Zespół Aperta - przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Aperta (Apert syndrome) jest jedną z najrzadszych chorób spowodowanych mutacją genetyczną. W Polsce rocznie rodzi się 2 lub 3 dzieci z zespołem Aperta, czyli zespołem czaszkowo-twarzowym. Główną cechą tego schorzenia genetycznego jest przedwczesne zrastanie się szwów czaszkowych, powodujące charakterystyczne zmiany kształtu głowy dziecka.

Spis treści

1. Zespół Aperta - przyczyny i dziedziczenie
2. Zespół Aperta - objawy
3. Zespół Aperta - badania
4. Zespół Aperta - leczenie
5. Zespoł Aperta - rokowania

Zespół Aperta (Apert syndrome) może przypominać zespół Crouzona lub Pfeiffera, ponieważ wszystkie te schorzenia charakteryzuje mutacja tego samego genu (FGFR2), który znajduje się na ramieniu długim chromosomu 10. Chorobę tę cechuje także występowanie innych deformacji, w tym dotyczących dłoni i stóp.

Zespół Aperta to niezwykle rzadkie, bo występujące z częstością 1 na 165 000, schorzenie genetyczne spowodowane mutacją genu FGFR2. Gen ten koduje informację dotyczącą budowy receptora fibroblastów, czyli komórek tkanki łącznej właściwej.

Niewłaściwe funkcjonowanie tego receptora powoduje dramatyczne skutki w rozwoju płodu. Dochodzi bowiem do przedwczesnego zarastania szwów czaszkowych, co sprawia, że rozwijający się mózg ma ograniczone miejsce do wzrostu i uciskając na czaszkę, powoduje nadmierny wzrost kości w miejscach, gdzie nie doszło do zarośnięcia szwów czaszkowych. Ten proces nadaje głowie dziecka nietypowy kształt.

W przebiegu choroby dochodzi także do zaburzenia procesu selektywnej śmierci komórek w obrębie dłoni i stóp, czego następstwem są zrośnięte palce u rąk i nóg. Zespół Aperta występuje z równą częstością u chłopców i u dziewczynek.

Zespół Aperta - przyczyny i dziedziczenie

Przyczyną zespołu Aperta jest mutacja genetyczna dotycząca genu FGFR2. Mutacja ta zazwyczaj pojawia się de novo , co oznacza to, że nie została ona odziedziczona po żadnym z rodziców. Czynniki mogące zwiększać szanse wystąpienia tego schorzenia nie są dokładnie poznane.

Tak, jak w przypadku zespołu Crouzona, ryzyko zaistnienia zespołu Aperta zwiększa się wraz z wiekiem ojca. Nie wiadomo, czy inne okoliczności, takie jak na przykład promieniowanie lub narażenie na szkodliwe substancje, mają jakikolwiek wpływ na wystąpienie tego zespołu.

Znane są bardzo rzadkie przypadki rodzinnego występowania zespołu Aperta. Zmutowany gen FGFR2 dziedziczony jest autosomalnie dominująco.

Oznacza to, że szanse na przekazanie choroby swojemu potomstwu wynoszą 50% i nie zależą od płci dziecka.

Czytaj też: Choroby genetyczne: przyczyny, dziedziczenie i rozpoznanie

Zespół Aperta - objawy

Do głównych objawów zespołu Aperta należą:

Kraniosynostoza - jest to przedwczesne zrośnięcie się szwów czaszkowych. Kraniosynostoza bardzo wyraźnie zmienia kształt czaszki dziecka, który zależał będzie od tego, których szwów dotyczy i na jakim etapie rozwoju do niego doszło.

Syndaktylia - to zrośnięte palce u rąk i nóg noworodka. Ich przyczyn należy doszukiwać się w zaburzeniu procesu apoptozy komórek skóry (rzadziej także komórek kości) w obrębie dłoni i stóp, który w przypadku prawidłowo zachodzącej embriogenezy odpowiada za rozdzielenie się palców od siebie. Syndaktylia może mieć różne stopnie nasilenia.

Pozostałe objawy zespołu Aperta to:

• hiperteloryzm oczny, czyli zwiększenie dystansu pomiędzy gałkami ocznymi
• egzoftalmus - wytrzeszcz gałek ocznych
• antymongoidalne ustawienie szpar powiekowych
• niedostateczne wykształcenie powiek górnych
• płaska i poszerzona nasada nosa
• wady rozwojowe dotyczące części twarzowej czaszki
• rozszczep podniebienia (u ¼ chorych)
• wady zgryzu
• niski wzrost
• deformacje kończyn
• wady serca - najczęściej jest to przetrwały przewód tętniczy Botalla, zarośnięcie zastawki pnia płucnego z ciągłą przegrodą międzykomorową
• wady układu oddechowego
• macica dwurożna u dziewczynek
• wodonercze
• wzmożona potliwość oraz skłonność do trądziku

Zespół Aperta - badania

Zespół Aperta może być rozpoznany już w ciąży na podstawie badania USG. Uwagę lekarza przykuwa wówczas niecharakterystyczny kształt czaszki płodu.

W przypadkach, kiedy nie udało się rozpoznać schorzenia przed porodem, diagnozę wystąpienia wady wrodzonej stawia się po porodzie, zwykle na podstawie charakterystycznej budowy dziecka.

W przypadku dzieci z zespołem Aperta konieczne jest przeprowadzenie badań obrazowych głowy, mających na celu uwidocznienie struktur mózgowia, stanu mózgu, wykluczenie lub potwierdzenie nadciśnienia śródczaszkowego i diagnostykę wodogłowia.

Zespół Aperta - leczenie

Mutacji genetycznej, która prowadzi do zespołu Aperta nie można wyleczyć. Możliwe jest natomiast minimalizowanie niektórych objawów choroby i zapobieganie ciężkim powikłaniom.

W ciągu pierwszych 6 miesięcy życia dziecka często konieczna jest operacja mająca na celu usunięcie zrośniętych szwów czaszkowych. Operacja ta pozwala na swobodny wzrost mózgu.

Zabieg obniża też ryzyko wystąpienia nadciśnienia śródczaszkowego, które może prowadzić do utraty wzroku czy nawet śmierci dziecka. Nie można zapominać o estetycznej funkcji operacji, ponieważ przywraca ona prawidłowy kształt czaszki, co pozwoli dziecku w miarę normalnie funkcjonować w środowisku rówieśniczym.

Zrośnięte palce rozdziela się operacyjnie, aby częściowo przywrócić sprawność rąk czy stóp.

W przypadku dużych deformacji twarzoczaszki, rozszczepu podniebienia czy poważnych wad zgryzu konieczne mogą okazać się zabiegi z dziedziny chirurgii twarzowo-szczękowej.

Dziecko z zespołem Aperta musi być pod opieką wielu specjalistów - neurologa, kardiologa, nefrologa, okulisty, ortopedy i genetyka.

Zespoł Aperta - rokowania

Bardzo dużo zależy od stopnia nasilenia objawów choroby prezentowanych przez dziecko, ale i od powodzenia przeprowadzonych zabiegów operacyjnych czy procedur leczniczych.

Ponad połowa pacjentów z zespołem Aperta ma normalny iloraz inteligencji, a ich rozwój psychofizyczny nie jest zaburzony.

Czytaj też: 

• Zespół Downa – przyczyny, przebieg, diagnostyka
• Zespół Edwardsa: przyczyny i objawy. Leczenie zespołu Edwardsa
• Zespół Patau: przyczyny i objawy. Na czym polega leczenie dzieci z trisomią chromosomu 13?
• Zespół Ushera to rzadka choroba genetyczna. Objawy i leczenie zespołu Ushera

O autorze

Anna Jarosz

Dziennikarka od ponad 40 lat zaangażowana w popularyzację edukacji zdrowotnej. Laureatka wielu konkursów dla dziennikarzy zajmujących się medycyną i zdrowiem. Otrzymała m. in. Nagrodę Zaufania „Złoty OTIS” w kategorii „Media i Zdrowie”, Wyróżnienie Św. Kamila przyznawane z okazji Światowego Dnia Chorego, dwukrotnie „Kryształowe Pióro” w ogólnopolskim konkursie dla dziennikarzy promujących zdrowie oraz wiele nagród i wyróżnień w konkursach na „Dziennikarza Medycznego Roku” organizowanego przez Ogólnopolskie Stowarzyszenie Dziennikarze dla Zdrowia.

Przeczytaj więcej tekstów tej autorki

Anna Jarosz