Zespół paznokieć-rzepka: przyczyny, objawy i leczenie

Zespół paznokieć-rzepka to rzadkie zaburzenie genetyczne, w wyniku którego osoba chora ma zdeformowane paznokcie lub nie ma ich wcale. Ponadto pojawiają się liczne patologiczne zmiany w układzie kostnym – brak lub niedorozwój rzepki czy zdeformowanie stawu łokciowego. Jakie są przyczyny i objawy zespołu paznokieć-rzepka? Na czym polega leczenie?

Spis treści

1. Zespół paznokieć-rzepka: przyczyny i dziedziczenie
2. Zespół paznokieć-rzepka – objawy
3. Zespół paznokieć-rzepka – diagnoza
4. Zespół paznokieć-rzepka – leczenie

Zespół paznokieć-rzepka, inaczej onychoosteodysplazja, onychoosteodystrofia, zespół Turnera-Kiesera, zespół Iliac-Horn lub choroba Fonga, to rzadkie zaburzenie genetyczne, którego istotą jest brak lub niewłaściwy rozwój paznokci oraz niewykształcenie się lub niepełne albo wadliwe ukształtowanie się rzepki. Ponadto pojawiają się inne patologiczne zmiany w układzie kostnym, moczowym oraz ze strony narządu wzroku.

Zespół paznokieć-rzepka: przyczyny i dziedziczenie

Przyczyną choroby jest mutacja genu LMX1B w locus 9q34.1. Jest to gen kontroli wzrostu, który odgrywa ważną rolę podczas formowania się kończyn.

Częstość występowania zespołu paznokieć-rzepka szacowana jest na 2,2 na 100,000 osób.

Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący.  Termin "autosomalny" oznacza, że ww. gen dziedziczy się niezależnie od płci - zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą być nosicielami genu z mutacją. Termin "dominujący" oznacza, że wystarczy przekazanie tylko jednej kopii genu, decydującego o wystąpieniu schorzenia, aby pojawiły się objawy choroby.

Zespół paznokieć-rzepka – objawy

1. Brak (anonychia) lub niedorozwój (dysplazja)  płytek paznokciowych:

• zazwyczaj są krótkie i nigdy nie sięgają do krawędzi palca;
• pojawiają się na nich liczne przebarwienia;
• zmienia się ich rzeźba - pojawiają się zagłębienia, rowki, bruzdy;
• zmienia się ich kształt (paznokcie łyżeczkowate, paznokcie w kształcie szkiełka zegarkowego);
• może dojść do rozszczepienia, łamliwości, a nawet całkowitego zniszczenia płytki paznokciowej;
• mogą się pojawić schorzenia paznokci, np. zapalenie łożyska lub wału paznokcia (zanokcica);
• najcięższe zmiany obejmują zwykle paznokcie kciuka;

2. Brak lub niedorozwój rzepki (małej, spłaszczonej kości  wchodzącej w skład stawu kolanowego), który prowadzi do niestabilności kolan. Ponadto pojawiają się inne patologiczne zmiany w układzie kostnym – wyrośla kostne bioder, łopatek i łokci, zdeformowanie stawu łokciowego i kości przedramienia, wykręcone stopy lub/i stopa końsko-szpotawa, patologiczna skolioza lub lordoza.

3. Dysfunkcje nerek - u 25-40 proc. pacjentów pojawia się postępująca nefropatia (uszkodzenie nerek prowadzące do ich niewydolności).

4. Dysfunkcja  narządu wzroku – jaskra (glaukoma), czyli uszkodzenie nerwu wzrokowego, prowadzące nawet do ślepoty.

5. Mogą się pojawić także nadmierna potliwość czy wiotkość skóry.

Zespół paznokieć-rzepka – diagnoza

Wstępną diagnozę można postawić na podstawie ww. objawów. Ostateczne rozpoznanie stawia się na podstawie wyników badań genetycznych.

Zespół paznokieć-rzepka – leczenie

Zespół paznokieć-rzepka to choroba o podłożu genetycznym, w związku z tym nie jest możliwe jej leczenie przyczynowe – pacjent będzie się zmagał z chorobą do końca życia. Możliwe jest jedynie leczenie objawowe. Na przykład w przypadku chorych z nefropatią może być konieczna dializa lub transplantacja nerki.

Monika Majewska