Zespół Bealsa - przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Bealsa to inaczej wrodzona przykurczowa arachnodaktylia lub zespół Bealsa-Hechta. Istotą choroby są nieprawidłowości w budowie kośćca i mięśni. Najgroźniejsza jest deformacja kręgosłupa, który miażdży narządy w klatce piersiowej, w tym płuca. Jakie są przyczyny i objawy zespołu Bealsa? Na czym polega leczenie?

Spis treści

1. Zespół Bealsa - przyczyny
2. Zespół Bealsa - objawy
3. Zespół Bealsa - diagnostyka
4. Zespół Bealsa - leczenie

Zespół Bealsa to inaczej wrodzona przykurczowa arachnodaktylia, artrogrypoza, dystalna (typ 9), zespół Bealsa-Hechta, to choroba rzadka, której istotą są nieprawidłowości w budowie kośćca i mięśni.

Zespół Bealsa występuje z częstotliwością mniejszą niż 1:10000 na całym świecie. Jednak trudno jest ustalić rzeczywistą częstość występowania zespołu Bealsa w populacji ogólnej, ponieważ jest on bardzo podobny do bardziej znanego zespołu Marfana (fenotyp zespołu Bealsa nakłada się z fenotypem zespołu Marfana).

Szacuje się, że na całym świecie żyje tylko 150 osób z tą zespołem Bealsa. W tym tylko 4 w Polsce.

Zespół Bealsa - przyczyny

Zespół Bealsa to choroba spowodowana mutacją w genie kodującym fibrylinę 2 (FBN2) na chromosomie 15q.23. Fibryna typu 2 odgrywa rolę we wczesnych okresach tworzenia włókien elastycznych.

Fibrylina-2 wiąże się z białkami i innymi cząsteczkami, tworząc nitkowate włókna zwane mikrofibrylami, które zapewniają wytrzymałość i elastyczność tkanki łącznej, znajdującej się w stawach i narządach organizmu. Poza tym mikrofibryle regulują aktywność czynników wzrostu, umożliwiających wzrost i odbudowę tkanek w całym organizmie.

Zespół Bealsa to choroba autosomalna dominująca. Oznacza to, że osoba dziedziczy jedną prawidłową kopię oraz jedną zmienioną kopię genu. Jednak zmieniona kopia genu dominuje lub staje się ważniejsza niż działająca kopia. To powoduje, że osoba taka zostaje dotknięta chorobą genetyczną.

Jednak w niektórych przypadkach może być to mutacja genetyczna spontaniczna, która pojawia się po raz pierwszy w rodzinie.

Zespół Bealsa - objawy

• przykurcze stawów - co znacznie ogranicza swobodne poruszanie m.in. w biodrach, kolanach, kostkach i łokciach
• wydłużone kończyny (dolichostenomelia)
• nienaturalnie długie palce u rąk i stóp (arachnodaktylia)
• trwałe wygięcie palców rąk i stóp (kamptodaktylia)
• kifoskolioza - niekiedy kręgosłup może być tak wygięty, że miażdży narządy w klatce piersiowej, w tym płuca

PRZECZYTAJ KONIECZNIE! Karolka zabija jego własny kręgosłup. Potrzebuje 3 mln zł na operację

• kurza klatka piersiowa – mostek jest uwypuklony do przodu, jak u kury
• krótka szyja
• stopa końsko-szpotawa
• "pomięte" uszy - małżowina uszna ma niezwykle pofałdowaną strukturę

Pojawiają się także wady serca (niedomykalność zastawki mitralnej, zespół wypadania płatka zastawki mitralnej), układu pokarmowego (niedrożność przełyku, dwunastnicy, marlotacja jelit), a także wzroku (stożek rogówki i krótkowzroczność).

Zespół Bealsa - diagnostyka

Rozpoznanie stawia się na podstawie objawów i wyników badań genetycznych. Zespół Bealsa trzeba zróżnicować z innymi chorobami genetycznymi. Poza wspomnianym już zespołem Marfana, będą to także artrogrypoza, zespół Gordona, homocystynuria, zespół Sticklera.

Zespół Bealsa - leczenie

W związku z tym, że jest to choroba o podłożu genetycznym, nie ma możliwości leczenia przyczynowego. Istnieje tylko leczenie objawowe.

Dziecko wymaga opieki specjalistów z różnych dziedzin:

• genetyka
• pediatry
• kardiologa (ze względu na wady serca)
• ortopedy
• okulisty (ze względu na wady wzroku)
• chirurga (skrzywienia kręgosłupa mają na ogół ciężki przebieg i wymagają operacji)
• rehabilitanta (rehabilitacja jest konieczna ze względu na przykurcze)

Monika Majewska