Zespół Gitelmana. Najczęściej jest diagnozowany przypadkowo

Zespół Gitelmana to dziedziczna, wrodzona choroba nerek. To schorzenie o najczęściej łagodnym przebiegu. Nie wpływa na długość życia chorego, ani na funkcjonowanie nerek. Komfort życia osób z zespołem Gitelmana nie odbiega od zdrowej populacji. Dla chorych dokuczliwe może być tylko zwiększona męczliwość podczas wykonywania codziennych aktywności

Spis treści

1. Zespół Gitelmana - dziedziczenie
2. Zespół Gitelmana - objawy
3. Zespół Gitelmana - diagnoza
4. Zespół Gitelmana - leczenie

Zespół Gitelmana (łac. syndroma Gitelmani, ang. Gitelman's syndrome; familial hypokalemia-hypomagnesemia) jest związany z zaburzeniami genetycznymi powodującymi nieprawidłowe działanie kanalików nerkowych. To zaś prowadzi do nadmiernej utraty potasu, wapnia i magnezu, czyli elektrolitów z moczem.

Zespół Gitelmana nie prowadzi do rozwoju niewydolności nerek, ale powoduje nieprawidłowe ich działanie. Schorzenie to charakteryzuje się nadmierną utratą elektrolitów z moczem, obniżając ich stężenie we krwi.

Za rozwój choroby odpowiedzialne są nieprawidłowości we fragmencie materiału genetycznego człowieka kodującego informację o jednym z transporterów elektrolitów w nerkach. Transporter ten odpowiada za zwrotne wchłanianie z moczu do krwi potasu, sodu, magnezu oraz chloru.

Szacuje się, że występuje u 25 osób na milion. Jednakże defekt w materiale genetycznym, który może wywołać chorobę w przyszłych pokoleniach jest obecny u ok. 1% populacji.

Zespół Gitelmana - dziedziczenie

Choroba ma dziedziczny charakter. Dlatego też dorośli, którzy cierpią na to schorzenie, muszą zdawać sobie sprawę, że istnieje ryzyko przekazania choroby potomstwu.

Jeżeli rodzice posiadają dziecko z rozpoznanym zespołem Gitelmana, ryzyko rozwoju schorzenia u kolejnych dzieci wynosi 25%.

W przypadku dorosłych chorych, którzy zdecydują się na posiadanie dzieci, ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Gitelmana wynosi 1/400.

Ze względu na dobre rokowanie w tej chorobie, badania prenatalne (stwierdzające obecność choroby u dziecka jeszcze w łonie matki) nie są wykonywane.

Zespół Gitelmana występuje równie często u mężczyzn, jak i u kobiet.

Czytaj też: CHOROBY GENETYCZNE: przyczyny, dziedziczenie i rozpoznanie

Zespół Gitelmana - objawy

Choroba ma najczęściej przebieg bezobjawowy. Zdecydowana większość chorych nie zdaje sobie sprawy z tego, że jest chora. Zazwyczaj schorzenie jest rozpoznawane po 6. roku życia. Jednak dość często bywa tak, że schorzenie ujawnia się dopiero w dorosłości.

Objawy zespołu Gitelmana są mało charakterystyczne. Rozpoznanie jest więc dość trudne, ponieważ występujące objawy mogą sugerować wiele innych dolegliwości. Symptomy zespołu Gitelmana to:

• ogólne osłabienie i zmęczenie – zależne przede wszystkim od stopnia spadku stężenia potasu we krwi
• bóle brzucha
• zaparcia
• napady tężyczkowe - są to nadmierne, samoistne skurcze mięśni rąk i stóp, czasami bolesne, ich powodem jest przede wszystkim spadek stężenia wapnia i magnezu we krwi
• drętwienie mięśni twarzy
• zaburzenia rytmu serca – uczucie kołatania serca, niemiarowego bicia
• niski wzrost – występuje u co trzeciego chorego
• częstomocz, czyli nadmierne oddawanie moczu
• objawy chondrokalcynozy, czyli choroby reumatycznej przypominającej dnę moczanową

Zespół Gitelmana - diagnoza

Zespół Gitelmana jest najczęściej diagnozowany przypadkowo. Pacjenci zgłaszają się na badania zlecane z innych przyczyn, w których stwierdzane są nieprawidłowe wartości elektrolitów we krwi (głównie niewyjaśnione, obniżone stężenie potasu).

Dopiero po wykluczeniu innych częstszych przyczyn zaburzeń elektrolitowych można diagnozować zespół Gitelmana.

Transporter elektrolitów w nerkach, którego wada jest przyczyną wystąpienia choroby jest również miejscem oddziaływania niektórych leków moczopędnych (tzw. tiazydów). Ich nadużywanie może imitować objawy choroby, dlatego często pierwszym krokiem jest wykluczenie nadmiernego spożywania tych środków.

Aby prawidłowo ocenić stan zdrowia pacjenta lekarz musi zlecić także badania z krwi. Jeżeli wyniki badania wykażą:

• niski poziom potasu we krwi (hipokaliemia)
• niski poziom magnezu we krwi (hipomagnezemia)
• niski poziom wapnia we krwi (hipokalcemia)

można postawić diagnozę - zespół Gitelmana.

Prawidłowe stężenie elektrolitów we krwi wynosi:

• Potas (K) – dzieci 3,2-5,4 mmol/l, dorośli 135-145 mmol/l
• Magnez (Mg) - 0,65-105 mmol/l
• Wapń (Ca) – całkowity 2,2-2,6 mmol/l, zjonizowany 1,1-1,3 mmol/l

Czytaj też: Elektrolity - badanie elektrolitów (jonogram). Normy i wyniki badaniaUzupełnianie elektrolitów. Jak uzupełniać elektrolity w organizmie?Zaburzenia gospodarki wodno-elektrolitowej

Zespół Gitelmana - leczenie

Leczenie polega przede wszystkim na utrzymywaniu prawidłowego stężenia potasu, magnezu i chloru we krwi.

Pacjentom zaleca się dietę bogatą w potas i sód oraz przyjmowanie preparatów magnezu (zalecany jest chlorek magnezu). Sam magnez łagodzi również objawy niedoboru potasu.

Część pacjentów musi przyjmować związki magnezu do końca życia. Rzadko podaje się sam potas lub leki zapobiegające jego utracie (tylko w razie znacznego spadku stężenia tego pierwiastka).

W przypadku wystąpienia objawów chondrokalcynozy dodatkowo podaje się leki przeciwbólowe.

Większość bezobjawowych pacjentów pozostaje bez leczenia i wymaga kontroli lekarskiej (głównie nefrologicznej) ok. 1-2 razy w roku. W innych przypadkach częstość wizyt jest zależna od stopnia nasilenia objawów.

Warto tu dodać, co należy rozumieć przez dietę bogatą w potas. Otóż powinna ona zawierać jak najwięcej tego pierwiastka. Największe ilości potasu pochodzą z suchych nasion roślin strączkowych, orzechów, suszonych owoców, kakao, warzyw (np. pomidorów oraz ich przetworów, selera, zielonych warzyw) i owoców (np. banana, brzoskwiń).

Ze względu na duże spożycie dobrym źródłem potasu w diecie są również ziemniaki. Produkty mleczne i jasne pieczywo zawierają mniejsze ilości tego pierwiastka.

Czytaj też:Nefrolog, czyli nerki do kontroli - niepokojące objawy chorób nerekChoroby nerek rozwijają się w ukryciu

O autorze

Anna Jarosz

Dziennikarka od ponad 40 lat zaangażowana w popularyzację edukacji zdrowotnej. Laureatka wielu konkursów dla dziennikarzy zajmujących się medycyną i zdrowiem. Otrzymała m. in. Nagrodę Zaufania „Złoty OTIS” w kategorii „Media i Zdrowie”, Wyróżnienie Św. Kamila przyznawane z okazji Światowego Dnia Chorego, dwukrotnie „Kryształowe Pióro” w ogólnopolskim konkursie dla dziennikarzy promujących zdrowie oraz wiele nagród i wyróżnień w konkursach na „Dziennikarza Medycznego Roku” organizowanego przez Ogólnopolskie Stowarzyszenie Dziennikarze dla Zdrowia.

Anna Jarosz