Zespół Pierre'a Robina- definicja, objawy, leczenie

Zespół Pierre'a Robina jest to zespół wad wrodzonych twarzoczaszki, który powstaje na skutek zaburzenia rozwoju żuchwy w okresie embrionalnym zarodka. Zarówno czynniki genetyczne jak i środowiskowe mogą wpływać na powstawanie zespołu Pierre'a Robina.

Spis treści

1. Zespół Pierre'a Robina - objawy
2. Zespół Pierre'a Robina – postać lekka i ciężka
3. Zespół Pierre'a Robina – rozpoznanie
4. Zespół Pierre'a Robina – leczenie

Na powstawanie zespołu Pierre'a Robina wpływają zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe. Jest to zespół wad wrodzonych twarzoczaszki, który powstaje na skutek zaburzenia rozwoju żuchwy w okresie embrionalnym zarodka.

Zespół Pierre'a Robina - objawy

Triada objawów charakterystyczna dla zespołu Pierre'a Robina to:

• małożuchwie, inaczej mikrognacja,
• język przemieszczony do tyłu,
• rozszczep podniebienia.

Występują także mniej swoiste objawy, na przykład retrognacja, czyli cofnięta bródka. Symptom ten występujący samodzielnie nie musi świadczyć o patologii, jeśli nie wpływa negatywnie na podstawowe czynności noworodka, w tym pobieranie pokarmu. Istnieje prawdopodobieństwo wystąpienia niedorozwoju ucha zewnętrznego w zespole Pierre'a Robina, co może doprowadzić do zaburzeń słyszenia oraz powodować częste infekcje.

Zespół Pierre'a Robina – postać lekka i ciężka

W zależności od nasilenia objawów ocenia się stopień zaawansowania choroby i stan zdrowia dziecka. Występują formy lekkie, jak i ciężkie. Można rozróżnić je na podstawie poziomu nasilenia rozszczepu podniebienia. Jeśli dotyczy tylko podniebienia miękkiego wyróżniamy postać lekką zespołu Pierre'a Robina. Kiedy choroba dotyka także podniebienia twardego i wargi, mówimy o postaci ciężkiej.

Problemy dzieci z zespołem Pierre'a Robina:

• w pierwszych miesiącach życia mogą pojawić się problemy z oddychaniem,
• istnieje prawdopodobieństwo niedrożności dróg oddechowych ze względu na zapadanie się języka,
• może wystąpić zachłystowe zapalenie płuc, które niesie za sobą ryzyko aspiracji pokarmu do dróg oddechowych.

Zespoły genetyczne, w których może występować sekwencja Pierre'a Robina, mająca wpływ na charakterystyczny wygląd:

• Zespół di Georga - widoczna dysmorfia twarzy, niedorozwój podniebienia, niedobory odporności,
• Zespół Sticklera – problemy ze wzrokiem, płaska twarz, wady podniebienia,
• Zespół Treachera Collinsa – niedorozwój i zniekształcenie uszu, niedorozwój kości policzkowych, pofałdowanie, rozciągnięcie powiek dolnych.

Zespół Pierre'a Robina – rozpoznanie

Sekwencji Pierre'a Robina nie rozpoznaje się na podstawie specjalnych testów. Badanie USG w życiu płodowym nie zawsze pozwala na rozpoznanie choroby, ponieważ zmiany w obrębie twarzoczaszki występują z różnym nasileniem.

Diagnozę stawia się po badaniu fizykalnym noworodka, choć jest to bardzo trudne, nawet dla doświadczonych lekarzy.

Zespół Pierre'a Robina – leczenie

Zespół Pierre'a Robina jest nieuleczalny. Stosowane są zabiegi działające objawowo. Ważne, aby po narodzinach dziecka zachować drożność dróg oddechowych. Działania, które można podjąć, aby zapewnić prawidłowe warunki do oddychania:

• położyć dziecko na brzuchu
• język umiejscowić w kierunku tylnej ściany gardła
• karmienie prowadzić przez sondę żołądkową
• zastosować CPAP w celu wspomagania oddychania. Urządzeniem do wykonywania CPAP jest pompa powietrzna podłączona do specjalnej maski twarzowej, pokrywającej zarazem nos i usta lub znajdującej się tylko na nosie. Metoda ta stosowana jest w celu leczenia bezdechu sennego, a także w przypadku niewydolności oddechowej. Polega ona na utrzymywaniu ciągłego dodatniego ciśnienia w drogach oddechowych
• przeprowadzić glossopeksję, czyli zabieg chirurgiczny pozwalający na takie umiejscowienie języka, aby zapobiec jego zapadaniu się
• założyć maskę krtaniową w celu zapewnienia prawidłowej wentylacji przy dusznościach
• wykonać tracheotomię

O autorze

Natalia Młyńska

Studentka kierunku lekarskiego na Uniwersytecie Medycznym w Łodzi. Jej największą pasją jest medycyna. Uwielbia też sport, głównie bieganie i taniec. Chciałaby swoich przyszłych pacjentów leczyć tak, aby widzieć w nich człowieka, nie tylko chorobę.

Czytaj więcej artykułów tej autorki

Natalia Młyńska