Zespół Kallmanna: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Kallmanna jest najczęstszą postacią izolowanego niedoboru gonadotropin. Choroba występuje rodzinnie, zazwyczaj u kilku jej męskich przedstawicieli. Leczenie zespołu Kallmanna polega na przewlekłym podawaniu testosteronu.

Spis treści

1. Zespół Kallmanna a hipogonadyzm
2. Zespół Kallmanna - objawy
3. Zespół Kallmanna - leczenie
4. Hipogonadyzm u mężczyzn - inne przyczyny

Zespół Kallmanna to choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący lub w sprzężeniu z chromosomem X (mutacja w regionie Xp22.3 genu KAL1). Choroba jest rozpoznawana u ok. 1:10 000 żywych urodzeń męskich potomków. Zdarzają się również przypadki dziedziczenia autosomalnie recesywnego.

Zespół Kallmanna jest jedną z przyczyn opóźnionego dojrzewania płciowego. Oznacza to brak pokwitania po 14. roku życia.

Na zespół Kallmanna składają się zaburzenia węchu (anosmia) oraz hipogonadyzm hipogonadotropowy, który obejmuje niedoczynność gonad na skutek braku stymulacji ich pracy przez hormony gonadotropowe przysadki mózgowej.

Inaczej mówiąc w organizmie osoby chorej brakuje gonadoliberyn produkowanych przed podwzgórze, co powoduje, że przysadka nie produkuje hormonu luteinotropowego (LH) i folikulotropowego (FSH).

Następstwem tego stanu jest to, że gonady nie pełnią swoich funkcji hormonalnych, ponieważ do tego niezbędne jest odpowiednie wydzielanie hormonów na całej przedstawionej osi.

Zespół Kallmanna a hipogonadyzm

Zespół Kallmanna to jedna z przyczyn hipogonadyzmu męskiego. Im szybciej zostanie wykryty, tym lepiej, ponieważ wczesne rozpoznanie pozwala na rozpoczęcie leczenia substytucyjnego i uniknięcie objawów, jakie powoduje hipogonadyzm hipogonadotropowy.

Zespół Kallmanna to także jedna z przyczyn opóźnionego dojrzewania płciowego. Objawy choroby to przede wszystkim hipogonadyzm hipogonadotropowy (czyli niedoczynność gonad z powodu braku hormonów gonadotropowych pochodzenia przysadkowego), a także upośledzenie węchu (hypoosmia) lub jego brak (anosmia).

Zazwyczaj schorzenie rozpoznaje się u mężczyzn przed 18.rokiem życia.

Zespół Kallmanna - objawy

Podstawowym i łatwym do zaobserwowania objawem schorzenia jest, występujące już w okresie wczesnodziecięcym, małe prącie i wnętrostwo. Do pozostałych i rzadziej występujących objawów zalicza się:

• niedosłuch
• wady nerek
• rozszczep wargi i podniebienia
• szczelinę tęczówki
• zaburzenia widzenia
• wady zgryzu
• wady pośrodkowej linii twarzy
• sylwetkę gynoidalną (krótki tułów, długie kończyny, wysoki wzrost)
• ginekomastia, czyli powiększenie gruczołów piersiowych
• wady kostne
• wady serca

Niewielkie rozmiary penisa oraz wnętrostwo stwierdza się u chłopców z zespołem Kallmanna dość wcześnie, ale pełna diagnostykę przeprowadza się zwykle wtedy, gdy u nastolatka czy młodego dorosłego obserwuje się cechy opóźnionego dojrzewania płciowego.

Do podstawowych objawów hipogonadyzmu zalicza się:

• niedorozwój zewnętrznych narządów płciowych
• brak mutacji głosu, powiększenie piersi u chłopców
• brak zakoli
• słaby zarost na brodzie
• brak trądziku i łojotoku
• niedokrwistość
• osteoporozę
• małą masę i siłę mięśni
• mikropenis
• brak potencji
• brak ejakulatu
• małe niezstąpione jądra

Zespół Kallmanna - leczenie

Postępowanie lecznicze u chorych z zespołem Kallmanna, a konkretnie z hipogonadyzmem hipogonadotropowym, zależy od wieku chorego. Najczęściej terapię rozpoczyna się od podania testosteronu.

Po kilku miesiącach można na pewien czas odstawić podjąć próbę tymczasowego odstawienia testosteronu, aby stwierdzić czy podwzgórze spontanicznie podjęło swoje naturalne funkcje.

W leczeniu hipogonadyzmu niezwykle ważny jest aspekt płodności mężczyzny. Aby wystymulować spermatogenezę, czyli produkcję komórek rozrodczych męskich, stosuje się ludzką gonadotropinę kosmówkową (odpowiednik LH) i gonadotropinę menopauzalną (odpowiednik FSH). U większości chorych można uzyskać spermatogenezę.

Chorzy, u których leczenie zostało podjęte wcześnie uzyskują lepszą jakość życia, ponieważ prawidłowo się rozwijają.

Hipogonadyzm u mężczyzn - inne przyczyny

Hipogonadyzm u mężczyzn może wynikać z wielu schorzeń. Warto tu dodać, że naturalnym stanem u płci męskiej jest hipogonadyzm wynikający z andropauzy, czyli naturalnego starzenia się męskiego układu płciowego. Pozostałe przyczyny hipogonadyzmu to:

• wrodzony brak jąder
• niedorozwój jąder
• zespół Klinefeltera
• wnętrostwo obustronne
• nowotwory jądra
• chemioterapia i radioterapia
• zanik jąder na skutek urazów czy zapalenia
• hemochromatoza

Przyczyną hipogonadyzmu hipogonadotropowego mogą być także czynniki pojawiające się w obrębie przysadki i podwzgórza. Są to:

• guzy podwzgórza i przysadki
• sarkoidoza
• gruźlica
• nacieki białaczkowe
• zakażenia
• niedożywienie
• urazy
• wady naczyniowe
• przyjmowanie narkotyków

O autorze

Anna Jarosz

Dziennikarka od ponad 40 lat zaangażowana w popularyzację edukacji zdrowotnej. Laureatka wielu konkursów dla dziennikarzy zajmujących się medycyną i zdrowiem. Otrzymała m. in. Nagrodę Zaufania „Złoty OTIS” w kategorii „Media i Zdrowie”, Wyróżnienie Św. Kamila przyznawane z okazji Światowego Dnia Chorego, dwukrotnie „Kryształowe Pióro” w ogólnopolskim konkursie dla dziennikarzy promujących zdrowie oraz wiele nagród i wyróżnień w konkursach na „Dziennikarza Medycznego Roku” organizowanego przez Ogólnopolskie Stowarzyszenie Dziennikarze dla Zdrowia.

Przeczytaj więcej tekstów tej autorki

Anna Jarosz