Zespół Patau: przyczyny i objawy. Na czym polega leczenie dzieci z trisomią chromosomu 13?

Zespół Patau, czyli trisomia chromosomu 13, to zespół złożonych wad wrodzonych. Ryzyko pojawienia się tej letalnej choroby genetycznej wzrasta u kobiet, które zdecydowały się urodzić dziecko po 35. lub 40. roku życia. Jakie są przyczyny i objawy zespołu Patau? Na czym polega leczenie tego typu schorzenia? Czy zespół Patau jest dziedziczny?

Zespół Patau to zespół złożonych wad wrodzonych (letalny zespół wad genetycznych), którego przyczyną jest obecność dodatkowej, trzeciej, kopii chromosomu 13. w DNA. Trisomia chromosomu 13 to najrzadziej występująca i jednocześnie najcięższa postać trisomii, którą rozpoznaje się u 1:8.000-12.000 urodzonych dzieci. Z doświadczeń lekarzy wynika, że częściej dotyka ona dziewczynki. Płody płci męskiej zwykle nie dożywają porodu.

Spis treści

1. Zespół Patau: przyczyny
2. Zespół Patau: objawy
3. Zespół Patau: diagnostyka
4. Zespół Patau: rokowania
5. Zespół Patau: leczenie
6. Zespół Patau: czynniki ryzyka
7. Czy zespół Patau jest dziedziczny?

Zespół Patau: przyczyny

Omawiana aberracja chromosomowa może być spowodowana  czyli nieprawidłowym i - co należy podkreślić - spontanicznym rozdzieleniem się chromosomów homologicznych (ojca i matki) w procesie powstawania komórek rozrodczych. W konsekwencji do jednej z gamet wędruje cała tetrada (posiada ona o jeden chromosom za dużo, czyli n + 1), zaś do drugiej nie wędruje żaden chromosom z tej pary.

Przyczyną trisomii chromosomu 13. pary może być również - należąca do grupy translokacji zrównoważonych - o której można mówić wtedy, gdy chromosomy ulegają przegrupowaniu, tzn. jeden chromosom z jednej pary zostaje przyłączony do chromosomu z innej pary. Translokacja może być albo odziedziczona od rodzica albo powstać podczas zapłodnienia.

Zespół Patau: objawy

• Objawy w okresie prenatalnym

Zespół Patau można rozpoznać już w drugim trymestrze ciąży. Wówczas podczas badania USG można dostrzec m.in. opóźnienie rozwoju fizycznego czy małogłowie.

• Objawy w okresie postnatalnym

Zespół Patau jest złożony z kilkudziesięciu różnych wad, dlatego poniżej zostały zestawione najbardziej charakterystyczne objawy:

• niska masa urodzeniowa
• obniżenie napięcia mięśniowego
• ubytek skóry skalpu
• holoprozencefalia (niedokonany podział przodomózgowia)
• ciężkie wady narządu wzroku (włączając w to cyklopie - zamiast dwóch gałek ocznych jest jedna)
• nieprawidłowo wykształcony nos
• rozszczep wargi i/lub podniebienia
• liczne wady małżowin usznych, np. niskie osadzenie
• anomalie kończyn (np. dodatkowe palce u rąk lub u nóg, ustawienie palców w kształcie "kurka od strzelby", wydatna pięta);

Ponadto można zdiagnozować wady serca, nerek, wady rozwojowe mózgowia i wady cewy nerwowej, u chłopców wnętrostwo, a u dziewczynek wady rozwojowe macicy.

Należy zaznaczyć, że ww. nieprawidłowości nie występują wszystkie jednocześnie, a stopień ich ciężkości zależy głównie od rodzaju zaburzeń genetycznych (obecność całego lub tylko części dodatkowego chromosomu).

Zespół Patau: diagnostyka

• Diagnostyka w okresie prenatalnym

Pierwszym badaniem, w trakcie którego można wstępnie rozpoznać zespół Patau, jest ww. USG. W przypadku podejrzenia choroby, lekarz może skierować pacjentkę na badania prenatalne inwazyjne, takie jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki. Na podstawie pobranego materiału komórkowego wykonuje się badania cytogenetyczne, które z 99% pewnością mogą potwierdzić obecność choroby.

• Diagnostyka po narodzinach dziecka

Po porodzie, w celu postawienia ostatecznego rozpoznania, ponownie wykonuje się testy genetyczne polegające na analizie chromosomów.

Zespół Patau: rokowania

W związku z współistnieniem wad wrodzonych, większość (szacuje się, że ok. 80%) dzieci z zespołem Patau umiera w przeciągu kliku dni lub tygodni od narodzin. Ponad 90% nie dożywa końca pierwszego roku życia, tylko około 5% pacjentów osiąga wiek trzech lat.

Zespół Patau: leczenie

Ze względu na różnorodność objawów, leczenie uzależnione jest od stanu zdrowia dziecka. W związku z tym konieczna może się okazać np. operacja rozszczepionej wargi lub rozszczepionego podniebienia czy wady serca. W leczeniu objawowym ogromną rolę odgrywa fizykoterapia.

Zespół Patau: czynniki ryzyka

Ryzyko pojawienia się tej choroby genetycznej wzrasta u kobiet, które zdecydowały się urodzić dziecko po 35. lub 40. roku życia.

Innym czynnikiem podnoszącym ryzyko wystąpienia zespołu Patau jest nosicielstwo translokacji zrównoważonej chromosomu 13. pary przez jednego z rodziców.

Czy zespół Patau jest dziedziczny?

Nawet jeśli jeden z rodziców jest nosicielem translokacji równoważnej - która jest jedną z przyczyn trisomii chromosomu 13. pary - nie musi dojść do przekazania potomstwu wadliwych genów.

Istnieje także możliwość, że dziecko odziedziczy taką samą translokację zrównoważoną jak rodzic, jednak nie będzie odczuwało żadnych dolegliwości z tym związanych lub urodzi się opóźnieniem rozwoju (ryzyko to jest wyższe niż przeciętna). Może się również zdarzyć, że ciąża zakończy się poronieniem.

Czytaj też:

• Zespół Marfana: przyczyny, objawy, leczenie
• Choroba Fabry’ego: przyczyny, dziedziczenie, objawy i leczenie
• Zespół Edwardsa - przyczyny, objawy, leczenie
• Zespół Downa - przyczyny, przebieg, diagnostyka
• Anencefalia (bezmózgowie) - wada cewy nerwowej

Monika Majewska