Rozpoznaje się je nawet u 3 milionów Polaków. Trwają prace nad Planem dla Chorób Rzadkich

Mimo że choroby rzadkie mogą wydawać się mało powszechne, dotykają nawet kilku milionów osób w Polsce. Wyniki badań pokazują, jak mała jest świadomość społeczna na temat tych schorzeń, które często pozostają niezdiagnozowane przez długi czas, a pacjenci zmagają się z licznymi trudnościami w dostępie do specjalistycznej opieki medycznej.

Choroby rzadkie nie występują rzadko, a prawie nic o nich nie wiemy

Choroby rzadkie to schorzenia o ciężkim i przewlekłym przebiegu. Większość z nich ujawnia się w wieku dziecięcym.

Jak wynika z badania „Świadomość chorób rzadkich wśród Polaków” aż jedna trzecia spośród 1000 ankietowanych nie wie, ile osób w naszym kraju zmaga się z takimi schorzeniami. 27 proc. twierdzi, że to 40 tysięcy osób, a 26 proc. respondentów wskazuje na 750-800 tys. chorych.

Osoby, które miały okazję usłyszeć o chorobach rzadkich najczęściej wymieniały mukowiscydozę (69 proc.), hemofilię (57 proc.) oraz rdzeniowy zanik mięśni (SMA) (57 proc.). Takie odpowiedzi nie są zaskakujące, ponieważ mukowiscydoza i hemofilia należą do najczęściej występujących schorzeń rzadkich w Polsce. Natomiast SMA jest znana z poruszających zbiórek na leczenie.

Informacje o zbiórkach na leczenie stały się nieodłącznym elementem krajobrazu polskiego internetu [...] Możemy pokusić się o stwierdzenie, że za wzrost świadomości chorób rzadkich w Polsce, mogą być odpowiedzialne szeroko zakrojone zbiórki internetowe. Doskonałym tego przykładem są terapie genowe, np. w leczeniu SMA

- mówi Mateusz Konwerski, ekspert komunikacji w ochronie zdrowia z think tanku Institute for Health.

W Polsce żyje około 3 milionów osób chorych na schorzenia rzadkie, w Europie 30 milionów, a na świecie aż 300 milionów. Pacjenci oczekują dostępu do szybkiej diagnostyki, leczenia, rehabilitacji, ale również opieki socjalnej czy psychologicznej.

Plan dla Chorób Rzadkich

Plan dla Chorób Rzadkich powstaje od 2008 roku, jego pierwsza wersja została przyjęta dopiero w 2021 roku i objęła jedynie medyczne kwestie opieki nad pacjentami. Celem projektu jest ułatwienie chorym dostępu do informacji na temat swojej choroby i właściwej opieki zdrowotnej. Ma również pomóc medykom w diagnostyce rzadkich chorób. Obecny rząd zdecydował o przedłużeniu prac nad tym rozwiązaniem o rok.

Kiedy Plan wejdzie w życie, niezwykle ważne będą działania komunikacyjne, które pozwolą na dotarcie z informacją w pierwszej kolejności do samych tych, których plan dotyczy, czyli chorujących oraz ich bliskich, a także do profesji medycznych

- podkreśla Mateusz Konwerski.

Niestety pacjenci z chorobami rzadkimi często muszą mierzyć się z długotrwałym procesem diagnostycznym, co prowadzi do utraty możliwości szybkiego leczenia. Przeciętnie uzyskanie rozpoznania wynosi aż 6 lat.

Szybka diagnoza i odpowiednie leczenie mogą poprawić rokowanie chorych, co skutkuje oszczędnościami związanymi z potrzebą mniej intensywnego leczenia lub jego odroczenia w czasie, i tym samym przekłada się na zmniejszenie obciążenia opieki zdrowotnej

- wyjaśnia dr hab. Maciej Niewada, prezes HealthQuest i członek Rady Naukowej Institute for Health.

Paula Komendarczuk