Ryzyko trisomii chromosomu 21 u płodu [Porada eksperta]

Moja córka jest w drugiej ciąży. Pierwsza przebiegła bez większych problemów i urodziła się dziewczynka. Teraz mamy problem, gdyż przychodnia, która wykonała badania prenatalne (USG i biochemia wg standardów FMF) określiła, że ryzyko trisomii 21 jest jak 1:251 i należy wykonać amniopunkcję. W wydanym opisie badania popełniono błąd, błędnie wpisując datę urodzenia i nr PESEL. Przy próbie uzyskania prawidłowego sporządzonego opisu badania, Pan doktor stwierdził, że do oceny ryzyka trisomii 21 nie jest w standardach jego przychodni uwzględniany fakt stwierdzenia w USG obecności kości nosowej (stwierdzony w opisie badania - NB+). W związku z tym mam do Pani Doktor pytanie: Czy standard FMF tych badań nie bierze pod uwagę faktu stwierdzenia kości nosowej u płodu? Poddanie się amniopunkcji jest bardzo stresującą decyzją. Proszę o odpowiedź.

Jeśli chodzi o ocenę ryzyka wystąpienia trisomii chromosomu 21 u płodu, to w pierwszym rzędzie program komputerowy oparty na standardach FMF (ang. Fetal Medicine Foundation) wylicza ryzyko na podstawie wieku matki, pomiarów przezierności karkowej płodu (NT – ang. Nuchal Translucency) oraz wyników badania biochemicznego z krwi matki (gonadotropina kosmówkowa, białko PAPPA-A).

Dodatkowo można również oceniać kość nosową płodu w trakcie badania USG i na tej podstawie modyfikować wstępne komputerowe wyliczenie ryzyka. Jeśli wysokość ryzyka określono pierwotnie jako ryzyko pomiędzy 1:50 a 1:1000, to stwierdzenie obecności kości nosowej płodu z reguły je obniża.

FMF przyznaje specjalne certyfikaty potwierdzające umiejętności lekarza wykonującego USG – osobny certyfikat dotyczący umiejętności oceny przezierności karkowej płodu i osobny certyfikat dotyczący umiejętności oceny kości nosowej płodu.

W opisanym przypadku zalecam jak najszybsze zasięgnięcie porady genetycznej. Kontakt za pośrednictwem osoby trzeciej, choćby najbardziej życzliwej, na dodatek przy użyciu internetu i bez możliwości osobistej rozmowy z pacjentką oraz obejrzenia przez lekarza specjalistę wyników dotychczas wykonywanych badań, nie pozwala na rzetelną i wiarygodną ocenę danej sytuacji klinicznej. Należy pamiętać, że wizyta w Poradni Genetycznej nie jest jednoznaczna z decyzją o wykonaniu amniopunkcji. Rozmowa ze specjalistą genetykiem klinicznym umożliwi pacjentce podjęcie świadomej decyzji o wykonaniu lub rezygnacji z wykonania badania prenatalnego.