Przyczyna poronienia a hiperamonemia w rodzinie [Porada eksperta]

Mam 24 lata i 2 zdrowe córki. W październiku ubiegłego roku poroniłam synka w 5. miesiącu ciąży. Przyczyna do dziś jest nieznana. W mojej rodzinie występuje genetyczna choroba - hiperamonemia. Dziewczynki często są u nas tylko nosicielkami tej choroby. W wieku 21 lat zmarli na nią moi wujkowie. A wcześniej mój ojciec. W ciąży, którą poroniłam, byłam na badaniach genetycznych w Centrum Zdrowia Dziecka. Wykluczono u mnie nosicielstwo choroby i stwierdzono, że najwyraźniej nie jestem biologiczną córką mojego zmarłego ojca. Mama zarzeka się, że to niemożliwe, więc jedyną inną opcją jest to, że mój ojciec zmarł na coś innego albo że wystąpił błąd w badaniach. Teraz jestem w 9. tyg. ciąży i leżałam już na podtrzymaniu. Boję się, że może być to chłopiec i dlatego znów są komplikacje. Wujkowie i ojciec umierali od strony babci, ale ciocia traciła synów już w ciąży albo krótko po narodzinach. Co w tej sytuacji powinnam zrobić? Zgłoszenie się na powtórne badania spotka się z odmową, ponieważ nikt tam nie weźmie pod uwagę, że mogli popełnić błąd.

Przyczyny poronień są niestety bardzo zróżnicowane, nie zawsze są to choroby genetyczne; trudno mi się wypowiadać na temat wyniku badania genetycznego (bez przeczytania), jednak pomyłka jest raczej mało prawdopodobna. W przypadku powtarzających się poronień należy się zastanowić nad wykonaniem badania materiału po poronieniu pod kątem nieprawidłowości chromosomowych (w możliwie najszerszym zakresie) oraz wykonać diagnostykę w kierunku trombofilii.