W ich ciele od dzieciństwa tworzą się guzy. Teraz chorzy 18+ mają szansę na lepszą opiekę

Zwykle im rzadsza jest choroba, z którą zmaga się pacjent, tym trudniej mu uzyskać diagnozę, fachową pomoc, a wreszcie kompleksową opiekę. W przypadku neurofibromatozy jest jednak inaczej. Nie dość, że chorzy mają się gdzie leczyć, to jeszcze terapia i wsparcie jest dopasowane do wieku chorego.

Ciężkie schorzenia wieku dziecięcego nie są tożsame z chorobami dorosłych. Swoją odmienną specyfikę mają choćby choroby nowotworowe, układu krążenia, hematologiczne.

Postęp medycyny sprawił, że coraz częściej pacjenci ratowani w dzieciństwie wchodzą w wiek dorosły i nie ma kto ich odpowiednio leczyć, bo są "za starzy" dla pediatrów, a lekarzom od dorosłych brakuje doświadczenia z ich schorzeniem.

To problem, z którym mierzy się nie tylko Polska, a problem narasta, bo kolejne uratowane dzieci dorastają. Eksperci i pacjenci mówią o znaczących opóźnieniach, niedostosowaniu do europejskich wytycznych.

Są jednak wyjątki. Jak podkreśla prof. dr hab. med. Piotr Rutkowski, przewodniczący Zespołu Ministra Zdrowia ds. Narodowej Strategii Onkologicznej i przewodniczący Polskiego Towarzystwa Onkologicznego, pacjenci z neurofibromatozami (nerwiakowłókniakowatościami) mogą leczyć się nowocześnie w Centrach Koordynowanej Opieki Medycznej, a dwa z nich specjalizują się właśnie w opiece w tym okresie przejściowym.

Kropla w morzu potrzeb, ale zawsze coś.

Neurofibromatozy- co to takiego

Neurofibromatozy (NF), zwane też nerwiakowłókniakowatościami, to grupa zaburzeń genetycznych, która charakteryzuje się przede wszystkim zmianami skórno-neurologicznymi i powstawaniem guzów w obrębie układu nerwowego.

Grupa chorób rzadkich, do której należy neurofibromatoza typu 1 (NF1), przez wiele lat była uznawana za predysponującą do rozwoju nowotworów. Obecnie eksperci określają je jednak jako choroby pierwotnie nowotworowe.

Nerwiakowłókniakowatości się dziedziczy, ale mogą też być skutkiem spontanicznych mutacji genetycznych u w pełni zdrowych rodziców. Czyli: ten problem może dotknąć bezpośrednio każdego.

Podział neurofibromatoz opiera się głównie na trzech typach:

• NF1 (neurofibromatoza typu 1), jest najczęstszym typem neurofibromatozy i występuje u około 1 na 3-4 tysiące osób na całym świecie. Szacuje się, że w Polsce problem dotyczy kilkunastu tysięcy ludzi.
• NF2 (neurofibromatoza typu 2) występuje u około 1 na 25-40 tysięcy osób, czyli w naszym kraju najpewniej jest około tysiąca chorych z tą postacią neurofibromatozy.
• Shwannomatoza, która występuje z częstością 1 na 40 tysięcy osób.

Neurofibromatozę typu 1 charakteryzują pojawiające się zarówno wewnątrz jak i na zewnątrz ciała guzy, które w zależności od lokalizacji powodują różne dolegliwości m.in. zniekształcenia ciała, upośledzenie wzroku lub słuchu.

Guzy odpowiadają też za ucisk narządów wewnętrznych, dużych naczyń krwionośnych lub innych ważnych dla zdrowia i życia pacjenta struktur. W rezultacie prowadzą także do ograniczenia możliwości poruszania się.

Ponieważ guzy, rosnąc z otoczki nerwu obwodowego, uciskają też jego rdzeń odpowiedzialny za przewodzenie bodźców, powodują ból, zaburzenia czucia lub niedowłady.

Nerwiakowłókniakowatość - leczenie na przyzwoitym poziomie

Jeszcze do niedawna świat nie miał wiele do zaoferowania pacjentom neurofibrozami, poza leczeniem zachowawczym (chirurgia - usuwanie najbardziej uciążliwych guzów, farmakologiczne łagodzenie dolegliwości). Guzy po zabiegach często odrastają, czasami przekształcając się w postać złośliwą. 

Obecnie dostępna jest terapia celowana (Sulumetynib), a lek może być stosowany w ramach programu realizowane w 6 wyspecjalizowanych placówkach.

Jak podkreśla prof. Jan Styczyński, konsultant krajowy w dziedzinie onkologii i hematologii dziecięcej:

Dla małych pacjentów z tego rodzaju guzami, ten lek jest jedyną szansą na w miarę normalne życie bez ogromnego bólu i cierpienia, bez objawów neuropatycznych wykluczających ich normalną aktywność życiową. Selumetynib aż u 90 proc. pacjentów prowadzi do zatrzymania postępu choroby, a u 2/3 pacjentów do klinicznie istotnego zmniejszenia objętości guza. Dodatkowo dochodzi do zmniejszenia odczuwanego bólu w związku z chorobą, przy równoczesnej poprawie m.in. funkcji motorycznych w zakresie mięśni i ruchomości stawów, co przekłada się na ogólną poprawę jakości życia pacjentów. To przełom, na jaki w leczeniu tej choroby czekaliśmy wiele lat.

Leczenie neurfibroz i pokrewnych im rasopatii prowadzone jest przez:

1. Instytut Matki i Dziecka w Warszawie;
2. Szpital Uniwersytecki Nr 1 im. dr Antoniego Jurasza w Bydgoszczy;
3. Uniwersyteckie Centrum Kliniczne w Gdańsku;
4. Uniwersyteckie Centrum Kliniczne Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
5. Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie;
6. Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy im. prof. dr Stanisława Popowskiego w Olsztynie.

Jak podkreśla prof. Rutkowski, pacjenci otrzymują tam wielospecjalistyczną, profesjonalną pomoc. Centra Koordynowanej Opieki Medycznej dla pacjentów NF/RAS są odrębnie finansowane. Stworzono już dwa ośrodki dla osób dorosłych, aby zapewnić pacjentom ciągłość opieki po ukończeniu 18 lat.

Zobacz także: jak wygląda rak skóry

Zobacz galerię 7 zdjęć

Pacjenci z neurofibromatozą mają szczęście

Program leczenia neurofibromatoz w ramach nowoczesnego, skoordynowanego programu ruszył w 2023 roku, ale trzeba przyznać, że już wcześniej mogli liczyć na wsparcie i profesjonalizm w ośrodkach, które zajmowały się ich schorzeniem.

Nie odbywało się to w ramach oficjalnego programu, nie było nowoczesnego leczenia, ale byli lekarze z ogromną wiedzą, organizujący pomoc oddolnie. Dobrze, że teraz dostali wsparcie państwa, że dokonał się przełom w medycynie i rzeczywiście jest szansa na odmianę losu ich pacjentów.

Na takie skoordynowane programy czeka wielu chorych - choćby dorastający pacjenci onkologiczni, dorośli z wrodzonymi wadami serca.

Dostęp do nowych leków - Polska na szarym końcu

Na świecie na naszych oczach dokonuje się niebywały postęp w leczeniu rzadkich chorób uwarunkowanych genetycznie. Pacjenci do niedawna leczeni tylko objawowo mają szansę na zahamowanie, a niejednokrotnie nawet cofnięcie choroby.

Niestety, trzeba mieć na uwadze, że wciąż dotyczy to zaledwie kilku procent najpoważniejszych schorzeń rzadkich. Co gorsza - nawet jeśli jest lek, który może odmienić los pacjentów skazanych często na stygmatyzację, cierpienie i przedwczesną śmierć, często jest on niedostępny dla Polaków, wymagania kwalifikacyjne eliminują wiele osób lub wdrażanie projektu jest znacząco opóźnione w stosunku do innych krajów.

Chociaż teoretycznie Polacy mają bardzo podobny dostęp do nowych cząsteczek jak inni Europejczycy, decyzje w sprawie refundacji nowych terapii podejmowane są w naszym kraju z opóźnieniem wynoszącym co najmniej trzy lata od daty zarejestrowania terapii przez Europejską Agencję Leków (EMA).

Jak wynika z najnowszego profilu nowotworowego Polski, opublikowanego przez Komisję Europejską z okazji Światowego Dnia Raka (4 lutego), czas od wydania pozwolenia na dopuszczenie do obrotu do czasu podjęcia decyzji w sprawie objęcia refundacją w Polsce wynosi ponad 900 dni, czyli znacznie dłużej niż w innych państwach członkowskich (w których średnia wynosi około 500 dni). Średni czas oczekiwania na dostępność leków w Polsce należy do najdłuższych wśród państw członkowskich.

Neurofibromatoza - szybka pomoc

Jeśli wiesz o kimś, kto mierzy się z neurofibromatozą lub rasopatią, a wciąż nie korzysta z programu, poradź mu, by jak najszybciej skonsultował się z wybraną placówką. Można liczyć na pomoc w naprawdę krótkim czasie.

- Wszyscy z rozpoznaną neurofibromatozą lub z jej podejrzeniem, aby skorzystać z naszej koordynowanej opieki, muszą mieć skierowanie do poradni hematoonkologicznej. Od chwili zgłoszenia do rejestracji do pierwszej wizyty nie minie 30 dni - zapewnia dr n. med. Krystyna Piskorz-Ogórek, dyrektor Szpitala Dziecięcego w Olsztynie. 1

Eliza Dolecka