Żyję z zespołem Robertsa: "Lekarze nie dawali jej szans na przeżycie, mieliśmy pobrać krew od nieżywego dziecka"

W 31. tygodniu ciąży rodzice Martynki usłyszeli, że ich córka urodzi się martwa. Wcześniejsze badania nie wykazywały żadnych nieprawidłowości. Dziewczynka urodziła się z bardzo rzadką wadą genetyczną - zespołem Robertsa. Operacja w Stanach Zjednoczonych dała rodzinie szansę na namiastkę normalności. Z mamą Martynki rozmawia redakcja portalu Poradnik Zdrowie.

Kiedy dowiedzieliście się, że Martynka nie urodzi się zdrowa?

Aleksandra Dzięciołowska: W 31. tygodniu ciąży.

Czyli na sam koniec?

Na sam koniec. 

Wcześniejsze badania niczego nie wykazały?

Na USG tzw. połówkowym wyszło, że Martynka jest za mała do długości ciąży. Lekarz stwierdził, że to najprawdopodobniej hipotrofia. W późniejszym USG lekarz także potwierdził, że jest za mała, ale nie widział, że ma krótsze rączki i nóżki, że to wszystko nie jest tak, jak powinno być. Dopiero w 31. tygodniu położono mnie do szpitala, aby sprawdzić przepływy w pępowinie. W szpitalu podczas USG okazało się, że nóżki Martynki są zbyt krótkie. Wysłano mnie do Bydgoszczy, gdzie stwierdzono, że jest to na pewno wada genetyczna. Miałam robione badania prenatalne i z krwi pępowinowej i z płynu owodniowego - żadne badanie niczego nie wykazało. 

To wtedy dowiedzieliście się, że Martynka prawdopodobnie urodzi się martwa?

Tak - w 31. tygodniu ciąży! Dostałam wtedy skierowanie na poród w Bydgoszczy, ale gdybym jednak nie zdążyła tam dojechać, przekazano mi cały zestaw probówek do pobierania krwi od martwego dziecka! Nie dawali jej żadnych szans na przeżycie, a krew kazano nam pobrać po to, aby sprawdzić, co to była za wada…

Straszne… Gdzie urodziła się Martynka?

Finalnie Martyna urodziła się w Łodzi w “Matce Polce”. 

Ile ważyła i mierzyła po urodzeniu?

Ważyła 1400 g i mierzyła 42 cm. 

Jak zareagowaliście na wieść o tym, że Wasze dziecko urodzi się martwe? To musiał być szok.

To był ogromny szok, dlatego byliśmy jeszcze u kilku lekarzy na potwierdzeniu tego, co usłyszeliśmy. M.in. dlatego Martyna urodziła się w Łodzi - w Bydgoszczy nie dawano jej szans na przeżycie, a pani profesor z Łodzi powiedziała, że wcale nie musi tak być. Dodała też, że dziecko na pewno urodzi się z wadą genetyczną, co nie oznacza że urodzi się martwe. Lekarze z Bydgoszczy nalegali, aby Martynka urodziła się w sposób naturalny. Natomiast w Łodzi naciskano na cesarskie cięcie. 

I rzecz jasna wybraliście Łódź. Jak wyglądała Wasza rzeczywistość po urodzeniu się Martynki? Czy lekarze w jakikolwiek sposób próbowali Was edukować w temacie tej choroby? Czy próbowano Wam pomóc zrozumieć co to jest za wada genetyczna, ukierunkować czy poinstruować, co dalej?

Nie. Profesor radiolog po obejrzeniu Martyny podejrzewał, że to jest zespół Robertsa, co potwierdziły badania genetyczne. Martyna leżała w szpitalu do osiągnięcia wagi dwóch kilogramów - czyli wagi bezpiecznej, która umożliwia powrót do domu. Tak naprawdę wszystkiego szukaliśmy sami.

Kiedy wyszła do domu?

Po miesiącu i 10 dniach.

Od tego momentu wszystko, co robiliście było wynikiem Waszej inicjatywy? Jak to się zaczęło?

Rozpoczęło się od wizyty u ortopedy, który stwierdził, że Martyna jest za mała, żeby cokolwiek zrobić. Wizyta nie wniosła nic. Już wtedy twierdził, że Martyna będzie prowadziła siedzący tryb życia i będzie jeździła na wózku. 

Ale Was to nie zniechęciło, prawda?

Nie. Tak rozpoczęła się przygoda z ortopedami - jeździliśmy po całej Polsce, ale usłyszeliśmy, że nie da się nic zrobić z jej nóżkami i że należy je amputować.

Co było dalej?

Przypadkiem natrafiliśmy na wywiad w telewizji z mamą chłopca, który był leczony w Stanach Zjednoczonych u doktora Paley’a. To była zupełnie inna wada. Skontaktowałam się z tą mamą, a ona skontaktowała nas z doktorem. Okazało się, że dr Paley przylatuje akurat do Polski. Umówiliśmy się na konsultacje, gdzie usłyszeliśmy od doktora, że jest w stanie przeprowadzić operację nóg, żeby mogła samodzielnie chodzić.

To dało Wam nadzieję…

Tak, dało ogromną nadzieję, ale decyzja o wyjeździe była bardzo trudna. To był wyjazd do Stanów, gdzie musieliśmy się rozstać na wiele miesięcy. Mój mąż Marcin był tam z nami na początku i później przyleciał też do nas na trochę z naszym synem, ale długie miesiące byłam tam sama z Martynką. Całe leczenie trwało 9 miesięcy w pierwszym etapie. Miało się skończyć na pierwszym etapie, ale się nie skończyło, więc musieliśmy polecieć jeszcze raz, ale już tylko na miesiąc.

Jaki rezultat dały te operacje?

Martynka zaczęła chodzić. Najpierw przy balkoniku, a później samodzielnie. 

To jest duży sukces. Ile miała lat, gdy ją po raz pierwszy operowano?

Miala 5 lat.

Jak udało się Wam zebrać kwotę na leczenie córeczki?

Cały koszt operacji pokrył NFZ. My musieliśmy uzbierać na koszty okołomedyczne, czyli na cały pobyt w Stanach, wynajem mieszkania, leki, dojazdy do kliniki, opatrunki. Środki te udało się uzbierać przez fundacje, jednak to my je pozyskiwaliśmy, a one wpływały na subkonto Martyny w fundacji.

Pomagała nam też bardzo fundacja polska z Chicago, podczas całego pobytu w Stanach nam pomagali, również finansowo.

Kiedy Martynka się urodziła, to był to drugi przypadek tej choroby w Polsce, prawda? Czy polska służba zdrowia była wtedy przygotowana na dziecko z tą wadą genetyczną?

Nie jest przygotowana do dnia dzisiejszego. My jeździmy do poradni genetycznej, gdzie pani doktor genetyk powiedziała mi wprost, że ona uczy się od nas - zapisuje sobie notatki z moich relacji o tym, jak Martyna się rozwija, dzięki czemu może kompletować dane. W momencie gdyby urodziło się dziecko z zespołem Robertsa i trafiło do nich do poradni, to mieliby jakąkolwiek wiedzę na ten temat.

Czyli po Martynce nie urodziło się już w Polsce dziecko z tą wadą?

Nie mam wiedzy na ten temat, ale raczej nie. Nieraz wpisując w Google “zespół Robertsa” zawsze wyskakiwały mi wyłącznie materiały dotyczące Martynki.

Cudownie, że udało Wam się zebrać środki na operację. Czy jest coś, co chciałabyś przekazać osobom, które znalazły się w podobnej sytuacji?

Kiedy dowiedzieliśmy się o wadzie, to było dla nas nie do opisania. Nie potrafiliśmy sobie wyobrazić, jak będzie wyglądało nasze życie, nasz świat się zawalił. Z biegiem czasu dotarło do nas, że nie wolno się poddawać i należy walczyć. Na dzień dzisiejszy funkcjonujemy normalnie! Martyna uwielbia jeździć z nami na wczasy, wszędzie ją zabieramy, nie wyobrażamy sobie, żeby jej z nami nie było. Pomimo, że jest dzieckiem niepełnosprawnym i całe życie będzie wymagała pomocy osób trzecich, to nie wolno się poddawać. 

Mieliście przez długie lata cel, bo nawet minimalna poprawa w tej sytuacji była dla Was ogromnym osiągnięciem! 

Naszym celem było zrobienie wszystkiego, co tylko było możliwe, aby Martynka była jak najbardziej samodzielna. 

I to się Wam udało. W obliczu tego, co usłyszeliście od lekarzy, udało się Wam osiągnąć ogromny sukces!

Więcej o Martynce tutaj

Przeczytaj inne artykuły z cyklu Żyję z...

• Żyję z niepełnosprawnością. „Nie oczekuję, że Gabryś będzie geniuszem”
• Żyję z Hashimoto: "Lekarze kazali mi jeść 1000 kcal dziennie"
• Żyję z niepełnosprawnością. „Otrzymał orzeczenie tylko na rok, bo nikt nie wierzył, że przeżyje”
• Żyję z chorobą Leśniowskiego-Crohna: "Usłyszałam, że od teraz moje życie się bardzo zmieni"

O autorze

Marcelina Dzięciołowska

Redaktorka od lat związana z branżą medyczną. Specjalizuje się w tematyce zdrowia i aktywnego stylu życia. Prywatne zamiłowanie do psychologii inspiruje ją do podejmowania trudnych tematów w tej dziedzinie. Autorka cyklu wywiadów z zakresu psychoonkologii, którego celem jest budowanie świadomości oraz przełamywanie stereotypów na temat choroby nowotworowej. Wierzy, że odpowiednie nastawienie psychiczne jest w stanie zdziałać cuda, dlatego propaguje profesjonalną wiedzę, w oparciu o konsultacje ze specjalistami.

Marcelina Dzięciołowska