Zespół supersamicy XXX: przyczyny i objawy. Leczenie syndromu nadkobiety

Zespół supersamicy XXX to choroba genetyczna, która dotyka tylko kobiety. Charakterystycznymi objawami choroby są m.in. uwydatnione cechy kobiece, np. pokaźny biust i szerokie biodra. Jakie są przyczyny i objawy zespołu supersamicy? Na czym polega leczenie syndromu nadkobiety?

Spis treści

1. Zespół supersamicy XXX - przyczyny
2. Zespół supersamicy XXX - objawy
3. Zespół supersamicy XXX - diagnostyka
4. Zespół supersamicy XXX - leczenie

Zespół supersamicy XXX, czyli syndrom nadkobiety, to trisomia chromosomu X, czyli obecność dodatkowego (trzeciego) chromosomu w parze chromosomów odpowiadających za determinację płci żeńskiej, czyli XX. W związku z tym kobieta posiada 47 (a nie prawidłowo, czyli 46) chromosomów w kariotypie (kompletnym zestawie chromosomów). Zespół supersamicy występuje z częstością ok. 1 na 1000 przypadków urodzeń (dane z USA).

Trisomia to zespół rzadkich zaburzeń genetycznych związany z obecnością dodatkowego chromosomu lub większej ich liczby w danej parze chromosomów. Do powstania trisomii zwykle dochodzi w trakcie podziałów mejotycznych rodzicielskich komórek rozrodczych.

Może również być wynikiem nieprawidłowych podziałów zygoty powstałej po zapłodnieniu. Tego typu aberracja chromosomowa w równym stopniu dotyka zarówno chłopców, jak i dziewczynki i przyczynia się do powstania szeregu wad wrodzonych o różnym stopniu nasilenia.

Zespół supersamicy XXX - przyczyny

Przyczyną syndromu nadkobiety jest nieprawidłowość (aberracja) chromosomalna polegająca na obecności dodatkowego chromosomu X w parze chromosomów XX. Do aberracji chromosomalnej dochodzi przypadkowo, w wyniku błędu podczas oogenezy – procesu powstawania i dojrzewania komórek jajowych.

W związku z tym zespół supersamicy nie jest chorobą dziedziczną. Wiadomo także, że jest silnie związany z wiekiem matki - im starsza, tym większe prawdopodobieństwo wstąpienia trisomii XXX u córki.

Zespół supersamicy XXX - objawy

Kobieta z trisomią chromosomu X jest nazywana nadsamicą, ponieważ dobrze uwydatnione są u niej trzeciorzędowe cechy płciowe, takie jak bardziej wydatny biust, specyficzne rozłożenie tłuszczu na ciele (szerokie biodra itp.), mocniejsze owłosienie ciała (zwłaszcza łonowe). Ponadto charakterystycznym objawem fizycznym zespołu supersamicy jest ponadprzeciętny wzrost.

Kobiety posiadające tę mutację genetyczną nie mają problemów z płodnością, ale w niektórych przypadkach możliwe są zaburzenia miesiączkowania i problemy z zajściem w ciążę (to wynik obecności dwóch ciałek Barra).

U kobiet cierpiących na zespół supersamicy mogą się pojawić trudności w uczeniu się, a w niektórych przypadkach lekkie upośledzenie umysłowe.

W skrajnych przypadkach może dojść do małogłowia, osłabienia napięcia mięśniowego czy deformacji twarzy.

Zespół supersamicy XXX - diagnostyka

W celu postawienia ostatecznego rozpoznania wykonuje się badania cytogenetyczne (analizę chromosomów). Jednak wadę można wykryć także w okresie życia płodowego za pomocą inwazyjnych badań prenatalnych, takich jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki.

Zespół supersamicy XXX - leczenie

Leczenie przyczynowe, podobnie jak w przypadku pozostałych chorób genetycznych, jest niemożliwe.

Leczenie objawowe może polegać na podawaniu odpowiednich hormonów (np. w przypadku braku miesiączki).

Monika Majewska