Zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera oznacza brak pochwy i macicy

Zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera (MRKH) to wrodzony brak lub niedorozwój macicy i pochwy. Pacjentki z zespołem MRKH nie mogą odbywać stosunków pochwowych oraz zajść w ciążę i urodzić dziecka. Jednak współczesna medycyna daje szansę na udane życie seksualne, a nawet na macierzyństwo. Jakie są przyczyny i objawy zespołu Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera? Na czym polega leczenie?

Spis treści

1. Jakie są przyczyny zespołu Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera?
2. Jakie są objawy zespołu Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera?
3. Jak zdiagnozować zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera?
4. Jak leczyć zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera? 

Zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera (MRKH) to zespół wad rozwojowych, którego zasadniczą cechą jest brak lub niedorozwój macicy i pochwy. Występuje z częstością 1 na 4000–10 000 urodzonych dziewczynek.

Jakie są przyczyny zespołu Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera?

Do rozwoju zespołu Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera dochodzi między 8. a 10. tygodniem życia płodowego. Jego przyczyną może być niedobór receptorów progesteronowych i/lub estrogenowych w przewodach okołośródnerczowych Müllera (z tych przewodów w życiu płodowym wykształcają się jajniki, macica i pochwa) lub zahamowanie ich rozwoju przez czynnik teratogenny, tj. czynnik powodujący wady płodu (może to być np. alkohol, palenie tytoniu). Niektórzy specjaliści na przyczynę wskazują mutację genetyczną.

Zespół Mayera-Rokitanskyego-Küstera-Hausera zwykle jest rozpoznawany w okresie dojrzewania. Uwagę powinien zwrócić brak miesiączki u dziewcząt powyżej 16. roku życia.

Jakie są objawy zespołu Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera?

Zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera charakteryzuje się wrodzonym brakiem lub niedorozwojem macicy i pochwy. Jednak budowa jajowodów jest prawidłowa, a jajniki spełniają swoją funkcję (typ 1 klasyczny zespołu MRKH). W związku z tym dojrzewanie u dziewcząt z zespołem MRKH przebiega niemalże prawidłowo - rozwijają się piersi oraz owłosienie łonowe i pachowe, kształtuje się kobieca sylwetka ciała.

Jednak obserwuje się brak miesiączki. Inne objawy zespołu Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera to:

• niemożność odbycia stosunków płciowych pochwowych,
• niemożność zajścia w ciążę i urodzenia dziecka,
• małe dziewczynki mogą się skarżyć na cykliczne pobolewania w podbrzuszu.

U ponad 1/3 pacjentek z zespołem MRKH występują inne wady rozwojowe - jajowodów i układu moczowego (typ 2 nieklasyczny) lub nieprawidłowości nerek, wady układu kostnego, serca i dużych naczyń, osłabienie mięśni, niedosłuch (typ MURCS).

Przeczytaj także: WIERZCHNIACTWO – wrodzona wada CEWKI MOCZOWEJ  

Jak zdiagnozować zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera?

Pacjentki z zespołem Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera trafiają do ginekologa najczęściej z powodu braku miesiączki, która prawidłowo powinna się już pojawić. Jednak nie każdy lekarz od razu stawia trafną diagnozę. Może stwierdzić, że przyczyną barku miesiączki są zaburzenia gospodarki hormonalnej i przepisać kurację hormonalną. Dopiero gdy ta nie przynosi rezultatów, pacjentka trafia do innych specjalistów.

W przypadku podejrzenia zespołu Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera wykonuje się badanie ginekologiczne i badania obrazowe:

• USG miednicy mniejszej i jamy brzusznej,
• urografię,
• rezonans magnetyczny miednicy mniejszej,
• RTG kręgosłupa. 

Przeczytaj także: Na czym polegają nieinwazyjne badania prenatalne i kiedy warto je wykonać?

Jak leczyć zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera? 

U pacjentki z zespołem MRKH można wytworzyć sztuczną pochwę, aby umożliwić jej współżycie. Jeśli zachował się zachyłek pochwy, można go rozciągnąć i wydłużyć mechanicznie, co zwykle trwa wiele miesięcy.

Operację wytworzenia sztucznej pochwy wykonują specjaliści z Kliniki Ginekologii Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.

Jeśli jednak szczątek pochwy się nie zachował, można ją wytworzyć operacyjnie. Operacja polega na nacięciu śluzówki w miejscu, w którym powinno się znajdować wejście do pochwy. Następnie rozpreparowuje się tkanki, wytwarzając jak najgłębiej tunel. Do utworzonej w ten sposób pochwy wkłada się protezę (żeby jej ściany się nie zrosły), którą nosi się do zakończenia gojenia się pochwy. Trzy miesiące po operacji pacjentka powinna zacząć współżyć lub stosować specjalne rozszerzadła, w przeciwnym razie wytworzona pochwa się kurczy i zmniejsza.

Pacjentka powinna się znaleźć pod opieką wielu specjalistów, w tym psychologów, seksuologów i psychoterapeutów.

Istnieje także inna metoda wytworzenia sztucznej pochwy. W 2014 roku na łamach pisma "The Lancet" ogłoszono, że sukcesem zakończyła się operacja wytworzenia sztucznej pochwy z własnych komórek ciała.

Komórki do hodowli zostały pobrane z tkanek sromu każdej z czterech pacjentek z zespołem MRKH, które wzięły udział w eksperymencie. Następnie naukowcy hodowali je w laboratorium, w specjalnych pożywkach na biodegradowalnym rusztowaniu uformowanym na kształt pochwy.

Współczesna medycyna daje szansę pacjentkom z zespołem MRHK także na macierzyństwo. W 2014 roku odbył się bowiem pierwszy poród dziecka noszonego w przeszczepionej macicy.

Jeśli pacjentka ma sprawne jajniki, może zdecydować się na matkę zastępczą (surogatkę), której wszczepiony zostaje zarodek, powstały dzięki metodzie in vitro.

Bibliografia:

1. Dłuski E., Bańkowska M., Lisawa J., Surowiec Z., Wartość laparoskopii w rozpoznawaniu i leczeniu zespołu Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser u dziewczynek, "Nowa Pediatria" 2003, nr 22. Beisert, M., Chodecka A., Kapczuk K., Walczyk-Matyja K., Friebe Z., Kędzia W., Seksualność kobiety z zespołem Mayera-Rokitanskyego-Küstera-Hausera  – opis przypadku, "Ginekologia Polska" 2013, nr 84

Monika Majewska