Zespół Axenfelda-Riegera – przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Axenfelda-Riegera to choroba genetyczna, która doprowadza do uszkodzenia narządu wzroku, a konkretnie przedniego odcinka oka. Wraz z jej rozwojem zwykle dochodzi do pojawienia się jaskry, która może się przyczynić do utraty wzroku już w młodym wieku nawet u 50 proc. chorych. Jakie są przyczyny i pozostałe objawy zespołu Axenfelda-Riegera? Jak przebiega leczenie?

Spis treści

1. Zespół Axenfelda-Riegera - przyczyny i dziedziczenie
2. Zespół Axenfelda-Riegera - objawy
3. Zespół Axenfelda-Riegera - diagnoza
4. Zespół Axenfelda-Riegera – leczenie

Zespół Axenfelda-Riegera (ang. Axenfeld-Rieger syndrome, ARS) to zespół wad wrodzonych, którego cechą charakterystyczną są nieprawidłowości ze strony narządu wzroku. Anomaliom tym towarzyszą wady innych układów i układów. Częstość występowania zespołu Axenfelda-Riegera szacowana jest na 1/20000 żywych urodzeń.

Zespół Axenfelda-Riegera - przyczyny i dziedziczenie

Przyczyną zespołu Axenfelda-Riegera jest mutacja genu PITX2 lub FOXC1. Wydają się one odgrywać ważną rolę w rozwoju zarodka, a zwłaszcza w tworzeniu struktur przedniego odcinka oka, dlatego ich mutacje prowadzą do wady oka i innych części ciała.

U niektórych osób z tym zespołem mutacja w genach PITX2 i FOXC1 nie została zidentyfikowana. Przyczyny choroby u tych osób nie są znane. Być może odpowiadają za nią mutacje innych genów, które jeszcze nie zostały odkryte.

Zespół Axenfelda-Riegera jest dziedziczony atosomalnie dominująco, tzn. osoba dziedziczy jedną prawidłową kopię genu oraz jedną zmienioną kopię genu. Jednak zmieniona kopia genu dominuje lub staje się ważniejsza niż działająca kopia. To powoduje, że pojawiają się objawy choroby genetycznej. Choroba może być także wynikiem nowej mutacji, tzn. rozwinąć się u osoby, w rodzinie której do tej pory nie wystąpiły przypadki choroby.

Zespół Axenfelda-Riegera - objawy

Cechą charakterystyczną zespołu Axenfelda-Riegera są wady narządu wzroku, takie jak: hipoplazja tęczówki (słabe rozwinięcie się tęczówki oka), zrosty tęczówkowo-rogówkowe, przedni przyczep rogówki, nieprawidłowe położenie źrenicy lub mnogie otwory w tęczówce.

Z powodu jaskry wzrok traci 50 proc. chorych

W przebiegu choroby u części chorych dochodzi do rozwoju jaskry. Może się ona pojawić w dzieciństwie, ale zwykle rozpoznaje się ją w wieku młodzieńczym lub u młodych dorosłych.

Do tego zwykle dołączają nieprawidłowości ze strony innych narządów i układów:

• nieprawidłowa ilość i/lub wielkość zębów;
• zaburzenia w wyglądzie twarzy - zwiększenie ponad normę odległości między oczami, niedorozwój szczęki, spłaszczenie środkowej części twarzy, wydatne czoło, szeroka, płaska nasada nosa;
• nadmiar skóry w okolicy pępka;
• spodziectwo;
• uszkodzenie słuchu;
• wrodzone wady serca;
• zwężenie odbytu;
• zaburzenie funkcjonowania przysadki mózgowej, które prowadzi do zaburzenia wzrostu;

Zespół Axenfelda-Riegera - diagnoza

W przypadku podejrzenia zespołu Axenfelda-Riegera wykonuje się badania okulistyczne, takie jak: badanie ostrości wzroku, pomiar ciśnienia wewnątrzgałkowego, pomiar średnicy rogówek, badanie kąta przesączania (gonioskopia), badanie dna oka.

Wykonuje się również inne badania, w zależności od rodzaju wad współtowarzyszących, np. w przypadku wad serca wykonuje się m.in. RTG klatki piersiowej i echokardiogram.

Ponadto konieczne są badania genetyczne.

Zespół Axenfelda-Riegera – leczenie

Zespół Axenfelda-Riegera to choroba genetyczna, w związku z tym leczenie przyczynowe nie jest możliwe. Terapia obejmuje przede wszystkim zapobieganie rozwojowi jaskry. W przypadku rozwoju tej choroby konieczna jest operacja.

SPRAWDŹ >> Leczenie jaskry. Kiedy stosuje się leczenie operacyjne jaskry?

Ponadto leczy się odpowiednio wady współtowarzyszące.

Monika Majewska