Zespół Angelmana - przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna, której istotą są zmiany w funkcjonowaniu układu nerwowego. Chorzy na zespół Angelamana mają charakterystyczny uśmiech i wykonują dziwaczne ruchy, przez co dawniej nazywało się je "dzieci marionetki", a samą chorobę zespołem szczęśliwej kukiełki. Jakie są przyczyny i objawy zespołu Angelmana? Na czym polega leczenie?

Spis treści

1. Zespół Angelmana - przyczyny
2. Zespół Angelmana - objawy
3. Zespół Angelmana - diagnoza
4. Zespół Angelmana - leczenie
5. Zespół Angelmana - rokowania

Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna, której istotą są zaburzenia w funkcjonowaniu układu nerwowego. Jej charakterystycznym objawem jest uśmiech jak u marionetki i chód jak u kukiełki, przez co choroba ma także inną nazwę - zespół szczęśliwej kukiełki (happy puppet syndrome). Częstość jej występowania szacuje się na 1 na 15 000 urodzeń.

Zespół Angelmana - przyczyny

Przyczyną zespołu Angelmana jest skrócenie (delecja) fragmentu chromosomu 15, który jest pochodzenia matczynego (gdy jest pochodzenia ojcowskiego, pojawia się zespół Pradera-Williego).

Mutacja genetyczna zwykle jest spontaniczna, jednak w niektórych przypadkach może być dziedziczna.

Zespół Angelmana - objawy

Dziecko po urodzeniu nie wykazuje objawów choroby (mogą się jedynie pojawić problemy z karmieniem). Jednak po 6. miesiącu życia zauważalne jest opóźnienie rozwoju. Dziecko z zespołem Angelamana zaczyna raczkować około 22. miesiąca życia, siada dopiero między 1. a 3. rokiem życia, a umiejętność chodzenia wykształca się u niego bardzo późno, bo około 5. roku życia, jednak część dzieci wcale nie potrafi chodzić.

U chorych pojawia się charakterystyczny chód i uśmiech, przez co przypominają marionetkę

Ponadto dziecko cierpi na zaburzenia poruszania się i równowagi, co objawia się chodem chwiejnym, niepewnym, na szeroko rozstawionych nogach (ataksja chodu). Chód ten jest bardzo charakterystyczny i przypomina sposób poruszania się marionetki.

Zauważalne są także zmiany w wyglądzie twarzy - duże usta, duża żuchwa, szeroko rozstawione gałki oczne oraz wystający język. Poza tym pojawia się charakterystyczny uśmiech jak u marionetki.

Opóźniony jest rozwój mowy - dziecko potrafi wymówić tylko kilka wyrazów. Porozumieć z nim można się tylko niewerbalnie.

U dzieci z zespołem Angelmana pojawiają się także zaburzenia zachowania. Najbardziej charakterystyczna jest wesołkowatość i napady śmiechu, do których dochodzi często w nieodpowiednich sytuacjach. Dzieci z tym zespołem często są nadpobudliwe, ruchliwe - charakterystyczne jest zwłaszcza trzepotanie rękoma. Wyglądają wtedy jak małe aniołki machające skrzydełkami, by wzbić się w powietrze. Z tego powodu dzieci z tym zespołem obecnie zamiast "marionetki" nazywa się "aniołki".

Większość chorych cierpi na małogłowie i drgawki (występują zwykle do 3. roku życia). Mogą mieć także problemy z połykaniem i zaparciami, kłopoty ze snem, skoliozą czy otyłością.

Zespół Angelmana - diagnoza

Rozpoznanie stawia się na podstawie ww. objawów i badaniu genetycznym. W czasie diagnozy należy wykluczyć inne schorzenia neurologiczne, takie jak, np. autyzm czy mózgowe porażenie dziecięce, z którymi choroba często jest mylona. Tak było np. w przypadku pierwszego syna Colina Farrella - Jamesa - u którego zespół Angelmana pomylono początkowo z mózgowym porażeniem dziecięcym.

Zespół Angelmana - leczenie

Dziecko z zespołem Agnelama wymaga przede wszystkim rehabilitacji. Poleca się zwłaszcza ćwiczenia w wodzie (gdyż są nią zafascynowane). Dzięki nim poprawia się równowaga i koordynacja ruchowa dziecka. Zapobiegają także dalszemu rozwojowi skoliozy i skurczów. Ze względu na ataki padaczki, które pojawiają się młodym wieku, konieczne jest podawanie leków przeciwdrgawkowych. Ponadto niezbędna jest pomoc psychologa i logopedy.

Zespół Angelmana - rokowania

Średnia długość życia chorych jest normalna, jednak do jego końca są oni niesamodzielni.

Monika Majewska