ZESPÓŁ ŁAMLIWEGO CHROMOSOMU X (FRA X) - objawy i diagnostyka zespołu FRA X

Zespół łamliwego chromosomu X (FRA X) to choroba genetyczna, która charakteryzuje się obniżeniem poziomu rozwoju intelektualnego różnego stopnia, zwykle u chłopców. Ponadto pojawiają się objawy podobne do symptomów ADHD i autyzmu, dlatego zespół FRA X może być z nimi mylony. W takiej sytuacji diagnostyka choroby możliwa jest tylko w oparciu o badania genetyczne. Jakie są przyczyny i objawy zespołu FRA X? Kiedy się ujawnia? Jak przebiega leczenie chorych?

Spis treści

1. Zespół łamliwego chromosomu X (FRA X) - przyczyny
2. Zespół łamliwego chromosomu X (FRA X) - dziedziczenie
3. Zespół łamliwego chromosomu X (FRA X) - objawy
4. Zespół łamliwego chromosomu X (FRA X) - leczenie

Zespół łamliwego chromosomu X (FRA X), inaczej zespół kruchego chromosomu X, zespół Martina-Belli, to choroba genetyczna, której dziedziczenie sprzężone jest z chromosomem X. Zespół FRA X jest najczęstszą przyczyną dziedziczenia umiarkowanej niepełnosprawności intelektualnej. Jak wynika z badań, choroba dotyka 1 na 4000 mężczyzn i 1 na 7000 kobiet.

Zespół łamliwego chromosomu X (FRA X) - przyczyny

Przyczyną zespołu łamliwego chromosomu X jest mutacja dynamiczna w genie FMR1 (zlokalizowanego na chromosomie płci X).

Zespół łamliwego chromosomu X (FRA X) - dziedziczenie

Chory ojciec przekaże chromosom X (na którym znajduje się zmutowany gen) wszystkim córkom, ale żadnemu z synów. Ryzyko, że matka, która jest nosicielką wadliwego genu (zwykle bezobjawową), przekaże go swoim dzieciom (zarówno córce, jak i synowi), wynosi 50 proc.

W dziedziczeniu choroby występuje zjawisko nazywane paradoksem Shermana. Oznacza to, że prawdopodobieństwo wystąpienia objawów choroby w rodzinie jest tym wyższe, im większa jest liczba pokoleń, przez które mutacja została przekazana (ryzyko wzrasta z pokolenia na pokolenie). Na przykład bracia zdrowego mężczyzny nosiciela są obarczeni 9-procentowym ryzykiem, natomiast jego wnuki - aż 40-procentowym.

Zespół łamliwego chromosomu X (FRA X) - objawy

Objawy zespołu FRA X występują u obojga płci, jednak te bardziej zróżnicowane i nasilone pojawiają się u mężczyzn. U małych chłopców objawami, które powinny zwrócić uwagę rodziców, są powiększone, odstające małżowiny uszne i opóźnienie rozwoju psychoruchowego oraz bardzo opóźniony rozwój mowy, któremu towarzyszą zaburzenia zachowania. Po okresie dojrzewania głównym objawem choroby jest niepełnosprawność intelektualna, zwykle umiarkowanego lub znacznego stopnia. Zwykle towarzyszą jej zaburzenia zachowania pod postacią nadruchliwości, zaburzeń koncentracji uwagi, labilności emocjonalnej, cech autyzmu. Pozostałe objawy to:

• powiększenie jąder (tzw. makroorchidyzm)
• wydłużona, wąska twarz
• duże, odstające, małżowiny uszne
• nadmierna wiotkość stawów międzypaliczkowych rąk
• płaskostopie

U kobiet choroba ma znacznie łagodniejszy przebieg. U połowy nich występować może niepełnosprawność intelektualna lekkiego stopnia bądź trudności w nauce, a także zaburzenia emocjonalne, depresja, niepokój, lęk. Z cech zewnętrznych charakterystyczna jest nieznacznie wydłużona twarz oraz powiększone małżowiny uszne. U około 16-20 proc. z nich występuje przedwczesna menopauza (około 40. r.ż.).

Zespół łamliwego chromosomu X (FRA X) - leczenie

Leczenie przyczynowe choroby genetycznej nie jest możliwe. Dziecko z rozpoznaną chorobą powinno być pod opieką logopedy, pedagoga, pediatry, neurologa oraz pod obserwacją psychologiczną. Niekiedy dziecko wymaga terapii integracji sensorycznej, nadpobudliwości czy zachowań agresywnych. Zwykle konieczny jest indywidualny tok nauczania w klasie integracyjnej lub w specjalistycznym ośrodku.

Monika Majewska