Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego - objawy i leczenie

Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego (FAP) to choroba dziedziczna, której objawy są spowodowane występowaniem licznych polipów w jelicie grubym. Jeśli nie zostaną one wyleczone, przekształcą się w raka, a ryzyko to wynosi niemalże 100 proc. Jakie są objawy rodzinnej polipowatości jelita grubego? Na czym polega leczenie?

Spis treści

1. Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego - przyczyny
2. Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego - objawy
3. Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego - diagnostyka
4. Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego - leczenie
5. Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego - rokowania

Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego (zespół FAP) to choroba, której objawy są spowodowane występowaniem licznych polipów w jelicie grubym. Jeśli nie zostaną one wyleczone, przekształcą się w raka jelita grubego, a ryzyko to wynosi niemalże 100 proc. Wyróżnia się kilka postaci zespołu polipowatości rodzinnej: zespół Gardnera, zespół Turcota, zespół Peutz—Jeghersa.

Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego - przyczyny

Przyczyną choroby jest dziedziczna mutacja genetyczna (najczęściej w genie APC).

Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego - objawy

Rodzinną polipowatość jelita grubego charakteryzuje rozwój licznych (od 100 do nawet tysiąca) polipów, którymi usiana jest błona śluzowa całego jelita grubego, a zwłaszcza odbytnicy. Niektóre z nich mogą występować także w wyższych partiach przewodu pokarmowego, nawet w żołądku. Przez wiele lat mogą one nie dawać żadnych objawów. Dopiero gdy stają się większe, mogą powodować:

Objawy FAP pojawiają się w drugiej dekadzie życia, choć obserwuje się rzadkie przypadki występowania choroby nawet u kilkulatków.

• krwawienia z odbytu
• biegunki lub zaparcia
• bóle brzucha
• powiększenie fragmentu brzucha
• utratę masy ciała

U połowy pacjentów z rodzinną polipowatością jelita grubego polipy występują już około 15. roku życia, a w wieku 35 lat ma je już 95 proc. chorych.

Poza tym pojawiają się objawy charakterystyczne dla:

• zespołu Gardnera - to inaczej polipowatość rodzinna z występowaniem objawów poza okrężnicą. Charakteryzuje się występowaniem zmian kości szczęki, żuchwy i w kościach czaszki, a także torbieli naskórkowych (zlokalizowanych głównie na twarzy, skórze owłosionej głowy i tułowiu) oraz włókniaków i przebarwienia siatkówk. Jednak jednym z pierwszych objawów choroby są przebarwienia siatkówki
• zespołu Turcota - przebiega z nowotworem w ośrodkowym układzie nerwowym, najczęściej jest to nowotwór móżdżku
• zespołu Peutz—Jeghersa - charakteryzuje się występowaniem polipów błony śluzowej przewodu pokarmowego oraz obecnością melanozy (zaburzenia zabarwienia) błony śluzowej i skóry wokół warg, w jamie ustnej, na twarzy, w okolicy narządów płciowych oraz na dłoniach

Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego - diagnostyka

W przypadku podejrzenia rodzinnej polipowatości jelita grubego (FAP) wykonuje się analizę genetyczną i badanie endoskopowe jelita grubego (kolonoskopię). Dodatkowo wykonywane są badania mające na celu sprawdzić, czy obecne są zmiany pozajelitowe (np. USG jamy brzusznej, USG tarczycy, badanie okulistyczne - ze względu na przebarwienia siatkówki).

Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego - leczenie

Po pojawieniu się polipowatości rodzinnej jedynym sposobem uniknięcia wystąpienia raka jest operacyjne usunięcie całego jelita grubego (kolektomia).

Jeśli u chorego nie zostanie podjęte odpowiednie leczenie, rozwinie się rak jelita grubego. Dzieje się także średnio w wieku 40 lat.

Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego - rokowania

Profilaktyczne usunięcie jelita grubego, wykonane w odpowiednim czasie i w odpowiedni sposób, pozwala na wydłużenie życia chorych średnio z 45 do 60 lat.

Monika Majewska