Zespół Marfana: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Marfana jest genetyczną chorobą tkanki łącznej o niejednorodnym przebiegu. Najbardziej charakterystycznymi cechami zespołu Marfana są wysoki wzrost, dysproporcje w budowie ciała, wypadanie zastawki mitralnej serca oraz wady narządu wzroku, w tym częste zwichnięcia soczewki oka. To jednak tylko nieliczne problemy, z którymi muszą zmagać się chorzy na zespół Marfana.

Zespół Marfana to rzadka choroba genetyczna tkanki łącznej (1/2:10 000). W jej wyniku uszkodzone są włókna sprężyste, a synteza elastyny jest zaburzona. W przeszłości zespół prowadził do śmierci około trzydziestego roku życia. Przedwczesna śmierć była spowodowana licznymi powikłaniami narządowymi, z którymi ówczesna medycyna nie potrafiła sobie poradzić. Chorzy na zespół Marfana, oprócz nieprawidłowości szkieletowych, muszą bowiem liczyć się również z licznymi, nie raz bardzo poważnymi problemami ze strony układu krwionośnego. Wraz z rozwojem kardiologii obecnie udaje się wydłużyć przewidywaną długość życia.

Bezpośrednią przyczyną wystąpienia Marfana jest mutacją na genie fibryliny-1 (FBN1) i jest ona dziedziczona autosomalnie dominująco – szanse na odziedziczenie jej po matce lub ojcu wynosi 50%. Nie znaczy to jednak, że mutacja nie wystąpi spontanicznie. W około 25% przypadków choroba pojawia się de novo, czyli nieodziedziczona po rodzicach.

Spis treści

1. Zespół Marfana - objawy
2. Zespół Marfana - kłopoty z sercem
3. Zespół Marfana - problemy układu pokarmowego
4. Zespół Marfana - wady układu kostnego
5. Zespół Marfana - problemy z układem nerwowym
6. Zespół Marfana - diagnoza
7. Zespół Marfana - leczenie
8. Zespół Marfana: historie pacjentów
9. Zespół Marfana to choroba dziedziczna

Zespół Marfana - objawy

Zespół charakteryzuje się zmiennością fenotypową, co oznacza, że pacjenci nim dotknięci różnią się od siebie obrazem klinicznym. Nie wszystkie niżej wymienione cechy będą obecne u każdego chorego, jednak już od urodzenia odznaczają się oni wysokim wzrostem.

Długość ciała noworodków u dziewczynek wynosi od 49 do 56 centymetrów, a u chłopców od 48,6 do 57,4 centymetrów. Dorosłe kobiety średnio osiągają około 175 centymetrów wzrostu (+/- 8, 2 cm), zaś mężczyźni ponad 190 (+/- 9 cm). Charakterystyczna dla zespołu Marfana jest również dysproporcja budowy:

• rozpiętość ramion jest większa od wysokości całego ciała, a jego dolna część jest widocznie dłuższa od tułowia
• dolichocefalia (długogłowie)
• wyjątkowo szczupłe i długie, określane jako "pajęcze" palce (arachnodaktylia - przedrostek -arachno- zaczerpnięty z gr. "pająk")
• słabo wykształcone policzki i nieprawidłowo mała żuchwa, przez co język może nie mieścić się w jamie ustnej
• gotyckie podniebienie
• stłoczenie zębów

Wady narządu wzroku występują u ponad połowy zdiagnozowanych na zespół Marfana. Typowe są:

• częste zwichnięcia soczewki
• zapadanie gałki ocznej w oczodole (enoftalmia)
• odwarstwienie siatkówki
• krótkowzroczność
• astygmatyzm

Niestety, istnieje też większe ryzyko wystąpienia jaskry w każdym wieku, a zaćma pojawia się wcześniej, niż u osób bez zespołu Marfana.

Zespół Marfana - kłopoty z sercem

Najpoważniejsze konsekwencje zespołu Marfana są powodowane przez wady układu sercowo-naczyniowego, które to w przeszłości przyczyniały się do przedwczesnych zgonów. Najbardziej typowe są problemy z zastawkami.

Niedomykalność zastawki aortalnej powoduje, że krew przepływa wstecz z aorty do lewej komory serca. Wada ta długo nie daje żadnych oznak, ale w końcu pojawiają się duszności, kołatane serca i ból w jego okolicy podczas snu lub po wysiłku.

W przypadku lekkiego przebiegu interwencja medyczna nie jest konieczna, jednak w poważniejszych przypadkach stosuje się leczenie zachowawcze lub inwazyjne. Leczenie zachowawcze polega na podawaniu leków poszerzających naczynia krwionośne, np. nitrogliceryny, monozanu izosorbidu. Z kolei leczenie inwazyjne koncentruje się na interwencji chirurgicznej, podczas której wymienia się uszkodzoną zastawkę, na zastawkę sztuczną.

Niedomykalność zastawki mitralnej, podobnie jak niedomykalność zastawki aortalnej, powoduje nieprawidłowy przepływ krwi w sercu, w tym przypadku jest to wsteczny przepływ krwi z lewej komory do lewego przedsionka.

Objawia się to uczuciem zmęczenia, dusznościami, trudnością w połykaniu, kołataniem serca. Mogą wystąpić też objawy niewydolności tego narządu. Tutaj również podaje się leki rozszerzające naczynia krwionośne. Wadę można zoperować na kilka sposobów:

• wszczepienie pierścienia Carpentier'a
• wszczepienie sztucznej protezy zastawki
• wszczepienie biologicznej protezy zastawki

Wypadanie płatka zastawki mitralnej, inaczej zespół Barlowa, powoduje, że podczas skurczu serca zastawki mitralne przemieszczają się. Bywają one pogrubione. Wada ta jest o tyle niebezpieczna, że może ona nie sprawiać większych problemów, ale jednocześnie u części chorych może doprowadzić do nagłej śmierci sercowej.

Zespół Barlowa może objawiać się:

• zawrotami głowy podczas wstawania
• omdleniami
• kłuciem serca i palapitacjami
• dusznością
• zmęczeniem
• niedokrwieniem kończyn
• drżeniem rąk

Nierzadko występuje bezsenność i przyspieszone tętno. Wypadanie płatka w ciężkich przypadkach prowadzi do zapaleń wsierdzia, zawału mięśnia sercowego czy też przemijającego niedokrwienia mózgu. Leczenie farmakologiczne opiera się na argininie oraz beta-adreolitykach; leczenie operacyjne na wymianie zastawki mitralnej.

W zespole Marfana może też wystąpić niedociśnienie tętnicze, poszerzenie pnia aorty oraz tętniaki aorty.

Zespół Marfana - problemy układu pokarmowego

Tak jak w innych chorobach tkanki łącznej, również w zespole Marfana występują problemy ze strony przewodu pokarmowego. Najczęściej objawiają się one:

• zaburzeniami wchłaniania pokarmu
• nieprawidłową perystaltyką jelit (zaparcia, biegunki, wzdęcia, bóle brzucha)
• zapaleniami śluzówki żołądka (mogącymi prowadzić do jego wrzodów)

Zespół Marfana - wady układu kostnego

W zespole równie dokuczliwe są wady układu kostnego, liczne wady postawy, przepukliny, zwyrodnienia stawów i bóle stawów, obniżona ilość tkanki tłuszczowej i masy mięśniowej, rozstępy skórne. Zaczynając od tułowia:

• klatka piersiowa szewska (inaczej lejkowata, występuje przeważnie u mężczyzn; klatka piersiowa wygląda na zapadniętą)
• klatka piersiowa kurza (mostek jest uwypuklony)
• skolioza i lordoza powodujące bóle kręgosłupa, mogące prowadzić do uporczywych bólów głowy
• kręgozmyk
• hipermobilność stawów mogąca prowadzić do urazów
• przeprosty stawów
• płaskostopie, przy czym stopy są długie, wąskie lub wydrążone

Zespół Marfana - problemy z układem nerwowym

Istnieją również dolegliwości ze strony układu nerwowego, do których zalicza się przewlekłe zmęczenie, wzmożoną potrzebę snu i odpoczynku, bóle głowy, zaburzenia koordynacji ruchowej.

Warto nadmienić, że napady lękowe, niepokój oraz bezsenność w zespole Marfana mogą być spowodowane wadami serca i zaburzeniami w obrębie tego układu.

Zespół Marfana - diagnoza

Na podstawie powyższych nieprawidłowości diagnozuje się zespół Marfana, jednocześnie eliminując inne, podobne choroby, m.in.:

• homocystynurię (genetyczna choroba metaboliczna)
• zespół Sticklera
• zespół Elersa-Danlosa
• zespół Bealsa
• dystrofię miotoniczną (postać zaniku mięśni)
• zespoły marfanoidalne (z niektórymi cechami zespołu Marfana)
• rodzinne zwichnięcia soczewki

Dostępne są również testy genetyczne, które ostatecznie rozstrzygają o zespole Marfana.

Zespół Marfana - leczenie

Kuracja polega na profilaktyce i leczeniu chorób współistniejących, które wywołuje zespół Marfana. Chorym nie zaleca się intensywnego wysiłku, jednak zostało udowodnione, że umiarkowane i dostosowane do możliwości dbanie o kondycję może zapobiec komplikacjom ze strony układu sercowo-naczyniowego.

Chociaż ilość dolegliwości w zespole Marfana wygląda przytłaczająco, to nie musi eliminować chorych z normalnego życia. Wśród słynnych osób z Marfanem można wymienić licznych aktorów, muzyków, amerykańskiego koszykarza, a nawet Abrahama Lincolna.

Zespół Marfana: historie pacjentów

Szkoła nie jest dostosowana do edukacji dzieci z chorobami rzadkimi

Pani Elżbieta, 47-letnia warszawianka, nie nosi okularów, bo półtora roku temu wszczepiono jej sztuczne soczewki. Krótka fryzura, niebieskie oczy.

– Chorobę prawdopodobnie odziedziczyłam po ojcu, który miał problemy z sercem i bardzo słaby wzrok – opowiada. – Mieszkaliśmy w małej miejscowości na Pomorzu i żaden lekarz nie potrafił postawić właściwej diagnozy. Gdy miałam kilka lat, zaczęły się moje problemy ze wzrokiem.

Najgorzej było w szkole. W swoich okularach (minus 16 dioptrii) nie widziała nic na tablicy nawet z pierwszej ławki. - Na szczęście miałam dar zapamiętywania i to mi pomogło w nauce, bo nauczyciele traktowali mnie bez taryfy ulgowej. Dopóki nauczyciel mówił, wszystko rozumiałam, kiedy zaczynał pisać, gubiłam się. Ileż ja szans utraciłam! Córka jest w lepszej sytuacji, bo jej wzrok przestawił się z minusów na plusy i ona widzi nawet z ostatniej ławki.

Pani Ala, także z zespołem Marfana, mówi, że jej chora kilkunastoletnia córka, choć bardzo zdolna, miała ogromne kłopoty w szkole: nauczyciele nie przyjmowali do wiadomości jej choroby, rówieśnicy wyśmiewali się z jej grubych okularów. Pani Ala przeniosła córkę do szkoły w Ośrodku Szkolno-Wychowawczym dla Niewidomych Dzieci w Laskach pod Warszawą. – Tam wreszcie poczuła się pełnowartościowym człowiekiem, mogła się uczyć i rozwijać zdolności.

Podobne problemy ma większość dzieci z zespołem Marfana, bo współczesna szkoła, choć mówi o integracji i pomocy niepełnosprawnym uczniom, jest kompletnie nieprzygotowana, by tym zadaniom podołać.

Dzieci z zespołem Marfana często są bardzo inteligentne

Marek Celiński, 48 lat, musi nosić stale okulary, bo usunięto mu soczewki. – Zauważyłem swoją odmienność w szkole średniej. Miałem skrzywienie kręgosłupa, garb, bardzo źle widziałem. W podstawówce dla dzieci słabo widzących nie miałem problemów z nauką. Ale w liceum nauczyciele sadzali mnie w tylnej ławce, bo byłem wysoki. Nawet tablicy nie widziałem. Wtedy zaczął się w moim życiu okres buntu: chodziłem na wagary, paliłem papierosy i oczywiście ukrywałem problemy z kręgosłupem, bo koniecznie chciałem dorównać rówieśnikom, a przecież nie mogłem. Sposobem na życie stały się dla mnie książki. Pochłaniałem kilka tygodniowo, zacząłem się interesować psychologią. Stworzyłem swój własny, lepszy świat.

– Choroba nie ma wpływu na sprawność intelektualną – mówi Jan Kawalec, prezes i współzałożyciel Stowarzyszenia Rodzin Chorych na Zespół Marfana. Przeciwnie, wielu chorych ma duże zdolności, często predyspozycje artystyczne. Nauczyciele nie przyjmują do wiadomości, że mimo opuszczania lekcji, np. z powodu zabiegów czy rehabilitacji, uczeń może się uczyć nie gorzej od zdrowych rówieśników, zdać maturę, pójść na studia. Często przekonują rodziców, żeby oddali dziecko do szkoły specjalnej. Są nietolerancyjni, nie reagują, gdy uczniowie wyśmiewają się z chorego kolegi. Najwyższa pora, żeby to zmienić!

Jan Kawalec radzi rodzicom: - Dzieci z zespołem Marfana starają się dorównać rówieśnikom, biegają, skaczą, forsują się, narażając zdrowie i życie. Rodzice nie reagują, bo nie chcą dziecka ranić, mówić mu, że jest słabsze. Muszą jednak w rozsądny sposób tłumaczyć, że ktoś słabszy fizycznie nie jest gorszy od siłacza. Wiem, że to trudne, ale konieczne.

Zespół Marfana to choroba dziedziczna

Pani Elżbieta ma syna i córkę. Oboje urodziła przez cesarskie cięcie ze względu na oczy. 20-letni Jacek jest zdrowy. U 18-letniej Kasi wykryto chorobę, gdy miała 2 lata. Zaczęło się od kłopotów z oczami – stwierdzono typowe w zespole Marfana podwichnięcie soczewek. Przeprowadzono badania genetyczne i pomiary ciała.

– Bardzo ciężko to przeżyłam. Zdecydowałam się na dzieci, choć wiedziałam, że mam 50 proc. szansy, że będą zdrowe. Wiele myślałam o tym, czy mam prawo je obciążać swoją chorobą. To jak wyciągnięcie losu. Syn jest zdrowy i miałam nadzieję, że tak będzie w przypadku następnego dziecka. Zawsze chciałam mieć dwójkę, liczyłam na szczęście. Zaryzykowałam, nie udało się. Ale mam wspaniałą córkę.

Kasia ma teraz plus 15 dioptrii, a do I klasy podstawówki miała minus 12. Widzi już dobrze, ale nosi grube okulary. Ma wszczepioną jedną sztuczną soczewkę, zabieg na drugim oku byłby w jej przypadku zbyt dużym ryzykiem.

- Na szczęście Kasia podchodzi do tego rozumnie i spokojnie, tak jak ja. Ma grono przyjaciół, jest mądra, uzdolniona humanistycznie, pisze powieści, interesuje się filozofią, łaciną, kocha antyk. Starałam się wpoić w nią przekonanie, że nie jest gorsza od innych.

Innego zdania jest Marek Celiński: - Nie zdecydowałem się na dziecko, bo nie chciałem robić mu takich “prezentów” – mówi. – Ale to każdy musi rozstrzygnąć sam.

Trudno się realizować z zespołem Marfana

Pani Elżbieta skończyła 2-letnie policealne studium ekonomiczne, ale gdyby nie choroba, skończyłaby studia. Pracowała w spółdzielni niewidomych jako szczotkarz – zajęcie niewdzięczne i słabo płatne, lecz nie miała wyjścia. Zajmowała się też opieką nad ociemniałymi dziećmi. Teraz pracuje w jednej z warszawskich przychodni na stanowisku administracyjnym. Nie chce ujawniać nazwiska.

– Po co ludzie, którzy mnie znają jako osobę “normalną”, mają snuć domysły, współczuć mi albo uważać, że z powodu choroby jestem gorszym pracownikiem. W Polsce takie podejście do niepełnosprawnych jest niestety normą.

Pani Elżbieta ma kłopoty z kręgosłupem, jest pod stałą obserwacją lekarzy. Nie rezygnuje jednak z aktywnego życia. – Staram się dużo spacerować, jeżdżę na rowerze, mogę to robić od niedawna, po operacji, gdy dobrze widzę – wyjaśnia. – Nigdy nie chciałam być traktowana jak ktoś biedny, wymagający pomocy. Taką samą postawę wpajam córce.

Pan Marek bardzo młodo się ożenił, zrezygnował z dalszej nauki i zajął się handlem, ale choroba spowodowała, że potracił kontakty. Wzrok mu się tak pogorszył, że chodził prawie po omacku. Pracował w spółdzielni inwalidzkiej (“niewolnicza praca za bardzo małe pieniądze” – ocenia), był gońcem w firmie handlowej. Potem przyszły inne schorzenia: poszerzona aorta, która w każdej chwili groziła pęknięciem, ciągłe duszności. Musiał przejść na rentę. – Wpadłem w depresję, trudno mi było żyć – wspomina. – Jednak zawsze starałem się radzić sobie sam. Chodziłem na grupową terapię dla osób z różnymi schorzeniami, pomogło.

W 1993 r. zoperowano mu serce w klinice kardiologicznej w Aninie. To uratowało mu życie, lecz nie zlikwidowało dolegliwości. Od dwóch lat ma arytmię serca.

Zespół Marfana - czy państwo wspiera leczenie choroby?

Chorzy z zespołem Marfana wiedzą, że mogą liczyć przede wszystkim na siebie. – Jeżeli rodzice nie mają siły przebicia, to trudno o rehabilitację dziecka, a jest niezbędna ze względu na częste skrzywienia kręgosłupa – mówi pani Elżbieta. – Kasia chodziła przez pewien czas na prywatną rehabilitację. Jedna wizyta kosztuje ok. 40 zł. Miała operowane obie stopy, dlatego dostaje zasiłek pielęgnacyjny - ok. 140 zł. Okulary kosztują ok. 600 zł, refundacja jest symboliczna.

Pan Marek dodaje: - Najważniejsze dla nas jest poczucie bezpieczeństwa, ale państwo go nam nie daje. Leki dużo kosztują. W moim przypadku to ok. 200 zł miesięcznie, co przy rencie jest wysoką kwotą. Na prywatną terapię ruchową mnie nie stać, na bezpłatne masaże się nie dostanę, bo takie są kolejki. Narodowy Fundusz Zdrowia refunduje mi koszty okularów w wysokości…8 zł, a najtańsze kosztują ponad 300 zł i zmieniać je trzeba dość często. Już powinienem mieć inne szkła, więc kupuję na bazarze dwie pary i nakładam jedne na drugie…

Pan Marek dostał komputer w ramach akcji PFRON “Komputer dla Homera” z mową syntetyczną i programem powiększającym, ale przez 2,5 roku musi spłacać po 107 zł miesięcznie.

W Polsce nie ma żadnego ośrodka, gdzie chorzy mogliby uzyskać wszechstronną pomoc. Nie ma skoordynowanych działań między lekarzami poszczególnych specjalności: kardiologami, ortopedami, okulistami, genetykami. Brakuje pieniędzy na wczesne wykrywanie tego schorzenia, rehabilitację i leczenie – mówi Jan Kawalec.

Szukaj pomocy w Stowarzyszeniu Rodzin Chorych na Zespół Marfana

Stowarzyszenie wspomagające chorych z zespołem Marfana założył w 1995 r. wraz żoną Haliną, lekarzem pediatrą. On sam jest inżynierem. Ich 22-letnia córka ma niepełnoobjawowy zespół Marfana. Przez pierwsze cztery lata lekarzom nie udało się postawić właściwej diagnozy.

- Kiedyś wielu lekarzy nie chciało zrozumieć, że ci ludzie nie tylko inaczej wyglądają, ale są naprawdę chorzy. Chcemy pomagać przez dostęp do informacji, ułatwienie kontaktu ze specjalistami, by byli dobrze diagnozowani, by przyspieszać operacje oczu, serca, zabiegi ortopedyczne, zapewnić właściwą rehabilitację.

Stowarzyszenie organizuje zjazdy: wykłady o zdrowiu, giełdę wiedzy, wymianę doświadczeń. Kontaktuje się ze szkołami, pomaga uczniom, przekonuje ich, by się chcieli uczyć. Występuje do różnych instytucji w imieniu chorych. Zapewnia im informację, jak żyć z tym schorzeniem. Ułatwia tak ważne wsparcie psychologów, którzy pomagają zwalczać depresję, poczucie inności, wyobcowania, gorszości.

- Chorzy nie wiedzą, z jakiej pomocy mogą skorzystać – mówi Kawalec. – Widzimy biedę w ich rodzinach, dlatego interweniujemy w powiatowych centrach pomocy rodzinie i ośrodkach pomocy społecznej, gdy na przykład ojciec umarł na pęknięcie aorty i zostawił kilkoro chorych dzieci bez środków do życia.

Dzięki stowarzyszeniu można wyjechać na turnus rehabilitacyjny, uczący, jak postępować z własnym ciałem. Do turnusów dopłaca PFRON, za 14 dni chory płaci 1350 zł. – Rehabilitacja jest konieczna. Chodzenie powoduje ból i masaż ułatwiłby życie, ale bezpłatny jest praktycznie niedostępny, a prywatny – za drogi.

Jan Kawalec apeluje: chorzy nie powinny zrywać kontaktu ze stowarzyszeniem! Wsparcie jest potrzebne choćby wtedy, gdy młody człowiek chce założyć rodzinę i boi się, że dzieci będą obciążone chorobą. To prowadzi często do załamań, depresji. Na Pomorzu stały kontakt ze stowarzyszeniem ma ok. 1000 osób. Wprawdzie straciłem materialnie, bo nie mogę zajmować się pracą zawodową, ale za to zyskałem społecznie – śmieje się.

Czytaj też: 

• Zespół kociego krzyku: przyczyny, objawy, leczenie
• Choroba Fabry’ego: przyczyny, dziedziczenie, objawy i leczenie
• Klątwa Ondyny czyli zespół wrodzonej hipowentylacji: rzadka choroba genetyczna
• Na czym polegają CHOROBY RZADKIE? Diagnostyka i leczenie chorób rzadkich w Polsce

zs