Progeria: przedwczesna starość. Przyczyny i objawy przedwczesnego starzenia się

Progeria (z greki przedwczesna starość) to rzadka choroba polegająca na niezwykle szybkim procesie starzenia się organizmu. Tak też tłumaczy się jej pochodzącą z greki nazwę: przedwczesna starość. Progeria jest chorobą genetyczną, a jej przyczyn nie udało się do tej pory wyjaśnić. Wiadomo jedynie, że progeria powstaje w wyniku mutacji lamin – białek zawartych w jądrach komórkowych.

Spis treści

1. Progeria u dzieci to syndrom Hutchinsona-Gilforda
2. Progeria u dorosłych to zespół Wernera

Progeria – choć mechanizm rozwoju choroby jest podobny - ma dwie zasadnicze odmiany: progeria u dzieci występuje w postaci syndromu Hutchinsona-Gilforda, a progeria u dorosłych ma postać zespołu Wernera. Różnica między nimi polega na momencie w życiu człowieka, w jakim się ujawniają.

Progeria u dzieci to syndrom Hutchinsona-Gilforda

Syndrom progerii Hutchinsona-Gilforda, zwany tak od nazwisk lekarzy, którzy prowadzili badania nad tą dziwną przypadłością, objawia się u małych dzieci, najczęściej gdy skończą rok. Dzieci obciążone progerią w momencie urodzenia mają zazwyczaj prawidłową masę ciała i w pierwszych dwunastu miesiącach życia – poza ewentualnymi nieustępującymi zmianami (wypryski i zaczerwienienia) na skórze, choroba przebiega bezobjawowo. Jej istnienie rodzice zaczynają podejrzewać, gdy skóra dziecka wiotczeje, tworzą się na niej pierwsze zmarszczki, wypadają włosy, dziecko ząbkuje z opóźnieniem, nie rośnie i nie przybiera prawidłowo na wadze. To dzieje się najczęściej już w drugim roku życia. W kolejnych latach następują rozleglejsze zmiany: dziecko jest niskie i szczupłe, ma jednak nieproporcjonalnie duża głowę z cofniętą, niedorozwiniętą żuchwą, w której często nie mieszczą się zęby, wyraźne żyły na skórze głowy, wyłupiaste oczy. Klatka piersiowa przybiera nieregularny kształt, obojczyki są krótkie, biodra koślawe. Na chudych kończynach wyraźnie wystają stawy. Skóra jest cienka i sucha, mnożą się na niej zmarszczki i plamy charakterystyczne dla starszego wieku. Zdarza się, że młodzi ludzie cierpią na osteoporozę zlokalizowaną w nietypowych miejscach – najczęściej w kościach długich nóg. Złogi wapnia lokują się także w tkankach miękkich, a suchość skóry sprzyja powstawaniu wrzodów w okolicach łokci, stawów skokowych, na stopach. Dziecko nie dojrzewa płciowo, ma wysoki, piskliwy głos. Jednak jego rozwój umysłowy przebiega bez zakłóceń, a czasami obserwuje się nawet ponadprzeciętne uzdolnienia.

Progeria u dorosłych to zespół Wernera

Progeria objawiająca się u ludzi dorosłych nazywana jest zespołem Wernera. Pierwsze jej objawy dostrzegalne są w okresie dojrzewania, a wszystkie ujawniają się u dwudziestokilkulatków. I choć naukowcy nie ustalili jeszcze, czy schorzenie to naprawdę przyspiesza normalne procesy starzenia się, czy tylko je przypomina, to efekt jest taki, że człowiek dotknięty tą  zespołem Wernera w ciągu jednego roku starzeje się o 7-8 lat. Umiera zatem szybko.