By z miopatiami żyło się łatwiej – rodzice chorych dzieci jednoczą siły

Sobotni poranek, warszawski Mokotów. Na ulicach cisza, spokój – panuje weekendowa atmosfera - całkiem inna niż ta dominująca w zabieganej stolicy na co dzień. Wystarczy jednak przekroczyć próg centrum rehabilitacji na Modzelewskiego, by znaleźć się w zupełnie innym świecie.

Jest głośno, a w powietrzu unosi się duch ekscytacji, gotowości do poszerzania swojej wiedzy, zawierane są nowe znajomości. Dorośli rozmawiają, wymieniają się swoimi doświadczeniami, dzieci śmieją się, bawią, a mimo to wydają się spokojnie, nie biegają. Dlaczego? Są chore na miopatie, a ich rodzice przyjechali do Warszawy nierzadko z odległych miejsc w Polsce, by nauczyć się jeszcze lepiej pomagać w rehabilitacji swoich pociech.

Bo choć dla przeciętnej osoby termin „miopatia” jest raczej niewiele mówiący, dla mamy i taty dziecka na nią cierpiącego choroba stanowi czynnik determinujący ich codzienność. Pod pojęciem miopatii kryje się wiele zróżnicowanych postaci choroby i objawów. Widać to po dzieciach, które pojawiły się na spotkaniu: niektóre chodzą o własnych siłach, inne potrzebują asekuracji. Jest chłopiec, który porusza się na wózku, ale samodzielnie oddycha i maluchy, którym pomaga w tym respirator. Miopatie to choroby rzadkie, w wyniku których dochodzi do osłabienia i zaniku mięśni – ich przebieg i rokowanie trudno jednoznacznie sklasyfikować, choroba, jak w przypadku obecnych na spotkaniu dzieci, może być wrodzona (wynikać z mutacji genów bądź dziedziczona autosomalnie dominująco lub recesywnie) albo nabyta, np. pojawić się przy niedoczynności tarczycy. Najczęściej osłabione są mięśnie ud i ramion, ale nierzadko dzieje się tak też z mięśniami karku, twarzy, gardła, pojawia się niewyraźna mowa, trudności z przełykaniem, a także z oddychaniem – gdy osłabione są również mięśnie oddechowe. Choć wiele rodzajów miopatii już poznano, jeszcze więcej wciąż czeka na klasyfikację – wiele osób może nie doczekać się postawienia prawidłowej diagnozy, ponieważ miopatie w przeważającej części nadal pozostają niezbadane.

-  W swoim życiu miałam na rękach wiele noworodków, a jednak, gdy syn się urodził i wzięłam go na ręce, ani przez moment nie odczułam, że jest bardziej wiotki czy słaby od innych maluchów. Pierwsze symptomy zobaczyliśmy jednak wkrótce potem – syn jest rehabilitowany od 1. tygodnia życia, myśleliśmy, że to obniżone napięcie mięśniowe i że wkrótce nadgoni swoich rówieśników. Długo nie wiedzieliśmy, co konkretnie mu dolega. W naszym przypadku pierwsze przypuszczenie, że nasza pociecha ma miopatię wrodzoną pojawiło się w 13. miesiącu życia syna. Nie dowierzaliśmy temu i zaprzeczaliśmy, jednak ostateczne potwierdzenie zyskaliśmy dopiero, gdy dziecko miało 6 lat i wykonaliśmy biopsję mięśni. O tym, że cierpi na konkretny typ miopatii wrodzonej - spowodowanej przez mutację genu RYR1 - wiemy od niedawna, dzięki wykonanemu na własną rękę badaniu sekwencjonowania genomu – mówi Iwona Wawrentowicz, mama 11-letniego Michała.

Miopatie zazwyczaj diagnozuje się dzięki wykonaniu badania elektrofizjologicznego (EMG), biopsji mięśni i badaniom histopatologicznym. W przypadku rodziców ze zwiększonej grupy ryzyka wykonuje się badania genetyczne.

Diagnozę usłyszy jednak około połowa rodziców i ich dzieci – dlaczego? Medycyna nie wie jeszcze wszystkiego o miopatii, a wielu lekarzy nie posiada wystarczającej wiedzy o chorobie i to rodzice małych pacjentów często stanowią dla nich źródło informacji. To oni przeszukują internet w poszukiwaniu rozwiązań, które mogłyby ułatwić ich dzieciom codzienne życie. Bo choć miopatia jest nieuleczalna, chorym można ułatwić codzienne funkcjonowanie. A tych pomocników musi być cała masa: potrzebują opieki m. in. neurologa, kardiologa, fizjoterapeuty czy logopedy. Trafienie na specjalistów z wiedzą i zaangażowaniem nie należy jednak do najłatwiejszych zadań:

- Leczenie dziecka wymaga wiele samozaparcia i pracy ze strony jego mamy i taty. W przypadku miopatii istnieje niestety duże prawdopodobieństwo trafienia na niewłaściwych lekarzy czy fizjoterapeutów. Wielu z nas – rodziców – inwestuje niemało w pomoc specjalistów nie państwową, a prywatną. Chłopcu, który był rehabilitowany obok Michała, przydzielono kiedyś w publicznej przychodni fizjoterapeutę, który wręczył mu do ręki drążek do ćwiczeń, a sam stał obok i zajmował się pisaniem SMS-ów. Teraz, po latach, wiem, czego oczekiwać od fizjoterapeutów i cieszę się, że sama mogę wybrać konkretnego specjalistę. Niestety, dokucza nam również brak lekarzy wyspecjalizowanych w tego typu chorobach rzadkich, szukamy więc informacji na własną rękę. Jako rodzice dokształcamy się, czytając polskie i zagraniczne publikacje w internecie, komunikując między sobą. Często zaskakujemy lekarzy proponowanymi rozwiązaniami, o których ci wcześniej nie słyszeli. Trudno mi wyobrazić sobie, w jakiej sytuacji są rodzice, którzy mieszkają w oddalonych od większych miast wsiach, z jeszcze bardziej ograniczonym dostępem do wiedzy, specjalistów – dodaje pani Iwona.

Jednym z takich specjalistów jest dr Agnieszka Stępień, prezes Stowarzyszenia Fizjoterapia Polska, która wraz z całym zespołem fizjoterapeutów zorganizowała wspomniane spotkanie dla chorych i ich rodziców.

- Zajmowaliśmy się różnego rodzaju problemami, które zgłaszali pacjenci i ich rodziny. Rozmawialiśmy m. in. o tym, jak ćwiczyć mięśnie mimiczne, utrzymywać prawidłowe ustawienie głowy i kręgosłupa oraz jak trenować mięśnie oddechowe i jak zapobiegać przykurczom – mówi dr Stępień i dodaje: - Zdaję sobie sprawę, jak wiele trudności, poczynając już od etapu samej diagnozy, napotykają chorzy z miopatiami i cieszę się, że udało się nam odpowiedzieć na wiele nurtujących rodziców pytań.

Wskazówek pani Agnieszki z uwagą wysłuchuje Maciej (pierwszy pan po prawej stronie)

Źródło zdjęcia: Centrum Rehabilitacji Funkcjonalnej Orthos

Leczenie chorego dziecka wymaga wiele samozaparcia, jednak w jeszcze gorszej sytuacji są młodzi dorośli z miopatią. Jedną z takich osób jest 20-letni Maciej Reisch. Chłopiec przyszedł na świat w skrajnie ciężkim stanie – w pierwszych chwilach po urodzeniu dostał jedynie 1 punkt w skali Apgar, który wkrótce zamienił się  w całe 3 punkty. Od pierwszych chwil na świecie walczył więc o swoje życie i zdrowie. Maciej rozwijał się wolniej od swoich rówieśników – często łapał wymagające hospitalizacji zapalenie płuc, cierpiał na przykurcze w stawach biodrowych i kolanowych. Dopiero w 2004 roku zdiagnozowano u niego miopatię centronuklearną. Maciej ma rurkę tracheotomijną, oddycha przy pomocy respiratora, a jednocześnie cały czas się uczy, rozwija swoje zainteresowania. Stawia nawet wyzwania… przed swoimi rodzicami. Jak im tłumaczy: "To dla waszej i mojej zdrowotności, bo gdy wy będziecie zdrowi i sprawni, tym dłużej ja będę miał zapewnioną opiekę". Dlatego też wzięli oni udział w Półmaratonie Warszawskim i spływie kajakowym Drwęcą. Maciej wie doskonale, z jakimi problemami borykają się jego rodzice i z tego, że stała rehabilitacja stanowi klucz do jego samodzielności. Zdając się wyłącznie na publiczną służbę zdrowia trudno jednak o tej systematyczności mówić – rodzice Macieja byli w poradni rehabilitacyjnej w listopadzie 2017 roku, gdzie zaproponowano im jako termin zleconych zabiegów czerwiec 2018 roku. Sytuacja Macieja jest tym trudniejsza, że jest już młodym dorosłym.

- Polska służba zdrowia ma mu coraz mniej do zaoferowania – mówi mama Macieja, pani Bożena. - Leczenie dorosłych z miopatią praktycznie nie istnieje. Dziecko jest objęte opieką do 18. roku życia, później pacjent przestaje dla systemu istnieć. Jeśli wywalczenie właściwego nadzoru medycznego nad dzieckiem z miopatią jest wyzwaniem, to w przypadku dorosłych jest on niemal niemożliwy – dodaje kobieta.

Wraz z postępem medycyny chorzy na miopatie żyją bowiem coraz dłużej – kiedyś nie przeżywali dzieciństwa, dzisiaj mogą dożyć starości, a wielu z nich ma szansę poradzić sobie w życiu samodzielnie.

– Dopiero gdy Michał miał 1,5 roku nasza fizjoterapeutka przyznała, że wcześniej był tak wiotki, że nie miał nawet szans nauczyć się siedzieć. Teraz nie tylko siedzi, ale nawet chodzi z asekuracją, potrafi wejść i zejść z niewysokich schodów, jeździ rowerem, pływa. Dzieci z chorobami nerwowo-mięśniowymi mają kłopoty z podnoszeniem się z podłogi – ćwiczyliśmy to w domu. Ja płakałam, moja mama płakała, a Michał próbował i w końcu się udało. Codziennie ćwiczymy sami, plus 3 razy w tygodniu z fizjoterapeutką i jeden raz tygodniowo na basenie. Z radością obserwuję te kroki milowe, których dokonuje mój syn. Dla rodziców zdrowego dziecka to, że zaczyna ono siedzieć, raczkować, chodzić jest czymś naturalnym, dla nas to jak zdobycie szczytu Himalajów – małe perełki, które wyłapujemy z codzienności – mówi pani Iwona.

Michał i mapa świata, którą sam zbudował z klocków Lego

Źródło zdjęcia: archiwum rodzinne

Sam Michał przyznaje, że „wiadomo, że zamiast uczestniczyć w rehabilitacji, wolałby budować z klocków Lego”, ale widzi, jak duże postępy osiąga i to motywuje go do wysiłku. Chłopiec chętnie spędza czas w szkole, jak mówi jego mama, „gdyby miał taką możliwość, to by w niej zamieszkał”. Pani Iwona codziennie jeździ z synem do szkoły, pomaga mu przejść z klasy do klasy, nosić tornister. Koledzy i koleżanki Michała patrzą na niego nie przez pryzmat niepełnosprawności,  widzą, że jest po prostu jednym z nich. A w wielu dziedzinach radzi sobie nawet lepiej – jest najlepszym uczniem w szkole, otrzymał Medal Diligentiae od prezydenta Białegostoku. „Syn ma średnią 6,0, jest najlepszy wśród swoich rówieśników w całej Polsce z przyrody” - mówi mama Michała.

Rodzice dzieci z miopatią podkreślają, jak ważna w przebiegu tej choroby jest kondycja psychiczna ich pociech. To, że każdy chce być akceptowany, postrzegany poprzez to, jakie ma zainteresowania, osiągnięcia, a nie wytykany palcami ze względu na swoją fizyczność.

Wsparcia w mierzeniu się z chorobą dziecka potrzebują także rodzice, którzy często odkładają na bok swoje potrzeby, nie mają czasu na odpoczynek, poświęcając go synowi czy córce i szukając nowych, mogących pomóc ich pociechom rozwiązań. Dlatego też postanowili zjednoczyć siły i walczyć o lepszą opiekę zdrowotną dla swoich dzieci, udzielać sobie nawzajem wsparcia.

O autorze

Anna Sierant

Redaktor prowadząca działy Psychologia i Uroda, a także stronę główną w serwisie Poradnikzdrowie.pl. Jako dziennikarka współpracowała m. in. z "Wysokimi Obcasami", serwisami: dwutygodnik.com i entertheroom.com, kwartalnikiem "G'RLS Room". Współtworzyła również magazyn internetowy "Pudrowy Róż". Prowadzi blog jakdziewczyna.wordpress.com.

Czytaj więcej artykułów tego autora

Anna Sierant