Zespół Gardnera - przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Gardnera jest jedną z odmian polipowatości rodzinnej polegającą na występowaniu licznych polipów w okrężnicy, kostniaków (zwłaszcza w żuchwie i w kościach pokrywy czaszki) oraz guzów, torbieli naskórkowych jak również przerostu nabłonka barwnikowatego siatkówki. Chorzy wymagają opieki lekarskiej i monitorowania stanu zdrowia.

Spis treści

1. Zespół Gardnera - objawy
2. Zespół Gardnera sprzyja nowotworom
3. Zespół Gardnera - rozpoznanie
4. Zespół Gardnera - leczenie

Zespół Gardnera dziedziczy się autosomalnie dominująco. Większość przypadków wiąże się z mutacją w genie APC. Choroba może też pojawić się spontanicznie wskutek mutacji de novo, uszkodzenia genu RAS na chromosomie 12, uszkodzenia genu p53 na chromosomie 17, czy utraty metylacji DNA. 

Częstość występowania rodzinnej polipowatości gruczolakowatej to około 1/10000 żywo urodzonych, przejawia się jednakowo u obu płci. Zespół Gardnera wstępuje znacznie rzadziej.

W przypadku rodzinnej polipowatości gruczolakowatej jak i jednej z jej odmian - zespołu Gardnera, istotne jest, aby cała rodzina była objęta opieką lekarską i poradnictwem genetycznym.

Zespół Gardnera - objawy

• liczne polipy gruczolakowate jelita grubego

Polip to każde uwypuklenie błony śluzowej ponad powierzchnię, skierowane w stronę światła jelita. Najczęstszym typem występującym u dorosłych są gruczolaki, które wiążą się z rozrostem komórek nabłonka gruczołowego.

Polipy są prekursorami zmian nowotworowych. W zespole Gardnera występują w żołądku i jelicie cienkim.

• guzy desmoidalne

Guzy desmoidalne są zazwyczaj nieszkodliwe, umiejscowione zaotrzewnowo lub w krezce jelita. Pojawiają się po operacji proktokolektomii i występują u 10% pacjentów z rodzinną polipowatością jelita grubego. Guzy desmoidalne, choć są łagodne, mogą na skutek dużego wzrostu uciskać otaczające narządy, a w konsekwencji doprowadzić do niewydolności narządów.

• zwyrodnienie siatkówki

Charakterystyczną zmianą w tym zespole jest zwyrodnienie barwnikowe siatkówki. Występują zmiany oczne: dyskretne owalne lub nerkowate przebarwienia z otoczką w jednym oku u większości pacjentów.

Są one istotne pod kątem diagnostycznym, ponieważ obecne są od urodzenia lub pojawiają się niewiele później, więc mogą zostać szybciej wykryte.

Reszta objawów, szczególnie ze strony przewodu pokarmowego ujawnia się później.

• guzy mezodermalne jak kostniaki zlokalizowane w żuchwie i kościach czaszki
• torbiele naskórkowe

Zespół Gardnera cechuje obecność mnogich torbieli naskórkowych i włókniaków na skórze twarzy i głowy.

• Objawy jakie może zaobserwować pacjent

Najistotniejszym symptomem jest zmiana rytmu wypróżnień, zaparcia.

Główne objawy to:

• biegunka
• ból brzucha
• śluzowate stolce
• krwawienie z odbytnicy

Pojawiają się one najwcześniej około 10 roku życia.

Zazwyczaj jednak przebieg zespołu Gardnera jest niecharakterystyczny.

W przypadkach nieleczonych zawsze dochodzi do zezłośliwienia polipów okrężnicy i dość często dwunastnicy.

Zespół Gardnera sprzyja nowotworom

Zespół Gardnera predysponuje do wystąpienia chorób nowotworowych. Są to między innymi:

• nowotwory okolicy brodawki Vatera
• medulloblastoma
• craniopharyngioma
• rak tarczycy
• osteosarcoma i chondrosarcoma
• liposarcoma
• hepatoblastoma

Czytaj też: Zespół Cowden zwiększa ryzyko rozwoju nowotworów. Co to jest zespół Cowden?

Zespół Gardnera - rozpoznanie

Kolonoskopia jest badaniem z wyboru. Badanie to pozwala na usunięcie polipów oraz wykonanie badania histopatologicznego.

Na podstawie wyniku kolonoskopii lekarz stawia rozpoznanie zespołu Gardnera.

Zespół Gardnera - leczenie

U chorych z zespołem Gardnera zaleca się profilaktyczne wykonanie kolektomii, czyli częściowego lub całkowitego chirurgicznego usunięcia jelita grubego i uważną obserwację stanu pacjenta. Przy zastosowaniu leczenia oszczędzającego należy wykonywać badania endoskopowe w celu monitorowania zmian w jelicie.

O autorze

Natalia Młyńska

Studentka kierunku lekarskiego na Uniwersytecie Medycznym w Łodzi. Jej największą pasją jest medycyna. Uwielbia też sport, głównie bieganie i taniec. Chciałaby swoich przyszłych pacjentów leczyć tak, aby widzieć w nich człowieka, nie tylko chorobę.

Przeczytaj więcej artykułów tej autorki

Natalia Młyńska