Zespół Retta: przyczyny i objawy

Zespół Retta pojawia się nagle i powoli odbiera rodzicom dziecko, które do tej pory rozwijało się normalnie. Zaburzenie, ze względu na podobne objawy, mylone jest często z autyzmem. Z zespołem Retta można żyć, jednak egzystencja wymaga wielu poświęceń i długiej edukacji sposobów komunikacji. Jakie są objawy zespołu Retta?

Spis treści

1. Zespół Retta - przyczyny choroby
2. Zespół Retta - objawy w poszczególnych etapach choroby
3. Leczenie zespołu Retta

Zespół Retta to uwarunkowane genetycznie zaburzenie rozwoju, dotyczące prawie wyłącznie dziewczynek. W miarę rozwoju zaburzenia dochodzi do stopniowego pogarszania się funkcjonowania fizycznego dziecka i pogłębiania upośledzenia umysłowego.

Zespół Retta - przyczyny choroby

Ta choroba genetyczna jest wynikiem mutacji genu MECP2, zlokalizowanego w jednym z dwóch chromosomów płci - zapis XX. Zespół ten występuje prawie wyłącznie u dziewczynek ponieważ chłopcy posiadają jedynie jeden chromosom X (płeć opisana jest jako XY) i jeśli są dotknięci tą wadą nie rodzą się lub w niedługim czasie po narodzinach umierają. Zespół Retta występuje z częstotliwością raz na dziesięć tysięcy urodzonych dzieci.

Sprawdź koniecznie!

Autor: gettyimages.com

Dzieci chore na zespół Retta nazywa się "milczącymi aniołami".

Nagle Emilka przestała chodzić i mówić - poznaj historię dziewczynki z zespołem Retta!

Zespół Retta - objawy w poszczególnych etapach choroby

Przebieg zespołu Retta można podzielić na 4 etapy.

Etap pierwszy trwa od 6 do 18 miesiąca życia - zmiany zachodzą subtelnie i często są zupełnie niezauważalne. Dziecko na pozór rozwija się prawidłowo. Z niewiadomych przyczyn rozwijające się normalnie dziecko z dnia na dzień staje się cichsze, spokojniejsze, przestaje interesować się zabawkami, traci kontakt z otoczeniem, staje się "wiotkie". Niekiedy towarzyszą temu zaburzenia rozwoju motorycznego i zahamowanie przyrostu obwodu główki. W tym czasie objawy często kierują diagnozę w stronę autyzmu, choć zespół Retta autyzmem nie jest.

Drugi etap trwa od 1. do 4. roku życia. Wówczas pojawiają się nieuzasadnione płacze, krzyki, nocne przebudzenia, dziewczynka zaczyna tracić nabyte wcześniej umiejętności. Pojawiają się zaburzenia mowy, problemy z ruchem rączek, które wykonują tzw. ruchy stereotypowe. Są to najczęściej gesty przypominające mycie rączek, wykręcanie, pranie, klepanie, klaskanie, dotykanie twarzy i głowy. Mogą pojawiać się także drgawki lub ataki padaczkowe, bezdechy lub hiperwentylacja. Obwód główki wyraźnie i zauważalnie zmniejsza się do 4 roku życia.

Etap trzeci, to etap "pozornej stagnacji". Obejmuje dzieci w wieku przedszkolnym i szkolnym (2-10 rok życia). Choć zaburzenia w poruszaniu utrzymują się, to zachowanie się zmienia. Dziecko jest mniej nerwowe, rzadziej płacze. U dziewczynki pojawia się chęć nawiązywania kontaktu i porozumienia się z otoczeniem. Poprawie ulega koncentracja.

Około 10. roku życia rozpoczyna się etap czwarty. Nasilają się problemy z lokomocją, część dziewczynek przestaje chodzić. Wstecznym zmianom nie ulegają umiejętności poznawcze, komunikacji i poruszania rękami. Poprawie ulega kontakt wzrokowy. W tym czasie bardzo rośnie ryzyko wystąpienia skoliozy. Pojawiają się napięcia mięśni z nietypowymi pozycjami ciała. Rozwój płciowy pozostaje na poziomie rówieśniczek. Osoby z zespołem Retta poza problemami z osteoporozą i skoliozą zmagają się jeszcze z apraksją i dyspraksją, problemami kardiologicznymi, spastycznością, bruksizmem, osłabieniem, dużą niedowagą i zaparciami.

Leczenie zespołu Retta

Nie istnieje leczenie przyczynowe zespołu Retta. Terapia polega jedynie na trudnej i długotrwałej rehabilitacji, która pozwala dziewczynkom na rozwój fizyczny i społeczny - umożliwia kontaktowanie się ze światem. Pewne objawy somatyczne leczy się odpowiednio dobranymi medykamentami.