Zespół Turnera: przyczyny, objawy, skutki, leczenie

Zespół Turnera to wrodzona choroba genetyczna występująca tylko u kobiet, spowodowana brakiem lub niepełnym rozwojem chromosomu X. Wczesna diagnoza umożliwia wprowadzenie odpowiedniego leczenia, które znacznie poprawia jakość życia.

Nazwa choroby - zespół Turnera - pochodzi od nazwiska amerykańskiego internisty Henry Turnera, który jako pierwszy w 1938 roku opisał występowanie tych samych objawów u siedmiu młodych kobiet. Chociaż opisy pacjentek z podobnymi objawami pojawiały się już w literaturze medycznej wcześniej, dopiero jego obserwacje zainteresowały innych lekarzy. Turner zwrócił uwagę u swoich pacjentek na niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie i płetwiastą szyję. Objawy które wymienił w swoim artykule nazywane są stygmatami zespołu Turnera (stygmaty turnerowskie).

Spis treści

1. Zespół Turnera: przyczyny
2. Zespół Turnera: diagnoza
3. Zespół Turnera: objawy
4. Zespół Turnera: leczenie

Zespół Turnera: przyczyny

Zespół Turnera spowodowany jest najczęściej brakiem lub niepełnym rozwojem chromosomu X. Normalnie kobieta posiada układ chromosomów XX (jeden pochodzi od matki, drugi dziedziczony jest od ojca). U kobiety z zespołem Turnera jednego z tych chromosomów nie ma.

Jest to skutek ich nieprawidłowego podziału już w procesie formowania się jajeczek i plemników. Niekiedy drugi chromosom X może być obecny w organizmie, jednak jest nieprawidłowo rozwinięty, ma zły kształt lub nie zawiera pełnego materiału genetycznego.

Zespół Turnera: diagnoza

Na świecie z zespołem Turnera rodzi się jedna na 2500 dziewczynek. Każdego roku w Polsce rodzi się ich kilkadziesiąt. Liczba przypadków w poszczególnych latach nie jest do końca znana, gdyż wciąż rzadko rozpoznaje się chorobę po urodzeniu lub w pierwszych tygodniach życia dziecka.

Zazwyczaj pierwszym symptomem, na który zwracają uwagę rodzice, jest niski wzrost córki w stosunku do rówieśniczek. Często są oni uspokajani, że córka "ma jeszcze czas, a rosnąć zacznie w okresie dojrzewania".

Zdarza się, że zaniepokoi ich dopiero brak wystąpienia pierwszej miesiączki. Niekiedy choroba nie daje wyraźnych objawów i diagnozuje się ją nawet po 30. roku życia, np. poszukując u kobiety przyczyn niemożności zajścia w ciążę lub przedwczesnego wygaśnięcia miesiączek.

Zespół Turnera: objawy

Jedną z najważniejszych cech zespołu jest niski wzrost. Kobiety, których nie leczono osiągają średnio 143 cm (tj. około 20 cm mniej niż przeciętny wzrost w danej populacji). Dziewczynki rosną wolniej i nie obserwuje się u nich skoku wzrostu typowego dla okresu pokwitania. Inna też jest częściowo budowa ciała dziewczynek z zespołem Turnera. Szczególnie widoczne mogą być nieprawidłowe proporcje:

• krótka szyja
• krótsze w stosunku do długości ciała ręce i nogi
• krępe ciało

Do cech charakterystycznych należą:

• wysoko wysklepione podniebienie i wady zgryzu
• koślawe łokcie
• koślawe kolana
• nietypowy kształt paznokci
• liczne znamiona barwnikowe

U 80-90 proc. dziewczynek i kobiet występuje niedorozwój jajników, co powoduje opóźnione dojrzewanie płciowe, brak pierwszej miesiączki, niepłodność.

U jednych objawy choroby mogą być widoczne, u innych pozostają ukryte. Rzadko występują też wszystkie u jednej osoby. Sygnałem do przeprowadzenia dalszej diagnostyki powinien stać się niski wzrost dziecka w stosunku do rówieśniczek. Mogą za tym przemawiać małe przyrosty ciała, które można zaobserwować już w pierwszym roku życia. Im dziecko jest starsze, tym różnica ta się pogłębia.

Niektóre objawy pojawiają się już u noworodków. Są to m.in. wrodzone obrzęki limfatyczne (rączki i nóżki wyglądają jak małe poduszeczki), dodatkowe fałdy skóry na karku, które z wiekiem zanikają. Niekiedy już u noworodka widoczna jest szyja nazwana płetwiastą (dodatkowe fałdy skóry po bokach rozciągają się od dolnego brzegu uszu w stronę obojczyków).

Za występowaniem choroby może świadczyć mała urodzeniowa masa ciała w stosunku do trwania ciąży. Dziewczynki z zespołem Turnera jedzą niechętnie i małe porcje, często ulewają i wymiotują, w dzieciństwie mają nawracające zapalenie uszu.

Zespołowi Turnera towarzyszą inne choroby: m.in.

• wady serca i wielkich naczyń
• nadciśnienie tętnicze
• anomalie nerek
• choroby tarczycy (szczególnie choroba Hashimoto)
• insulinooporność
• cukrzyca typu 2

Jeśli dziecko rośnie zbyt wolno, wskazane jest oznaczenie kariotypu (badanie genetyczne polegające na oznaczeniu zestawów chromosomów). Badanie nie jest bolesne, a polega na pobraniu z żyły krwi. Kolejne badania odbywają się w laboratorium. Po kilku dniach krwinki białe przechodzą w stan, w którym można uwidocznić liczbę chromosomów.

Zespół Turnera: leczenie

Wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie leczenia łagodzi objawy choroby i może w znaczący sposób poprawić jakość życia. Chora powinna znajdować się pod opieką dziecięcej poradni endokrynologii. Leczenie niskorosłości polega na codziennym podawaniu hormonów wzrostu w formie zastrzyku. W Polsce stosuje się je od 6. roku życia, na świecie zaczyna nawet dwa lata wcześniej i trwa kilka lat.

Większość chorych wymaga podawania hormonów żeńskich, ponieważ ich jajniki nie wykształciły się tak jak u zdrowych kobiet. Celem terapii jest też wykrycie i leczenie wad wrodzonych, zwłaszcza wad serca i układu moczowego.

Czytaj też:

• Zespół Patau: przyczyny i objawy. Na czym polega leczenie dzieci z trisomią chromosomu 13?
• Zespół Marfana: przyczyny, objawy, leczenie
• Choroba Fabry’ego: przyczyny, dziedziczenie, objawy i leczenie
• Zespół Edwardsa - przyczyny, objawy, leczenie
• Zespół Downa - przyczyny, przebieg, diagnostyka
• Anencefalia (bezmózgowie) - wada cewy nerwowej