Pozytywny wynik kariotypu a możliwość choroby genetycznej [Porada eksperta]

2016-07-11 12:51

U mojego 5-miesięcznego dziecka stwierdzono cechy dysmorfyczne. Dziecko posiada zmarszczkę nakątną, migdałkowaty kształt oczu oraz nisko osadzone uszy. Czy po takich cechach można mówić już o jakiejś chorobie genetycznej? W ciąży miałam robioną amniopunkcją i kariotyp był pozytywny.

Porada genetyka
Autor: Getty Images

Niestety prawidłowy wynik badania kariotypu nie wyklucza choroby genetycznej. Stwierdzenie cech dysmorfii jest wskazaniem do konsultacji genetycznej i ewentualnych badań. Bez wywiadu i badania dziecka nie mogę jednak powiedzieć, w jakim kierunku, czy jakiegoś konkretnego zespołu czy bardziej ogólnych.

Pamiętaj, że odpowiedź naszego eksperta ma charakter informacyjny i nie zastąpi wizyty u lekarza.

Inne porady tego eksperta

Badania genetycznie po poronieniach [Porada eksperta]
Bliskie pokrewieństwo rodziców a koniczność amniopunkcji [Porada eksperta]
Chcę jeszcze urosnąć. Do jakiego lekarza mam iść? [Porada eksperta]
Ciąża po 40. i po zakrzepicy. Jakie badania genetyczne? [Porada eksperta]
Czy mutacja genu PAI-1 4G oznacza trombofilię? [Porada eksperta]
Czy niedobór witaminy B12 jest dziedziczny? [Porada eksperta]
Dziedziczenie barwnikowego zapalenia siatkówki [Porada eksperta]
Dziedziczenie trombofilii [Porada eksperta]
Fragmentacja DNA plemników a ryzyko poronienia [Porada eksperta]
Genetycznie uwarunkwana kardiomiopatia gąbczasta [Porada eksperta]
Jak sprawdzić predyspozycje do zachorowania na raka? [Porada eksperta]
Kwas foliowy i witamina B12 a mutacja MTHFR [Porada eksperta]
Mutacja genu MTHFR a kolejna ciąża [Porada eksperta]
Mutacja genu MTHFR a poronienia i kolejna ciąża [Porada eksperta]
Planowanie ciąży a prawdopodobieństwo upośledzenia umysłowego [Porada eksperta]
Podwyższony HE4 a rak jajnika w rodzinie [Porada eksperta]
Polimorfizm w genie a możliwość donoszenia ciąży [Porada eksperta]
Poronienia dzieci jednej płci [Porada eksperta]
Poronienia nawykowe a problemy z krzepliwością w rodzinie [Porada eksperta]
Poronienie samoistne. Jak ustalić jego przyczynę? [Porada eksperta]
Pozytywny wynik kariotypu a możliwość choroby genetycznej [Porada eksperta]
Prawdopodobieństwo wad genetycznych a kolejna ciąża [Porada eksperta]
Przyczyna poronienia a hiperamonemia w rodzinie [Porada eksperta]
Szpotawość u 2 osób w rodzinie. Czy to wada genetyczna? [Porada eksperta]
Ujemne grupy krwi rodziców i dodatnia dziecka? [Porada eksperta]
Prof. nadzw. dr hab n. med. Aleksandra Jezela-Stanek
Czytaj więcej
Zajady to coś więcej niż problem kosmetyczny. Jakie choroby mogą je wywołać?
Tego nie jedz, gdy boli cię gardło. Posiłki, które mogą zaostrzać objawy
Czy stres powoduje zmarszczki? Tak na naszą cerę wpływa życie w mieście
Rozwiąż test o zdrowiu
Sprawdź, ile naprawdę masz lat. Ten test ujawni twój wiek biologiczny
Sprawdź, ile naprawdę masz lat. Ten test ujawni twój wiek biologiczny
Stan przedcukrzycowy dotyczy nawet 5 mln Polaków. Ciebie też? Sprawdź to [TEST]
Stan przedcukrzycowy dotyczy nawet 5 mln Polaków. Ciebie też? Sprawdź to [TEST]
Aleksandra Jezela-Stanek
Więcej z działu Choroby genetyczne
Białko odpowiedzialne za przedwczesne starzenie? Widzę światło na końcu tunelu
Białko odpowiedzialne za przedwczesne starzenie? "Widzę światło na końcu tunelu"
Nie żyje Sammy Basso. Cierpiał na niezwykle rzadką chorobę Benjamina Buttona
Nie żyje Sammy Basso. Cierpiał na niezwykle rzadką "chorobę Benjamina Buttona"
Ta choroba zagraża życiu. Jej objawy bywają jednak lekceważone
Ta choroba zagraża życiu. Jej objawy bywają jednak lekceważone
Rozpoznaje się je nawet u 3 milionów Polaków. Trwają prace nad Planem dla Chorób Rzadkich
Rozpoznaje się je nawet u 3 milionów Polaków. Trwają prace nad Planem dla Chorób Rza…
Ten lek ma w domu każdy Polak. Może zwiększać ryzyko rozwoju Parkinsona
Ten lek ma w domu każdy Polak. Może zwiększać ryzyko rozwoju Parkinsona
Rozwiązali zagadkę sprzed 50 lat. Kluczem nowa grupa krwi
Rozwiązali zagadkę sprzed 50 lat. Kluczem nowa grupa krwi
Michałek umiera, Marcel nie umie bez niego żyć. Jest lek, który może oszukać los
Michałek umiera, Marcel nie umie bez niego żyć. Jest lek, który może oszukać los
Rujnuje męskie serca, a przez lekarzy nie jest nawet brana pod uwagę. Hematolog apeluje o zmianę
Rujnuje męskie serca, a przez lekarzy nie jest nawet brana pod uwagę. Hematolog apel…
Potas we krwi jako klucz do wczesnej diagnozy Alzheimera. Co mówią badania?
Potas we krwi jako klucz do wczesnej diagnozy Alzheimera. Co mówią badania?
Nikt nawet nie marzył o karierze wokalnej. Viki Gabor zmagała się z poważną wadą
Nikt nawet nie marzył o karierze wokalnej. Viki Gabor zmagała się z poważną wadą
Redakcja poleca
Zmiany na ustach - krostki, grudki, pęcherzyki. 8 najczęstszych przyczyn [ZDJĘCIA]
Zmiany na ustach - krostki, grudki, pęcherzyki. 8 najczęstszych przyczyn [ZDJĘCIA]
Blizny po oparzeniu - jak pozbyć się blizny po oparzeniu?
Blizny po oparzeniu - jak pozbyć się blizny po oparzeniu?
To już pewne: grypa zwiększa ryzyko zawału. Najgorzej jest w tym okresie
To już pewne: grypa zwiększa ryzyko zawału. Najgorzej jest w tym okresie