Postęp na miarę cudu. Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk o leczeniu SMA

Jeszcze półtora roku temu nie było w Polsce skutecznego leczenia SMA. Obecnie, w ramach programu „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni” już ponad 700 pacjentów otrzymuje pierwszy lek na tę chorobę - nusinersen. O rdzeniowym zaniku mięśni i wpływie leczenia na pacjentów opowiada prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk.

Nusinersen to lek, który może uchronić najmłodszych pacjentów przed niepełnosprawnością, a nawet śmiercią. U dorosłych chorych, dzięki leczeniu, również obserwowana jest poprawa, wracają utracone sprawności, co przekłada się na ich większą samodzielność.

Czym jest SMA? Jakie ma oblicza i dlaczego choroba jest tak groźna? Co w życiu chorych i ich rodzin zmieniła decyzja Ministerstwa Zdrowia o refundowaniu nowoczesnej terapii? O tym rozmawiamy z prof. dr hab. n. med. Anną Kosterą-Pruszczyk, neurologiem, kierownikiem Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

• SMA to choroba, o której przez wiele lat nikt, poza neurologami, nie słyszał. Proszę wyjaśnić na czym ona polega.

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk: Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Zaliczana jest do chorób rzadkich. Jest dziedziczona w sposób recesywny, co oznacza, że dziecko dziedziczy ją zwykle po obojgu rodzicach. Rodzice są osobami sprawnymi i zazwyczaj nie spodziewają się, że przekażą potomstwu wadliwy gen.

Sposób dziedziczenia sprawia, że w jednej rodzinie kilkoro dzieci może cierpieć na rdzeniowy zanik mięśni. Ale nie wszystkie dzieci chorują w taki sam sposób. Różny może być czas wystąpienia objawów i ich nasilenie. Najczęściej SMA rozpoznaje się w wieku dziecięcym.

U podłoża choroby są mutacje genu, który określany jest skrótem SMN1. Każdy zdrowy człowiek ma gen SMN1 i podobny do niego, ale nie identyczny gen SMN2. Gen SMN1 odpowiada za produkcję bardzo ważnego białka, które nazywa się białkiem życia neuronów ruchowych.

Dzięki niemal identycznemu genowi SMN2 również powstaje białko, ale jest go mniej niż dzięki funkcji SMN1, jest ono również mniej trwałe. U zdrowego człowieka ilość tego białka nie ma znaczenia, ale u osoby chorującej na rdzeniowy zanik mięśni jest tak, że im więcej białka wytwarzanego przez gen SMN2 (większa jest liczba kopii SMN2), tym zwykle łagodniejszy przebieg jest choroby.

• W jaki sposób przebiega choroba?

A.K-P.: W najcięższych, ale i najrzadszych przypadkach choroba może ujawnić się już w okresie życia płodowego. To tzw. SMA0. Najczęściej występuje postać wczesno niemowlęca, czyli SMA1. Dziecko wydaje się zdrowe w kilku pierwszych miesiącach życia, jednak nie pojawiają się u niego żadne umiejętności ruchowe, jakie obserwuje się u dzieci zdrowych. Bez leczenia farmakologicznego (którym dysponujemy od półtora roku) u tych dzieci szybko rozwijała się niewydolność oddechowa, która była przyczyną śmierci.

Nieco bardziej przewlekle przebiega kolejna postać choroby, czyli SMA2. Objawy obserwuje się w drugim półroczu życia, dzieci siedzą, ale nie chodzą samodzielnie. I kolejna postać choroby SMA3, w której dziecko samodzielnie siedzi, z czasem zaczyna chodzić.

Jednak z powodu postępu choroby umiejętności te, po kilku lub kilkunastu latach, zostają utracone. SMA to choroba ciężka, postępująca i zawsze prowadząca do ciężkiej niepełnosprawności.

• Wspomniała pani, że czasem chorobę rozpoznaje się w okresie życia płodowego.

A.K-P.: To prawda, ale to sytuacje bardzo rzadkie. Idealne z punktu widzenia skuteczności terapii jest wczesne rozpoznanie. Dysponujemy doskonałymi badaniami genetycznymi, które pozwalają bardzo szybko rozpoznać rdzeniowy zanik mięśni.

Na świecie i w kilku krajach Europy prowadzi się już badania przesiewowe wśród noworodków, aby wykryć chorobę jak najwcześniej, w okresie bezobjawowym i rozpocząć leczenie zanim w organizmie powstaną nieodwracalne szkody. W Polsce jeszcze nie prowadzi się skriningu noworodkowego w kierunku SMA. Wprowadzenie takiego programu jeszcze zwiększyłoby skuteczność terapii. Merytorycznie jesteśmy do tego przygotowani.

Warto może podkreślić w tym miejscu, że Polska jest europejskim liderem skriningu noworodkowego, dzięki czemu bardzo wcześnie wykrywamy wiele groźnych chorób i szybko wdrażamy skuteczne leczenie.

• Ze statystyk medycznych wynika, że w Polsce jest 850-900 osób chorujących na SMA. Czy podobna skala zjawiska występuje w Europie i na świecie?

A.K-P.: Nasze wskaźniki epidemiologiczne nie odbiegają od światowych. Z opublikowanych badan wynika, że każdego roku rodzi się w Polsce ok. 50 dzieci, u których rozpoznaje się rdzeniowy zanik mięśni. W tej grupie są dzieci, które rozwiną SMA1 w pierwszych miesiącach życia i pacjenci z SMA2 i SMA3, u których objawy choroby wystąpią później.

• Do stycznia 2019 roku pacjentom z SMA można było jedynie zaproponować rehabilitację, leczenie dietetyczne. Sytuacja diametralnie się zmieniła po wprowadzeniu refundacji na lek, który skutecznie radzi sobie z objawami choroby. Czy jest to lek dla wszystkich chorych?

A.K-P.: Leczenie objawowe, czyli rehabilitacja, odpowiednia dieta czasem leczenie ortopedyczne nadal jest bardzo ważne dla chorych. Lek, który jest dostępny w Polsce jest lekiem dla wszystkich pacjentów, niezależnie od ich wieku.

Największą skuteczność uzyskujemy podając lek jak najwcześniej, zanim pojawią się zaawansowane objawy choroby. Obecnie mamy półtoraroczne doświadczenie w prowadzeniu programu lekowego NFZ w SMA.

Poprawę, choć mniej spektakularną, obserwujemy nawet u pacjentów, którzy mają ciężką i zaawansowaną postać choroby. Chorzy ci potrzebują więcej czasu na poprawę stanu sprawności, ale widać postępy. Najlepiej reagują na leczenie najmłodsze dzieci.

• To szczególny moment nie tylko dla pacjentów, ale także dla neurologów.

A.K-P.: To prawda. Dzięki refundacji i programowi lekowemu zyskaliśmy skuteczną broń do walki z tą katastrofalną chorobą uwarunkowaną genetycznie. Oczywiście, nie jest to lek, który całkowicie wyleczy naszych pacjentów, ale powstrzymuje rozwój choroby i daje im szansę na uniknięcie niepełnosprawności, a w przypadku najmłodszych szansę na normalne życie. Co więcej, rodzi się też kolejna nadzieja.

W USA została zarejestrowana terapia genowa dla dzieci do 2. roku życia. Być może w perspektywie kilku lat będziemy mogli sięgać po leki bardziej dostosowane do potrzeb pacjenta.

• Ilu pacjentów w Polsce korzysta z nowoczesnego leczenia?

A.K-P.: Obecnie z tej terapii korzysta ponad 700 pacjentów , zarówno dzieci, jak i dorosłych, Objęcie nowoczesnym leczeniem większości chorych na SMA oznacza także, że w niecały rok od uruchomienia programu lekowego potrafiliśmy teorię wdrożyć do praktyki klinicznej.

• Chorzy, którzy otrzymują lek widzą poprawę, czasem sami są bardzo zaskoczeni że znów mogą zrobić coś, co było niemożliwe.

A.K-P.: Tak się rzeczywiście dzieje. My także to zauważamy. Nowa terapia sprawia, że chorzy znów mogą robić to, czego nie robili przez miesiące czy lata. Lub też dzieje się tak, że pacjenci nie tracą sprawności ruchowej. To ogromna satysfakcja dla wszystkich. Odzyskanie, nawet tylko częściowe, samodzielności, zwłaszcza w przypadku chorób przewlekłych, jest wielkim przełomem. Chory, który nie był samodzielny, wymagał całodobowej opieki może sam zjeść posiłek, ubrać się. SMA to choroba na całe życie.

Zazwyczaj naszymi pacjentami opiekują się rodziny. Poprawa stanu zdrowia syna czy córki to także ogromna ulga dla rodziców, czasem schorowanych i zaawansowanych wiekiem. Podkreślają, że obserwowanie powrotu do samodzielności zdejmuje im z barków ogromny ciężar. Ma to nie tylko medyczny wymiar, ale także ludzki. Fakt, że odzyskuje się sprawność ma też wymiar terapeutyczny. Pacjent chętniej ćwiczy, bardziej się stara podczas rehabilitacji.

Krótko mówiąc naszym podopiecznym wraca chęć do życia. Od młodych ludzi słyszę często – zrobiłem licencjat, to teraz zapisze się na studia magisterskie, bo wiem że starczy mi sił do ich ukończenia. Ktoś, kto pracował na pół etatu decyduje się podjąć kolejne wyzwanie lub więcej czasu poświęcić na rehabilitację. Krótko mówiąc, diametralnie się zmienia jakość życia chorych.

• Czy raz rozpoczęta terapia musi być kontynuowana do końca życia?

A.K-P.: Z tego, co wiemy na temat mechanizmu choroby, jak i mechanizmu działania leku mamy do czynienia z przewlekłym leczeniem przewlekłej choroby. Schemat leczenia jest jeden dla wszystkich, niezależnie od nasilenia objawów i wieku pacjentów. Zasady udziału w programach lekowych są szczegółowo opisane przez NFZ.

Przed rozpoczęciem leczenia trzeba spełnić trzy główne warunki. Po pierwsze, badaniem genetycznych trzeba potwierdzić rozpoznanie SMA. Po drugie, musi istnieć możliwość podania leku bezpośrednio do kanału kręgowego, bo tak się podaje lek. Trzecim warunkiem jest zgoda pacjenta na leczenie. W Polsce leczenie jest prowadzone w niemal 30 oddziałach neurologii i neurologii dziecięcej.

Mam nadzieję, że do końca tego roku uda się wszystkich chorych wprowadzić do programu lekowego. Obecnie na leczenie nie czekają noworodki z rozpoznanym SMA. W Rzeszowie w Klinice Neurologii Dziecięcej, zespół doktor Elżbiety Czyżyk podał nusinersen w drugiej dobie życia dziecka. To ogromny sukces. To także pokazuje determinację z jaką działamy jeżeli możemy leczyć, robimy to natychmiast.

Czytaj też: Nowe terapie w SMA. W końcu można powstrzymać chorobę

Anna Jarosz