Zespół Dandy’ego-Walkera - przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Dandy’ego-Walkera to złożona wada rozwojowa ośrodkowego układu nerwowego, z którą związane jest przede wszystkim niepełne wykształcenie robaka móżdżku. W przebiegu schorzenia dochodzić może do objawów takich jak wodogłowie, nieprawidłowe napięcie mięśniowe czy oczopląs. Dość często u pacjentów współistnieją ponadto dolegliwości ze strony innych niż nerwowy układów, takie jak np. wady serca czy nieprawidłowości ze strony narządu wzroku. Co jest przyczyną zespołu Dandy'ego-Walkera oraz jak przebiega jego leczenie?

Spis treści

1. Zespół Dandy’ego-Walkera - przyczyny
2. Zespół Dandy’ego-Walkera - rodzaje wady
3. Zespół Dandy’ego-Walkera - objawy
4. Zespół Dandy’ego-Walkera - inne nieprawidłowości
5. Zespół Dandy’ego-Walkera - diagnostyka
6. Zespół Dandy’ego-Walkera - leczenie
7. Zespół Dandy’ego-Walkera - rokowania

Zespół Dandy’ego-Walkera (ang. Dandy-Walker sydrome) w medycznej literaturze gości od stosunkowo długiego czasu - pierwsze opisy dolegliwości, które z nim związane, pojawiły się w piśmiennictwie już pod koniec XIX wieku.

Bliżej jednostce tej przyglądano się jednak dopiero w następnym wieku - w 1914 roku w swoich pracach nieprawidłowości związane ze schorzeniem opisywał Walter Dandy ze swoim współpracownikiem, w 1942 zaś roku dokładniejsze opisy powiązanych z nim odchyleń anatomicznych opublikował, wraz z innym autorem, Arthur Walker.

Ostatecznie nazwa zespół Dandy’ego-Walkera została zaproponowana w 1954 roku przez niemieckiego psychiatrę, którym był Clemens Benda i jednostka określana jest tym mianem do dziś.

Zespół Dandy’ego-Walkera, według statystyk, występuje u jednego na 25 do 50 tysięcy żywo urodzonych dzieci. Opisuje się, że nieznacznie częściej spotykany jest on u dziewczynek.

Zespół Dandy’ego-Walkera - przyczyny

Podstawowymi powiązywanymi z chorobą nieprawidłowościami są niedorozwój robaka móżdżku, poszerzenie komory czwartej, występowanie torbieli w tylnej jamie czaszki oraz uniesienie namiotu móżdżku i zatok mózgowia.

Jakie jednak są dokładne przyczyny tych nieprawidłowości, tego do dziś nie udało się jednoznacznie ustalić.

Najprawdopodobniej do schorzenia doprowadzają zaburzenia dotyczące procesów migracji i różnicowania komórek ośrodkowego układu nerwowego, które mają miejsce stosunkowo wcześnie, bo około 5.-6. tygodnia życia płodowego.

Teorie dotyczące patogenezy zespołu skupiają się przede wszystkim wokół udziału w jego rozwoju różnych genów. Czasami obserwowane bywa rodzinne występowanie tej jednostki – wtedy dziedziczona jest ona autosomalnie recesywne.

Zauważalne bywa również współwystępowanie zespołu Dandy’ego-Walkera z innymi chorobami genetycznymi, m.in. z asocjacją PHACE, zespołem Edwardsa oraz zespołem Patau.

Zespół Dandy’ego-Walkera - rodzaje wady

Ze względu na to, jakie dokładnie nieprawidłowości pojawiają się u pacjenta, wyróżnia się kilka różnych typów schorzenia, którymi są:

• typowy zespół Dandy’ego-Walkera, malformacja Dandy’ego-Walkera (ang. Dandy-Walker malformation, który opisano powyżej),
• wariant malformacji Dandy’ego-Walkera (ang. Dandy-Walker variant, gdzie dochodzi do niedorozwoju móżdżku, jego robaka i poszerzenia komory IV, bez jednak jednoczesnego poszerzenia struktur tyłomózgowia),
• powiększony zbiornik wielki (ang. mega cisterna magna, gdzie następuje poszerzenie zbiornika wielkiego, a przy tym komora IV oraz robak móżdżku są prawidłowej budowy).

Zespół Dandy’ego-Walkera - objawy

Najbardziej charakterystyczną dla zespołu Dandy’ego-Walkera nieprawidłowością jest wodogłowie, występujące u nawet 80% chorych na typową postać schorzenia.

Typowo do jego rozwoju dochodzi w pierwszym roku życia pacjenta, zazwyczaj pojawia się ono w ciągu trzech miesięcy od przyjścia na świat. Przejawami tego, że dziecko ma wodogłowie, mogą być m.in.:

• zwiększony obwód głowy
• wymioty
• nadmierna senność
• drażliwość
• napady drgawkowe

Wraz z mijającym od urodzenia czasem, u chorych pojawiają się coraz to kolejne objawy zespołu Dandy’ego-Walkera. Przede wszystkim dochodzi do występowania różnych objawów neurologicznych, takich jak:

• nieprawidłowe napięcie mięśniowe (może ono być zarówno osłabione, jak i wzmożone napięcie mięśniowe)
• oczopląs
• zaburzenia mowy
• zaburzenia chodu
• zaburzenia równowagi
• zaburzenia oddychania (pojawiające się u tych chorych, u których dojdzie do uszkodzenia ośrodka oddychania w pniu mózgu)

Wspomnieć tutaj należy również i o tym, że u większości pacjentów z zespołem Dandy’ego-Walkera dochodzi do spowolnienia rozwoju psychoruchowego, ponadto około połowy chorych ostatecznie jest niepełnosprawna intelektualnie.

Zespół Dandy’ego-Walkera - inne nieprawidłowości

Pacjenci z zespołem Dandy’ego-Walkera, poza objawami neurologicznymi, często zmagają się z wieloma jeszcze innymi problemami ze strony innych narządów. Wśród najczęściej współistniejących z wadami układu nerwowego patologii wymienia się w tym przypadku:

• wady serca (np. drożny przewód tętniczy, koarktację aorty, wady przegrody międzyprzedsionkowej)
• choroby narządu wzroku (w postaci m.in. zaćmy, dysplazji nerwu wzrokowego czy krótkowzroczności)
• zaburzenia psychiczne (którymi mogą być zaburzenia zachowania, ale i zaburzenia afektywne dwubiegunowe, zaburzenia psychotyczne oraz zaburzenia hiperkinetyczne)
• wady postawy (np. skolioza)

Zespół Dandy’ego-Walkera - diagnostyka

U pacjenta z podejrzeniem zespołu Dandy’ego-Walkera najistotniejsze jest wykonanie badań obrazowych głowy – tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego.

Ich wyniki umożliwiają bowiem wykrycie charakterystycznych dla tej jednostki nieprawidłowości dotyczących anatomii układu nerwowego, oprócz tego badania te są również ważne dla ustalenia przebiegu leczenia.

Najczęściej zespół Dandy’ego-Walkera diagnozowany jest po przyjściu dziecka na świat, możliwe jest jednak czasami stwierdzenie choroby jeszcze w okresie życia wewnątrzmacicznego – do tego celu służyć może nawet i badanie USG, preferowanym jednak badaniem jest rezonans magnetyczny płodu, który umożliwia zdecydowanie dokładniejsze zobrazowanie struktur ośrodkowego układu nerwowego.

Zespół Dandy’ego-Walkera - leczenie

W leczeniu zespołu Dandy’ego-Walkera najistotniejsze jest opanowanie ewentualnego wodogłowia – problem może bowiem skutkować podwyższeniem ciśnienia wewnątrzczaszkowego, co grozi trwałym uszkodzeniem tkanki nerwowej.

Aby takim zagrożeniom zapobiec, wykorzystuje się leczenie chirurgiczne, typowo bazujące na wprowadzeniu u chorego zastawki, dzięki której dochodzić będzie do odprowadzania nadmiernej ilości płynu mózgowo-rdzeniowego z wnętrza czaszki.

Czasami wykorzystywane bywają zabiegi neuroendoskopowej wentrykulostomii komory III – metoda ta umożliwia uniknięcie wprowadzenia u pacjenta zastawki odprowadzającej nadmiar płynu, ma ona jednak pewne ograniczenia (rzadko bywa ona skuteczna chociażby u chorych z wrodzonym wodogłowiem niekomunikującym).

Pozostałe oddziaływania lecznicze, wdrażane u chorych na zespół Dandy’ego-Walkera, uzależnione są od tego, jakie dokładnie problemy się u nich pojawią.

Zalecana pacjentom bywa regularna rehabilitacja, jak i wczesne wspomaganie rozwoju.

W przypadku wystąpienia u nich np. wad serca, konieczne może zaś być ich chirurgiczne skorygowanie.

Zespół Dandy’ego-Walkera - rokowania

Rokowania pacjentów z zespołem Dandy’ego-Walkera uzależnione są przede wszystkim od dwóch aspektów: od tego, czy wystąpi u nich wodogłowie i czy będzie ono odpowiednio leczone oraz od tego, jakie dodatkowe wady wystąpią u chorych.

Ogólnie śmiertelność okołoporodowa w przypadku tej jednostki sięga od 30 do nieco ponad 50%.

Długoterminowe rokowania – ze względu na różnorodność obrazu klinicznego – szacować jest zaś bardzo ciężko.