Trimetyloaminuria. Czym jest zespół rybiego odoru?

Trimetyloaminuria to schorzenie, którego potoczna nazwa wzbudzać może nawet i śmiech - określa się ją bowiem jako zespół rybiego odoru. Charakterystycznym przejawem tej jednostki jest nietypowy zapach potu czy moczu pacjentów – przypomina on bowiem woń, którą wydzielają ryby. Jakie są przyczyny trimetyloaminurii i na czym opiera się leczenie tej nietypowej jednostki?

Spis treści

1. Trimetyloaminuria (rybi zapach): przyczyny
2. Trimetyloaminuria (rybi zapach): objawy
3. Trimetyloaminuria (rybi zapach): diagnostyka
4. Trimetyloaminuria (rybi zapach): diagnostyka
5. Trimetyloaminuria (rybi zapach): leczenie
6. Trimetyloaminuria (rybi zapach): rokowania

Trimetyloaminuria (ang. trimethylaminuria) inaczej zespół rybiego odoru jest schorzeniem, które po raz pierwszy opisano co prawda dopiero w 1970 roku, doniesienia dotyczące tej właśnie jednostki najprawdopodobniej pojawiały się jednak w literaturze zdecydowanie wcześniej. W przeszłości niejednokrotnie opisywano bowiem historie ludzi, którzy wydzielali nieprzyjemną, specyficzną woń i nie był to zapach wynikający z niedostatecznej higieny osobistej, a woń przypominająca… rybi odór. Od tego zresztą problemu wzięła się potoczna nazwa schorzenia, którą jest zespół rybiego odoru (rybi zapach, ang. fish odor syndrome).

Trimetyloaminuria to choroba, z którą pacjenci przychodzą na świat, objawy schorzenia mogą jednak pojawiać się u nich zarówno w krótkim czasie od urodzenia, jak i dopiero w późniejszych latach życia (np. w okresie dorastania). Z niewiadomych przyczyn zespół rybiego odoru częściej stwierdzany jest u kobiet niż u mężczyzn.

Trimetyloaminuria (rybi zapach): przyczyny

Podstawowym związanym z trimetyloaminurią problemem jest niedobór enzymu FMO3 (monooksygenazy zawierającej flawinę, ang. flavin containing monooxygenase 3). Enzym ten bierze udział w przemianach trimetyloaminy do tlenku trimetyloaminy - w sytuacji, gdy takie przekształcenia nie mają miejsca, trimetyloamina jest wydalana z organizmu m.in. z moczem i potem.

Co jednak doprowadza do niedoborów FMO3? Otóż przede wszystkim mutacje genów kodujących FMO3. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że do zachorowania konieczne jest odziedziczenie nieprawidłowych genów po obojgu rodzicach.

Mutacje są podstawową przyczyną trimetyloaminurii, okazuje się jednak, że niejedyną. Otóż istnieją doniesienia o tym, że objawy zespołu rybiego zapachu mogą pojawiać się u osób pozbawionych mutacji, u których dochodzi jednak do produkowania w jelitach, przez bytujące tam bakterie, dużych ilości trimetyloaminy. Zwraca się również uwagę na to, że możliwą przyczyną nietypowego, rybiego zapachu u niektórych ludzi może być także spożywanie wyjątkowo dużych ilości pokarmów, które są źródłem trimetyloaminy.

Trimetyloaminuria (rybi zapach): objawy

Glównym związanym z trimetyloaminurią problemem jest wyjątkowo nieprzyjemny, przypominający rybi, zapach – pachnieć w ten sposób może pot czy mocz chorych na zespół rybiego odoru, oprócz tego zdarza się, że nieprzyjemny zapach wydostaje się również z ich ust. Winna temu zjawisku jest obecność we wspomnianych płynach trimetyloaminy - związku, który u pacjentów z trimetyloaminurią nie jest właściwie metabolizowany.

Objawy trimetyloaminurii miewają różne nasilenie - czasami specyficzna woń jest silniejsza, czasami zaś mniej wyczuwalna. Natężenie dolegliwości zależne jest chociażby od stopnia zaburzeń genetycznych (nosiciele jednego zmutowanego genu mogą nie doświadczać żadnych objawów, a jeżeli jakiekolwiek się u nich pojawiają, to zwykle mają one zdecydowanie mniejsze nasilenie niż u tych pacjentów, którzy posiadają dwa zmutowane allele genu kodującego enzym FMO3).

Zauważalne jest również to, że objawy zespołu rybiego odoru zwiększają swoje nasilenie w pewnych okresach życia - mowa tutaj chociażby o wejściu w okres dojrzewania, okresie krwawienia miesiączkowego czy o menopauzie.

Trimetyloaminuria (rybi zapach): diagnostyka

Podejrzenie trimetyloaminurii wysunąć można poprzez sam tylko specyficzny zapach, który czuć od pacjenta - takie jednak stwierdzenie nie jest wystarczające do postawienia pewnej diagnozy tej choroby. W diagnostyce schorzenia wykonuje się m.in. test oceniający stosunek trimetyloaminy do tlenku trimetyloaminy w moczu.

Należy tutaj jednak podkreślić, że czasami badanie to daje wyniki fałszywie dodatnie - wśród stanów, w których może dochodzić do stwierdzania nieprawidłowości charakterystycznych dla zespołu rybiego odoru, gdzie pacjent jednocześnie nie choruje na tę jednostkę, wymieniane są:

• infekcje układu moczowego
• bakteryjna waginoza
• rak szyjki macicy
• zaawansowane, znacznego stopnia zaburzenia czynności wątroby lub nerek

Powyżej wspomniane badanie jest testem przesiewowym – ostateczne potwierdzenie trimetyloaminurii uzyskać można dzięki przeprowadzeniu badań genetycznych i wykryciu w ich trakcie charakterystycznych dla tej jednostki mutacji.

Trimetyloaminuria (rybi zapach): leczenie

Obecnie nie istnieją niestety żadne metody przyczynowego leczenia trimetyloaminurii - nie ma leków, które wyzwoliłyby pacjentów od ich schorzenia. Osoby, u których rozpoznany zostanie zespół rybiego odoru, mogą mieć obawy dotyczące tego, jak będą one funkcjonować z innymi ludźmi - czy będą one w stanie założyć rodzinę, czy też będą jednak musiały liczyć się z możliwością całkowitego odrzucenia przez innych ludzi.

Pomimo tego, że na trimetyloaminurię leków brak, pacjenci z tą chorobą są w stanie wieść normalne, szczęśliwe życie - aby to osiągnąć, powinni oni po prostu przestrzegać pewnych zaleceń.

Przede wszystkim dotyczą one ich diety - pacjenci powinni unikać pokarmów, które są źródłami trimetyloaminy, takich jak np.:

• rośliny strączkowe
• czerwone mięso
• ryby
• jaja

Do kąpieli zaleca się im stosowanie środków o kwaśnym odczynie, to jest mających pH od 5,5 do 6,5.

Trimetyloamina powstawać może w przewodzie pokarmowym przy udziale drobnoustrojów bakteryjnych, w związku z czym pacjentom zalecane jest czasem stosowanie niewielkich dawek antybiotyków - takie oddziaływanie skutkuje ograniczeniem ilości drobnoustrojów w jelitach i ono również może prowadzić do ograniczenia intensywności nieprzyjemnego zapachu.

Chorzy mogą także podejmować próby unikania wyjątkowo intensywnego wysiłku fizycznego - im bardziej bowiem się pocą, tym pochodzący od nich zapach staje się intensywniejszy.

Trimetyloaminuria (rybi zapach): rokowania

Tak jak trimetyloaminuria - przy braku przestrzegania przez pacjenta zaleceń lekarskich - z całą pewnością może utrudniać choremu codzienne funkcjonowanie, tak zdecydowanego podkreślenia wymaga tutaj to, że rokowania chorych na tę jednostkę są po prostu dobre.

Zespół rybiego odoru nie prowadzi bowiem do skrócenia długości życia pacjentów, ponadto raczej nie prowadzi on u chorych do jakichś powikłań.