Zespół Pradera-Williego – przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Pradera-Williego to uwarunkowany genetycznie zespół wad rozwojowych. Jednym z charakterystycznych objawów choroby jest stałe odczuwanie głodu, co doprowadza do skrajnej otyłości. Aby zaspokoić głód dziecko obsesyjnie poszukuje pożywienia. Może nawet je kraść, albo wybierać ze śmietnika. Jakie są przyczyny i pozostałe objawy zespołu Pradera-Williego? Jak przebiega leczenie?

Spis treści

1. Zespół Pradera-Williego - przyczyny
2. Przyczyną zespołu Pradera-Williego - objawy
3. Jakie są objawy zespołu Pradera-Williego?
4. Zespół Pradera-Williego - diagnostyka
5. Zespół Pradera-Williego - leczenie
6. Dzieci są szczupłe tylko i wyłącznie dlatego, że są pilnowane przez rodziców.

Zespół Pradera-Williego (z ang. Prader-Willi Syndrom - PWS) to rzadko spotykana choroba genetyczna, której głównymi objawami są hipotonia mięśniowa (stan zmniejszonego napięcia mięśniowego), hipogonadyzm (defekt układu rozrodczego) oraz skrajna otyłość wynikająca z potrzeby zaspokajania stale odczuwanego głodu. Syndrom Pradera-Williego dotyka 1 na 20 000 noworodków. W Polsce rodzi się co roku kilkanaścioro dzieci z PWS. Nazywa się je często potocznie "wiecznie głodnymi dziećmi".

Zespół Pradera-Williego - przyczyny

Przyczyną zespołu Pradera-Williego są wady genów znajdujących się na chromosomie 15. Naukowcy odkryli trzy błędy genetyczne, w wyniku których powstają objawy PWS. Najczęściej jest to tzw. delecja, czyli po prostu utrata fragmentu odcinka DNA. Delecja ma dwie odmiany: typ I, tzw. delecja duża, która powoduje najcięższe objawy PWS w tym opóźnienie w rozwoju psychoruchowym i intelektualnym oraz delecja mniejsza typu 2.

Chorobę opisano naukowo w latach 50. XX w., ale pierwszy wizerunek dziecka z zespołem Pradera-Williego pochodzi z XVII w. To 6-letnia Doña Eugenia Martinez Vallejo z otyłością skrajnie olbrzymią uwieczniona na portrecie hiszpańskiego malarza Juana Carreño de Mirandy.

Drugą przyczyną powstawania zespołu Pradera-Williego jest tzw. disomnia matczyna. Polega na nieprawidłowym podziale komórki. Dziecko otrzymuje dwie kopie chromosomu 15 od mamy, a kopia ojca ginie. W efekcie geny kopii matczynej nie działają. Trzeci mechanizm nosi nazwę mutacji centrum imprintingu, czyli tego fragmentu genu, który zarządza najważniejszym dla PWS obszarem. Błąd w zapisie genetycznym sprawia, że geny otrzymane od ojca są obecne, ale nie aktywne.

Przyczyną zespołu Pradera-Williego - objawy

Pierwsze objawy zespołu Pradera-Williego występują już w czasie ciąży, gdy ruchy płodu są znacznie osłabione. Pojawiają się także zaburzenia rytmu serca płodu. Często dziecko układa się w macicy pośladkowo, co wymaga rozwiązania ciąży przez cesarskie cięcie. Kolejne objawy PWS pojawiają się zaraz po urodzeniu. Od tego czasu do mniej więcej 3. roku życia dziecka obserwuje się takie oznaki jak:

• niska masa urodzeniowa dziecka
• obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia) - dziecko "przelewa się" przed ręce, słabo porusza się i nie płacze; hipotomnia sprawia, że u noworodków z PWS dochodzi do zaniku mimiki twarzy, problemów z oddychaniem oraz odkasływaniem i oczyszczaniem dróg oddechowych
• słaby odruch ssania lub całkowity jego brak
• niedorozwój narządów płciowych zewnętrznych
• słaby przyrost masy ciała
• wolniejszy rozwój psychofizyczny - dzieci z tym zespołem siadają dopiero około 12 miesiąca życia, zaczynają chodzić w około 24 miesiącu;

Od około 3. roku życia pojawiają się:

• hiperfagia - stałe odczuwanie głodu wywołane prawdopodobnie zaburzeniami funkcji osi podwzgórze-przysadka i regulacji szlaków endokrynnych włączanych przez oś, które powodują brak poczucia sytości.  Chory z PWS po prostu nie czuje się najedzony, bez względu na to ile zje. Czuje stały głód fizyczny, który nie ma nic wspólnego z apetytem, czyli możliwą do poskromienia nagłą chęcią zjedzenia czegoś i obsesyjnie wręcz poszukuje pożywienia, aby ten głód zaspokoić. Chory z PWS potrafi nawet kraść jedzenie, szukać go na śmietnikach, albo jeść produkty nieświeże lub zamrożone. Hiperfagia prowadzi u chorych z PWS do skrajnej otyłości.

Dzieci z zespołem Pradera-Williego mają wysoki próg odczuwania bólu

• niski wzrost (stwierdza się niedobór hormonu wzrostu)
• małe wąskie dłonie i krótkie szerokie stopy
• zmienione rysy twarzy - dzieci z tym zespołem mają migdałowy kształt oczu, wąską górną wargę, kąciki ust skierowane ku dołowi, wąską nasadę nosa i skróconą odległość między skroniami (wąskie czoło)
• hipopigmentacja - jasna skóra i włosy oraz błękitne tęczówki oczu
• opóźnione dojrzewania płciowe (pierwsza miesiączka u kobiet pojawia się około 30. roku życia - jednak owłosienie łonowe i pachowe mogą się pojawić przedwcześnie) i hipogonadyzm, czyli defekt układu rozrodczego, czego skutkiem jest dysfunkcja jajników lub jąder
• opóźniony rozwój emocjonalny, ruchowy i mowy, co może powodować problemy z nauką a nawet niepełnosprawność intelektualną w stopniu lekkim lub umiarkowanym
• problemy ze snem - te lżejsze np. wybudzenia w trakcie snu i te poważniejsze, np. bezdechy senne czy narkolepsja,
• częste boczne skrzywienie kręgosłupa
• w późniejszym wieku pojawiają się zaburzenia zachowania - napady nieuzasadnionego gniewu, złości, a nawet agresji. Dzieci z tym zespołem są niezwykle uparte, przejawiają zachowania obsesyjno-kompulsywne, zaburzenia autystyczne (np. skubanie skóry). U dorosłych chorych często pojawiają się zaburzenia psychotyczne i depresja.

Jakie są objawy zespołu Pradera-Williego?

Źródło: x-news/Dzień Dobry TVN

Zespół Pradera-Williego - diagnostyka

Wykonuje się badania genetyczne i endokrynologiczne - ocenia się funkcjonowanie podwzgórza i przysadki. Przeprowadza się diagnostykę otyłości i hipogonadyzmu.

Zespół Pradera-Williego - leczenie

Noworodek ma problemy z karmieniem, w związku z tym w niektórych przypadkach konieczne może być karmienie za pomocą zgłębnika dożołądkowego.

Ponadto choremu podaje się hormon wzrostu. Jeśli dziecko ma problemy ze skrzywieniem kręgosłupa, niezbędna jest rehabilitacja. W późniejszym wieku, gdy pojawiają się zaburzenia zachowania i zachowania obsesyjno-kompulsywne, konieczna jest opieka psychologiczna.

WARTO WIEDZIEĆ >> Zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne – terapia nerwicy natręctw

Dzieci z zespołem Pradera-Williego znajdują się pod opieką genetyka, endokrynologa, dietetyka i gastrologa, fizjoterapeuty, okulisty i psychiatry.

Dzieci są szczupłe tylko i wyłącznie dlatego, że są pilnowane przez rodziców.

Źródło: x-news/Dzień Dobry TVN

Magdalena Gajda

Monika Majewska