Żyję z fibrodysplazją. "Moje ciało staje się żywym posągiem"

Diagnoza przyszła po ośmiu latach błędnego leczenia i okazała się szokiem: Asia chorowała na ultrarzadką chorobę genetyczną. Jej mięśnie stopniowo zamieniały się w kości, a każdy uraz - które u dzieci zdarzają się przecież wyjątkowo często - doprowadzał do epizodów zaostrzenia choroby. Dziś dorosła już Joanna boryka się z wieloma trudnościami, ale optymizmu mógłby jej pozazdrościć niejeden z nas.

Jest Pani jedną z 26 osób w Polsce, które żyją z FOP. Na świecie jest ich niespełna 1000. Co to za choroba?

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni (ang. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva). W skrócie FOP, i to właśnie tego skrótu używa się najczęściej w identyfikacji tej choroby. FOP to ultrarzadka choroba genetyczna, rodzi się z nią jedna osoba na dwa miliony. Powoduje poważną niepełnosprawność i polega na postępującym kostnieniu heterotopowym, czyli nieprawidłowych przekształceniach mięśni, więzadeł i ścięgien w tkankę kostną. Kostnienie może nastąpić samorzutnie bądź w wyniku epizodu zaostrzenia choroby, który zwykle wywołany jest urazem tkanki miękkiej.

W miarę postępowania choroby pozaszkieletowa tkanka kostna coraz bardziej ogranicza ruchomość stawów, powodując poważne obniżenie sprawności i ruchomości. Wiąże się też z upośledzeniem działania układu oddechowego i zwiększonym ryzykiem przedwczesnej śmierci. Przyczyną FOP jest mutacja genu ACVR1, prowadząca do nieprawidłowej aktywacji ścieżek morfogenezy kości.

W przebiegu FOP oko nie zamienia się w nerkę, a serce w płuco. Żaden organ nie staje się inny. FOP powoduje coś, co wydaje się przeciwne naturze – sprawia, że mięsień zamienia się w kość. Wiem, trudno w to uwierzyć, ale taka przemiana istnieje.

Jakie części ciała atakuje?

FOP atakuje szyję, kręgosłup, klatkę piersiową, barki, łokcie, nadgarstki, biodra, kolana, kostki, szczękę, a także wiele innych miejsc. Progresja kostnienia przebiega według pewnego charakterystycznego wzorca. Zwykle dodatkowa tkanka kostna najpierw pojawia się w okolicach szyi, kręgosłupa i barków, a dopiero potem w łokciach, biodrach i kolanach. U mnie zaczęło się niestandardowo, bo od unieruchomienia lewego kolana. Choroba omija mięśnie przepony, język, oczy, twarz i serce.

W jaki sposób FOP ogranicza ruchomość?

U zdrowej osoby stawy, takie jak kolana czy łokcie, łączą ze sobą kości i umożliwiają poruszanie. W przypadku FOP więzadła pokrywające stawy, jak również mięśnie i ścięgna, niezbędne do ruchu stawów, zmieniają się w dodatkową tkankę kostną. Wskutek tego ruch w okolicach dotkniętych FOP staje się utrudniony bądź niemożliwy.

Kiedy okazało się, że jest Pani chora?

Po urodzeniu stwierdzono u mnie tylko koślawość dużych palców u stóp, wtedy jeszcze nikt nie połączył tego faktu jako wczesnego objawu ultrarzadkiej choroby. Położna powiedziała mamie, że jeżeli będzie masować te palce, to one z czasem się wyprostują. Jednak nie wyprostowały się… 

Choroba ujawniła się u mnie z całą swoją mocą pod koniec 3. roku życia – podczas nauki jazdy na rowerze spadłam z niego i doznałam urazu lewego kolana. Po kilku dniach od tego zdarzenia wymiotowałam, miałam stan podgorączkowy, pojawił się obrzęk lewej nogi. W ciągu tygodnia noga w kolanie została unieruchomiona.

A sam moment diagnozy? Jak udało się ustalić, na co Pani choruje?

Nikt nie potrafił mnie prawidłowo zdiagnozować. Miałam trzy operacje, które miały na celu m.in. usunięcie dodatkowych kości, które blokowały moje lewe kolano, ale po każdej takiej operacji te dodatkowe kości odrastały i było ich jeszcze więcej… Dopiero po ośmiu latach błędnego leczenia stwierdzono, że mam FOP. Zdiagnozowano ją u mnie na podstawie wywiadu, obrazu klinicznego, radiogramów i badań dodatkowych. Otrzymałam rozpoznanie, ale nikt mi nie powiedział jak mam dalej postępować z tą chorobą. Byłam pozostawiona sama sobie. 

Czy Pani życie zmieniło się po diagnozie?

Różnicy praktycznie nie było żadnej. O FOP wiedziałam tylko tyle, co ta choroba robiła z moim ciałem – czułam, że moje ruchy są coraz bardziej ograniczane, nie mogłam na przykład założyć czapki, bo rękami sięgałam tylko do wysokości oczu, miałam trudność z założeniem butów, ponieważ nie mogłam wystarczająco nisko się schylić, odczuwałam ból podczas biegania, dlatego iż miałam usztywnione lewe kolano. W tamtym czasie nie rozumiałam, dlaczego moje ciało staje się żywym posągiem. Żyłam normalnie – jako dziecko skakałam z huśtawki, ślizgałam się po śniegu, grałam w piłkę – nikt mi nie powiedział, że to dla mnie niebezpieczne.

Chodziłam do publicznego przedszkola i do publicznej szkoły. Kiedy zaczęłam mieć coraz większe problemy z chodzeniem, przeszłam na nauczanie indywidualne. Nauczyciele przychodzili do mnie do domu. Przez to, iż nie miałam żadnych wytycznych dotyczących FOP, nie wiedziałam o tym, że aby minimalizować skutki choroby muszę unikać urazów takich jak uderzenia, upadki, skaleczenia. Bawiłam się z innymi dziećmi, a plusem tej niewiedzy było to, iż zawiązywałam przez zabawę fajne przyjaźnie. Minusem było to, że przez urazy podczas tych dziecięcych szaleństw FOP rozwijała się szybciej.

Kiedy zdała sobie Pani sprawę z ograniczeń, jakie niesie choroba?

To było, gdy wyprowadziłam swój rower na podwórko - ten sam, z którego wcześniej spadłam - aby zrobić rodzicom niespodziankę i pokazać im, że potrafię na nim jeździć. Miałam wtedy osiem lat, byłam po wieloletnim leczeniu w różnych szpitalach i naiwnie myślałam, że jak wsiądę na ten rower, to noga w kolanie cudownie będzie się zginać. Tak się jednak nie stało.

Czym są przebłyski FOP? Czy są bolesne?

Przebłysk występuje, gdy ciało zaczyna tworzyć nową kość. Nie wiadomo, co inicjuje ten proces, ale gdy już się rozpocznie, prowadzi do obrzęku tkanki i znacznego dyskomfortu. Czasami źle się wtedy czuję i mam niewielką gorączkę. Pojedynczy przebłysk może trwać nawet 6–8 tygodni, a podczas ostrej fazy FOP może wystąpić więcej niż jeden przebłysk.

W trakcie przebłysku sztywność stawów może pojawić się z dnia na dzień. Sztywność spowodowana jest obrzękiem i naciskiem w mięśniu podczas najwcześniejszych etapów tworzenia nowej kości. Przebłyski są zazwyczaj bolesne, ale natężenie bólu może się różnić. Mam przebłyski, gdzie poziom bólu to 10/10 i mogę w tym czasie ściany gryźć, byle tylko przestało boleć. Ból ustępuje po zakończeniu przebłysku. Jego przyczyną jest nie tyle sama dodatkowa kość, co proces jej powstawania.

Czy dodatkową kość można usunąć?

Nie, tkanka kostna wówczas odnowi się i jeszcze bardziej ograniczy ruchomość. Interwencja chirurgiczna często powoduje pogorszenie sytuacji. Operacja wydaje się logicznym rozwiązaniem – coś urosło, trzeba to usunąć i po sprawie. Jednak skutkiem takiego działania jest to, że choroba jest jeszcze bardziej agresywna. To jest błędne koło.

W dzieciństwie niemal każdy z nas ma jakieś plany, marzenia związane z przyszłym zawodem. Jakie marzenia miała Pani?

Moje dzieciństwo to szpitale przeplatane przepustkami w domu. Nie myślałam w tamtym czasie, kim chcę zostać kiedy dorosnę. Moim jedynym marzeniem było to, aby wyzdrowieć.

Jak wyglądają Pani dni? Czy napotyka Pani na problemy związane z codziennym funkcjonowaniem?

Jedną z podstaw życia jest ruch. FOP ten ruch zabiera, przekształca moje ciało w więzienie i przewraca moje życie do góry nogami. Kiedyś mogłam samodzielnie chodzić po schodach, teraz trzeba mnie z tych schodów znieść. Wcześniej sama ubrałam się w spodnie, teraz ktoś musi mi te spodnie włożyć. Kiedyś sama mogłam wziąć szklankę z wodą, teraz druga osoba musi mi potrzymać tę szklankę z wodą, abym mogła się napić.

Mam unieruchomione ręce, kręgosłup, biodra, nogi. Nie jestem w stanie wykonać samodzielnie podstawowych czynności dnia codziennego. W funkcjonowaniu pomagają mi moi bliscy. Moim priorytetem jest teraz zakup dostosowanego do moich potrzeb wózka elektrycznego. Taki wózek jest drogi. Pieniądze na zakup wózka zbieram od prawie roku. Jestem beneficjentką Fundacji Avalon. Można mi pomóc w realizacji tego marzenia przekazując darowiznę lub podarowując jeden procent podatku. Pragnę być niezależna na tyle ile mogę. Ten wózek umożliwi mi samodzielne poruszanie się, da mi wolność.

Jak obcy ludzie reagują na wiadomość, z jaką chorobą się Pani boryka?

Różnie. Niektórzy wytrzeszczają oczy i otwierają szeroko usta, inni boją się mnie dotknąć, by nie zrobić mi krzywdy… Są także osoby, które nie widzą we mnie jedynie choroby a człowieka – ta reakcja jest najlepsza. Jestem człowiekiem jak każdy z nas. Mam pasje, realizuję swoje marzenia i czuję potrzebę bycia pełnoprawną częścią społeczeństwa.

A co sprawia Pani radość?

Potrafię cieszyć się z drobiazgów. Doceniam to, co mam. Szczęście jest łatwe. Pewien czas temu, miałam taką sytuację: kiedy czekałam w hotelu na windę, obok mnie na windę czekał także Pan z wózkiem na ręczniki hotelowe. Powiedziałam do niego: - O! Ja też z wózkiem. Pan się uśmiechnął. Lubię sprawiać ludziom radość.

Mam dystans do swojej niepełnosprawności i potrafię z niej żartować. Pomimo tych wszelakich trudności ruchowych mam w sobie wiele optymizmu, wiary i wdzięczności - doceniam to, co mam. Mówią, że jestem specjalistką od spraw skomplikowanych. Moje motto: w sytuacji bez wyjścia, wyjście jest w sytuacji. Jestem kreatywna, ambitna i wytrwała.

Czy choroba pozwala na pracę zawodową?

Tu jest pewien paradoks – we wczesnej dorosłości, kiedy moje ciało było sprawniejsze, chowałam się przed światem, nie potrafiłam wytłumaczyć sobie i innym moich ograniczeń ruchowych, miałam niskie poczucie własnej wartości. Nie lubiłam siebie. Potrzebowałam dużo czasu, aby pogodzić się z myślą, iż mam tak wyniszczającą chorobę, zaakceptować swoje ciało, znaleźć sens w życiu. Obecnie spełnienie daje mi działalność na rzecz osób z niepełnosprawnościami, szczególnie osób z FOP. Prowadzę również bloga na Facebooku – „Dwa szkielety w jednym ciele”.

Napisała Pani na blogu, że chciałaby wprowadzić w Polsce badania przesiewowe noworodków pod kątem FOP. Czy to znaczy, że można ją diagnozować już u takich małych dzieci?

FOP to choroba genetyczna. Dzieci z FOP wydają się być po urodzeniu fizycznie zdrowe, za wyjątkiem charakterystycznych wad rozwojowych dużych palców u stóp, które są krótsze, czasami zgięte do wewnątrz. Choć źle wykształcone palce u stóp nie stanowią większego problemu, to są ważnym, wczesnym objawem FOP, przed rozpoczęciem różnomiejscowego kostnienia. Historia 17-miesięcznej dziewczynki z podejrzeniem FOP, którą opisałam na swoim blogu, a która przeszła dwie operacje i pół roku chemii, pokazuje, że diagnostyka FOP w Polsce wygląda źle.

Choroba jest zresztą w Polsce prawie całkowicie nieznana. Dziewczynka ma skośne palce. Leczenie, które u niej zastosowano, pogorszyło jej stan zdrowia. Pragnę to zmienić przez wprowadzenie badań przesiewowych w kierunku FOP. Takie badania przesiewowe mogłyby zapobiec niepotrzebnemu cierpieniu, skrócić czas postawienia diagnozy oraz zapobiec błędnym diagnozom. Co istotne – te badania przesiewowe noworodków są tanie, a właściwie nic nie kosztują. Tak niewiele potrzeba, aby przypadek tej 17-miesięcznej dziewczynki już się nie powtórzył.

A jak leczy się FOP? Czy to w ogóle jest obecnie możliwe?

W czasie zaostrzenia choroby stosowane jest leczenie objawowe, mające na celu zmniejszenie stanu zapalnego, który towarzyszy tworzeniu się dodatkowych kości – redukując stan zapalny obecnie dostępnymi lekami można w pewnym stopniu ograniczyć rozwój kościotworzenia. Zestaw podstawowy w tym okresie to prednizon plus potas.

Na początku 2022 roku kanadyjska agencja rządowa Health Canada, zatwierdziła pierwszy uznany lek na FOP. Czekałam na tę informację ponad 30 lat, odkąd pojawiła się u mnie pierwsza dodatkowa kość. Wierzę, że kiedy lek wejdzie na rynek europejski, w moim życiu będzie mniej bólu. Skuteczny lek na FOP to moje najważniejsze marzenie. Nie znam jeszcze ceny tego leku. Koszt jest nieistotny. Ważne, że lek jest, bo pieniądze można zdobyć, a spustoszeń, jakich dokonuje FOP, często nie da się już odkręcić.

Czy ma Pani kontakt z innymi osobami, które w Polsce żyją z tą samą chorobą, co Pani? 

Na Facebooku jest grupa zamknięta dla osób z FOP i ich bliskich. Jesteśmy razem, bo wiemy czym jest FOP. Wiemy, iż możemy na siebie nawzajem liczyć. Wspieramy się w trudnych chwilach. Tworzymy rodzinę FOP.

O swojej chorobie Joanna pisze na Facebooku - Dwa szkielety w jednym ciele 

Przeczytaj inne artykuły z cyklu Żyję z...

• Żyję z Hashimoto: "Lekarze kazali mi jeść 1000 kcal dziennie"
• Żyję z niepełnosprawnością. „Otrzymał orzeczenie tylko na rok, bo nikt nie wierzył, że przeżyje”
• Żyję z chorobą Leśniowskiego-Crohna: "Usłyszałam, że od teraz moje życie się bardzo zmieni"
• Żyję z niepełnosprawnością. „Nie oczekuję, że Gabryś będzie geniuszem”
• Żyję z zespołem Robertsa: "Lekarze nie dawali jej szans na przeżycie, mieliśmy pobrać krew od nieżywego dziecka"
• Żyję z ChAD. Mika Urbaniak: moją ucieczką był alkohol, zagłuszał emocje
• Żyję z depresją lekooporną: "Będąc na lekach nadal nie dawałam sobie rady z życiem"
• Żyję ze stwardnieniem rozsianym. "Nie chodzi o to, by usiąść i płakać"
• Żyję ze stomią. Historia Agaty: żyłam 26 lat z nieczynnym jelitem bez diagnozy
• Żyję ze schizofrenią: "Usłyszałem: takich to powinni zamykać”
• Z cyklu "Żyję z": "Moment załamania przychodzi, kiedy leczenie się kończy"
• Żyję z chorobą Möbiusa i nie tylko. Julia nie może się uśmiechać, mrużyć oczu ani marszczyć brwi

Katarzyna Hubicz