Zespół ALPORTA – może prowadzić do NIEWYDOLNOŚCI NEREK
Zespół Alporta to postępujące schorzenie nerek o podłożu genetycznym, charakteryzujące się hematurią, często skojarzoną z neurogenną głuchotą i zmianami w obrębie narządu wzroku. jakie są przyczyny i objawy zespołu Alporta? Jak przebiega leczenie?
![nerki](https://cdn.galleries.smcloud.net/t/galleries/gf-HnBz-RZnZ-wmJM_nerki-664x442.jpg)
Spis treści
Zespół Alporta to choroba genetyczna spowodowana występowaniem zaburzeń w budowie składnika strukturalnego, tzw. koleganeu typu IV. Jego nieprawidłowa forma prowadzi do uszkodzenia kłębuszków nerkowych.
Zespół Alporta - objawy
Cechy charakterystyczne tej choroby to:
- występowanie krwinkomoczu - u chłopców już od urodzenia
- białkomocz
- nadciśnienie tętnicze postępujące wraz ze spadkiem prawidłowej funkcji nerek
- upośledzenie słuchu
- upośledzenie wzroku
- stopniową obustronną neurogenną głuchotą, nieobecną w okresie niemowlęctwa, ale pojawiającą się najpóźniej około 30. roku życia - początkowo głuchota dotyczy wyższych tonów
Zespół Alporta - diagnoza
Sama obserwacja kliniczna pacjenta często nie wystarcza, dlatego konieczne jest badanie tkanki pobranej z nerki. Istnieje także możliwość rozpoznania zespołu Alporta pobierając wycinek skóry, w którym budowa kolagenu typu IV nie jest prawidłowa.Kryteria diagnostyczne (muszą być spełnione minimum 4):
- dziedziczne występowanie krwinkomoczu
- stwierdzona schyłkowa niewydolność nerek rozpoznana u co najmniej dwóch członków rodziny
- postępująca głuchota
- kłopoty ze wzrokiem
- stwierdzenie lejomatozy, nieprawidłowej wielkości i liczby płytek krwi lub nieprawidłowej budowy białych krwinek
- zaburzenia budowy tkanki obserwowane w mikroskopie elektronowym
- stwierdzenie mutacji genetycznych charakterystycznych dla tego schorzenia
Zespół Alporta – leczenie
Zalecane jest leczenie objawowe - zwalczanie białkomoczu, nadciśnienia tętniczego oraz krwinkomoczu. W zaawansowanym stadium tej choroby proponuje się tzw. leczenie nerkozastępcze, np. dializoterapię. Może być również rozważana transplantacja nerek.
Osoby, które nie są chore, ale u których w rodzinie wystąpił zespół Alporta, muszą mieć świadomość, iż są obciążone genetycznie. Ryzyko jest zróżnicowane. Zależy od tego, czy nieprawidłowość genetyczna występuje u obojga rodziców, czy tylko u ojca lub matki. Mężczyźni chorujący na zespół Alporta mogą przekazywać zaburzenie genetyczne córkom – które same będąc zdrowe, są nosicielkami defektu – a choroba może wystąpić w kolejnych pokoleniach. Zdrowe matki mogą przekazać defekt synom, który spowoduje u nich wystąpienie choroby. Gdy defekt genetyczny zostanie przekazany córce – podobnie jak wyżej, staje się ona bezobjawową nosicielką.