Zespół Wolfa-Hirschhorna: przyczyny i objawy. Leczenie tej rzadkiej choroby genetycznej

Zespół Wolfa-Hirschhorna to zespół wad wrodzonych, na który składa się złożona grupa schorzeń. Dzięki temu, że są one charakterystyczne, ta rzadka choroba genetyczna diagnozowana jest zwykle w pierwszym tygodniu życia dziecka. Jakie są przyczyny i objawy zespołu Wolfa-Hirschhorna? Na czym polega leczenie tego schorzenia? Jaką rolę w leczeniu pacjentów odgrywa rehabilitacja?

Spis treści

1. Zespół Wolfa-Hirschhorna: przyczyny
2. Zespół Wolfa-Hirschhorna - objawy
3. Zespół Wolfa-Hirschhorna: diagnoza
4. Zespół Wolfa-Hirschhorna: leczenie

Zespół Wolfa-Hirschhorna (Wolf-Hirschhorn syndrome, WHS) to zespół wad wrodzonych, który pierwszy raz został opisany w latach 60. ubiegłego wieku. WHS to rzadka choroba genetyczna, ponieważ występuje 1:50 000 urodzeń (dane z USA), przy czym częściej diagnozuje się ją u dziewczynek.

Zwykle 1/3 pacjentów umiera przed ukończeniem 2. roku życia z powodu powikłań chorób związanych z zespołem wad wrodzonych (są to głównie wady mięśnia sercowego i zachłystowe zapalenie płuc).

Zespół Wolfa-Hirschhorna: przyczyny

Przyczyną choroby jest mikrodelecja fragmentu jednego z pary chromosomów 4, czyli utrata odcinka DNA. W jednej z par chromosomu 4 brakuje fragmentu krótkiego ramienia, który wpływa na powstanie wad wrodzonych. Utrata części składników materiału genetycznego następuje jeszcze na etapie formowania się genotypu (indywidualnego zestawu genów). Wielkość ubytku nie ma wpływu na nasilenie objawów chorobowych, ponieważ każda, nawet najmniejsza mikrodelecja prowadzi do pojawienia się choroby.

Zespół Wolfa-Hirschhorna - objawy

Objawy zespołu Wolfa-Hirschhorna, na podstawie których można postawić wstępną diagnozę, to:

• niska masa urodzeniowa
• hipotonia (obniżenie napięcia mięśniowego)
• małogłowie (nienaturalnie mały rozmiar czaszki)
• niepełnosprawność intelektualna

Charakterystyczna jest również dysmorfia twarzy, która wyglądem przypomina hełm grecki (tzn. czoło jest wysokie i wydatne) i nieprawidłowo mała żuchwa. Zauważalne są również szeroko rozstawione oczy (tzw. hiperteloryzm oczny), opadające powieki, szeroki dziobiasty nos, nisko osadzone uszy, duże małżowiny uszne. W niektórych przypadkach widoczny może być również rozszczep warg i podniebienia.

O genetycznych nieprawidłowościach mogą świadczyć także wady budowy narządów płciowych zewnętrznych i wewnętrznych (u chłopców np. spodziectwo, u dziewczynek np. niedorozwój pochwy, macicy), a także wady serca, układu kostnego, układu pokarmowego, wzorku. Osłabiony jest system odpornościowy chorego.

Należy zaznaczyć, że wady te nie muszą występować jednocześnie.

SPRAWDŹ >> Jakie są najczęstsze wrodzone wady serca?

Zespół Wolfa-Hirschhorna: diagnoza

W związku z tym, że na zespół Wolfa-Hirschhorna składa się złożona grupa schorzeń, chorego powinni zbadać lekarze kilku specjalności, m.in.: neurolog, kardiolog, okulista i laryngolog.

W celu postawienia ostatecznego rozpoznania, konieczne są badania genetyczne (m.in. badania cytogenetyczne, czyli badania chromosomów oraz hybrydyzacja fluorescencyjna in situ).

Diagnozę można postawić nie tylko po narodzinach dziecka, lecz także we wczesnym etapie rozwoju płodu. W tym celu należy wykonać badania prenatalne, takie jak nieinwazyjne badanie USG oraz amniocentezę (pobranie niewielkiej próbki płynu owodniowego), biopsję kosmówki czy przezskórne pobranie krwi pępowinowej (są to badania inwazyjne, w związku z tym niosą za sobą ryzyko powikłań).

SPRAWDŹ >> Czy aborcja jest możliwa w przypadku choroby genetycznej?

Zespół Wolfa-Hirschhorna: leczenie

Zespół Wolfa-Hirschhorna jest nieuleczalny. Stosuje się jedynie leczenie, które polega na łagodzeniu objawów choroby, czyli głównie rehabilitację. Systematyczne ćwiczenia są istotnym elementem leczenia, ponieważ, jak wynika z badań, dzięki nim niektórzy chorzy mogą dożyć wieku dorosłego.

Monika Majewska