Zespół Cowden zwiększa ryzyko rozwoju nowotworów. Co to jest zespół Cowden?

Zespół Cowden to schorzenie, które zwiększa ryzyko zachorowania na niektóre typy nowotworów. Osoby, u których zdiagnozowano chorobę Cowden, znajdują się w grupie ryzyka zachorowania m.in. na raka tarczycy i pęcherza moczowego. U kobiet dodatkowo wzrasta ryzyko rozwoju raka piersi i macicy. Jakie są przyczyny i objawy zespołu Cowden? Czy wyleczenie tej choroby jest możliwe?

Spis treści

1. Zespół Cowden - przyczyny
2. Zespół Cowden - objawy
3. Zespół Cowden - leczenie

Zespół Cowden, podobnie jak zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby i zespół Proteusza, należy do grupy zespołów dziedzicznej predyspozycji do nowotworów. Oznacza to, że u osób, które zmagają się z tego typu zespołem, ryzyko zachorowania na pewne rodzaje nowotworów jest znacznie wyższe niż u osób zdrowych. Choroba Cowden zwiększa ryzyko zachorowania na guzy nienowotworowe (np. polipy jelita) i łagodne nowotwory (np. gruczolaki tarczycy i mięśniaki macicy), a także te złośliwe, w tym raka piersi i sutka (nawet do 50 proc.), raka tarczycy, macicy, nerki, pęcherza moczowego, skóry oraz ośrodkowego układu nerwowego.

Zespół Cowden występuje u 1:200 000 osób. W 90 proc. choroba jest diagnozowana przed dwudziestym rokiem życia.

Zespół Cowden - przyczyny

Z występowaniem zespołu Cowden wiąże się kilka dziedzicznych mutacji genetycznych. Naukowcy z Cleveland Clinic (USA) uważają, że za rozwój raka u pacjentów dotkniętych tą rzadką chorobą odpowiada mutacja genu dehydrogenazy bursztynianowej (SDH). Jednak w większości przypadków (80 proc.) przyczyną choroby jest mutacja genu PTEN, zlokalizowanego na długim ramieniu chromosomu 10. Gen PTEN jest genem supresorowym nowotworu (podobnie jak np. związany z rakiem piersi gen BRCA1). Normalnie chroni komórki przed szybkim i niekontrolowanym wzrostem, jednak w przypadku jego braku lub mutacji może dojść do niekontrolowanego podziału komórkowego, w związku z tym ryzyko rozwoju komórek nowotworowych znacząco wzrasta. Inne mutacje mogą dotyczyć genów SDHB i KLLN.Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że dziedziczy się jedną prawidłową kopię oraz jedną wadliwą kopię genu. Jednak zmutowana kopia genu dominuje nad prawidłową kopią, co powoduje, że osoba, która odziedziczy taki gen, zostaje dotknięta chorobą genetyczną.

Zespół Cowden - objawy

Objawami choroby są liczne zmiany skórne, błon śluzowych i narządów wewnętrznych (np. płuc, jelit) zwane ogniskami hamartoma. Są to guzy o charakterze nienowotworowym, będące zaburzeniem rozwojowym. U 80 proc. pacjentów z tym zespołem stwierdza się zmiany koloru skóry umiejscowione w środkowej części twarzy oraz wokół czerwieni wargowej. W obrębie błony śluzowej policzków można rozpoznać gładkie, zlewające się grudki podobne do „bruku ulicznego”.

Ponadto często stwierdza się włóknisto-torbielowate zmiany w piersi, jajniku, gruczolaki tarczycy czy sutka. U dorosłych może dojść także do rozwoju choroby Lhermitte'a-Duclos (to móżdżkowy guz dysplastyczny). Jednak najgroźniejszym współistniejącym nowotworem jest rak piersi, który rozwija się u około 30 proc. kobiet z rozpoznanym zespołem Cowdena.

PRZECZYTAJ >> Dziedziczny rak piersi i jajnika. Co musisz wiedzieć o genach BRCA1 i BRCA2?

Niekiedy obserwuje się także opóźnienie umysłowe (IQ ≤75).

Zespół Cowden - leczenie

Leczenie przyczynowe chorób genetycznych nie jest możliwe, w związku z tym stosuje się tylko terapię, której celem jest złagodzenie objawów choroby. Ze względu na złożony charakter choroby, pacjent wymaga konsultacji lekarzy wielu specjalności.

Monika Majewska