Zespół Smitha-Lemliego-Opitza to rzadka choroba metaboliczna. Czy leczenie SLOS jest możliwe?

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza to rzadka choroba metaboliczna, w przebiegu której organizm nie wytwarza dostatecznej ilości cholesterolu. Ta rzadka choroba rozwija się już w życiu płodowym, doprowadzając do wielu zaburzeń. Jakie są przyczyny i objawy zespołu Smitha-Lemliego-Opitza? Na czym polega leczenie tego schorzenia?

Spis treści

1. Zespół Smitha-Lemliego-Opitza: przyczyny
2. Zespół Smitha-Lemliego-Opitza: objawy
3. Zespół Smitha-Lemliego-Opitza: diagnoza
4. Zespół Smitha-Lemliego-Opitza: leczenie
5. Zespół Smitha-Lemliego-Opitza: dieta

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS) to genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna. Zaliczana jest do grupy chorób rzadkich, ponieważ występuje na około 1:20 000-1:60 000 urodzeń. Szacuje się, że w Polsce częstotliwość występowania choroby jest wyższa niż w innych krajach europejskich i wynosi 1:2 300-1:3 937, co czyni Zespół Smitha-Lemliego-Opitza jedną z najczęstszych chorób metabolicznych w naszym kraju.

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza: przyczyny

Przyczyną zespołu Smitha-Lemliego-Opitza jest mutacja genu DHCR7, znajdującego się na ramieniu długim chromosomu 11. Gen ten odpowiada za powstawanie białka DHCR7, które bierze udział w biosyntezie cholesterolu. Skutkiem mutacji genu jest niewytwarzanie przez organizm wystarczającej ilości cholesterolu, który jest niezbędny do prawidłowego rozwoju płodu. Cholesterol jest również składnikiem budulcowym błon komórkowych i otoczki, które ochraniają komórki nerwowe.

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza jest chorobą o dziedziczeniu autosomalnie recesywnym, co oznacza, że gen odpowiedzialny za chorobę jest przekazywany razem z genem recesywnym zlokalizowanym na chromosomie autosomalnym (somatycznym), który jest odpowiedzialny za dziedziczenie wszystkich cech z wyjątkiem cech sprzężonych z płcią.

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza: objawy

Objawy zespołu Smitha-Lemliego-Opitza zależą od postaci choroby. W łagodnej postaci SLOS obserwuje się:

• małogłowie
• zmienne napięcie mięśni (wiotkość, a następnie sztywność)
• zaburzony wzrost
• problemy z karmieniem (brak odruchu ssania, trudności w połykaniu) i związany z tym słaby przyrost masy ciała
• deformacja twarzy (szeroko rozstawione oczy, opadające powieki, mała żuchwa, krótki nos, nisko osadzone małżowiny uszne)
• deformacje kończyn górnych, np. polidaktylia, czyli palce dodatkowe u dłoni i stóp, syndaktylia - zrośnięcie palców drugiego i trzeciego palca stóp w kształcie litery Y, bruzdy zgięciowe na dłoniach i zmiany linii papilarnych, krótkie kciuki
• niedorozwój narządów płciowych: mikropenis, wnętrostwo, czyli niezstąpienie jąder do worka mosznowego, niedorozwój worka mosznowego
• opóźnienie rozwoju psychomotorycznego i intelektualnego
• wypryski skórne

W przypadku postaci ciężkiej, na objawy SLOS składają się również liczne wady wrodzone: układu pokarmowego (np. zwężenie odźwiernika), krwionośnego (np. ubytek przegrody międzyprzedsionkowej), nerek (np. wodonercze), wzroku (np. anidria, czyli brak tęczówki oka).

Ww. cechy występują w różnych połączeniach i z różnym nasileniem.

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza: diagnoza

Diagnozę przeprowadza się na podstawie badania przedmiotowego i badań laboratoryjnych (u osób z SLOS można określić niski poziom cholesterolu we krwi i wysoki poziom 7-dehydrocholesterolu).

Jeśli kobieta urodziła już dziecko z SLOS, lekarz powinien ją skierować na badania prenatalne: inwazyjne, takie jak amniopunkcja, biopsja kosmówki, w celu poszukiwania u płodu znanych mutacji wcześniej zdiagnozowanych u rodziców będących nosicielami, lub nieinwazyjne badanie przesiewowe.

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza: leczenie

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza jest chorobą nieuleczalną. Leczenie, którego celem jest złagodzenie objawów choroby i poprawa komfortu życia, polega głównie na rehabilitacji. Bardzo ważnym jej elementem jest gimnastyka mięśni odpowiedzialnych za żucie, ponieważ osoby cierpiące na SLOS mają problemy z przyjmowaniem pokarmów.

Zwykle potrzebna jest regularna opieka lekarzy różnych specjalności, np. kardiologa, neurologa, urologa czy okulisty. Potrzebna może być również konsultacja dermatologiczna, ponieważ skóra pacjentów z SLOS jest światłoczuła i w wypadku nadmiernej ekspozycji na słońce mogą pojawić się różne reakcje skórne.

Jeżeli zachodzi taka potrzeba, leczy się zaburzenia współistniejące, także chirurgicznie (np. w przypadku przerostowego zwężenia odźwiernika).

SPRAWDŹ >> Czy aborcja jest możliwa w przypadku choroby genetycznej?

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza: dieta

Pomocną formą leczenia jest dieta bogatocholesterolowa, której celem jest wyrównanie obniżonego w wyniku choroby poziomu cholesterolu. Chory powinien przyjmować ok. 40-150 mg/kg/dzień cholesterolu, jednak ostateczną dawkę ustala lekarz.

Monika Majewska