Padaczka północna: przyczyny, objawy, leczenie

Padaczka północna jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie, które dotychczas rozpoznawane było wyłącznie u osób pochodzących z Finlandii. Charakterystyczną cechą choroby jest to, że poza napadami drgawkowymi pacjenci doświadczają również znacznych zaburzeń intelektualnych. Na padaczkę północną na razie lekarstwa po prostu nie ma – jak ta choroba wpływa więc na życie cierpiących na nią osób?

Spis treści

1. Padaczka północna: przyczyny
2. Padaczka północna: objawy
3. Padaczka północna: diagnostyka
4. Padaczka północna: leczenie
5. Padaczka północna: rokowanie

Padaczka północna (ang. northern epilepsy, zwana również postępującą padaczką z opóźnieniem umysłowym) jest chorobą dość nietypową – spotykana jest ona bowiem wyłącznie u osób pochodzących z Finlandii. Populacja fińska ogólnie jest populacją dość specyficzną, co wynika m.in. z tego, że w historii tej ludności dochodziło nierzadko do jej izolacji, a także do znacznego zmniejszania się ilości mieszkańców w tym regionie świata. W takich warunkach dochodzić może do tzw. efektu założyciela, związanego z tym, że w danej populacji dochodzi do ograniczenia puli genetycznej. Konsekwencją zjawiska może być zwiększenie częstości różnych schorzeń spowodowanych mutacjami genetycznymi, wśród których wymienia się właśnie padaczkę północną. Poza tą chorobą, wyróżnia się jeszcze ponad 30 innych schorzeń genetycznych, które w populacji fińskiej występują zdecydowanie częściej niż w innych grupach etnicznych. Podkreślenia wymaga również to, że inne, dość częste choroby genetyczne, takie jak np. fenyloketonuria czy mukowiscydoza u Finów zasadniczo nie są obserwowane.

Padaczka północna traktowana jest jako wariant ceroidolipofuscynozy neuronalnej i jest ona dość rzadka – choroba występuje szacunkowo u jednej na 10 tysięcy osób pochodzących z północnego regionu Finlandii. Chorować na tę jednostkę mogą zarówno kobiety, jak i mężczyźni. Padaczkę północną opisano dość niedawno (pierwsza publikacja dotycząca tej choroby pojawiła się w 1994 roku), a była ona autorstwa zespołu, któremu przewodniczył A. Hirvasniemi.

Padaczka północna: przyczyny

Padaczka północna spowodowana jest mutacją genu kodującego białko CLN8, znajdującego się w obrębie krótkiego ramienia chromosomu 8. Schorzenie dziedziczone jest w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że do zachorowania konieczne jest posiadanie dwóch kopii zmutowanego genu. Możliwe jest również nosicielstwo mutacji. Spotykane jest ono u około 1 na 135 Finów, nosicielstwo nie prowadzi jednak do jakichkolwiek odchyleń u danego człowieka. Wiąże się z nim jednak możliwość przekazania mutacji potomstwu – w przypadku, gdy oboje rodzice są nosicielami mutacji genu CLN8, ryzyko, że ich potomek zachoruje na postępującą padaczkę z opóźnieniem umysłowym, w każdej ciąży takiej pary wynosi 25%.

Funkcja białka CLN8 – zarówno prawidłowego, jak i patologicznego – dotychczas nie jest znana. Prawdopodobnie białko to odpowiada m.in. za regulowanie transportu różnych substancji do jednej z organelli komórkowych – retikulum endoplazmatycznego. Ostatecznie skutkiem mutacji jest zwiększenie umieralności komórek nerwowych, a także odkładanie w mózgowiu pacjentów różnych substancji – głównie białek.

Padaczka północna: objawy

Przebieg padaczki północnej jest zmienny - obraz kliniczny ulega zmianie wraz z wiekiem pacjenta. Pierwsze objawy schorzenia pojawiają się wcześnie, bo już około 5.-10. roku życia. Na początku u chorych na postępującą padaczkę z opóźnieniem umysłowym pojawiają się powtarzające się epizody napadów padaczkowych. Przyjmują one zwykle postać napadów toniczno-klonicznych, podczas których obserwować można utratę przytomności, znaczne wzmożenie napięcia mięśniowego oraz drgawki. Możliwe jest również występowanie napadów częściowych. W tym okresie choroby napady padaczkowe pojawiają się około 1-2 razy w miesiącu, czas ich trwania nie przekracza zwykle 15 minut. Charakterystyczną cechą padaczki północnej jest to, że kiedy u pacjenta zaczynają się pojawiać napady padaczkowe, dochodzi u niego również do zaburzeń intelektualnych, polegających na znacznym pogorszeniu w zakresie czynności umysłowych.

Do pogorszenia przebiegu padaczki północnej dochodzi wtedy, kiedy pacjent cierpiący na tę chorobę zacznie dojrzewać. W tym właśnie okresie życia częstość występowania napadów drgawkowych zwiększa się do 1-2 na tydzień. Coraz bardziej wyraźne stają się również zaburzenia intelektualne – pacjenci mogą doświadczać zaburzeń koordynacji ruchowej czy niemożności przyswajania wiedzy. W rzadkich przypadkach u chorych rozwijają się również różne zaburzenia widzenia (zwykle polegające na utracie wzroku).

Okres dorosłości teoretycznie jest czasem, w którym dochodzi do złagodzenia przebiegu postępującej padaczki z opóźnieniem umysłowym. W wieku dorosłym pacjenci cierpiący na padaczkę północną doświadczają napadów padaczkowych zdecydowanie rzadziej, bo około 4 do 6 razy w roku. Ten okres choroby tylko pozornie jest jednak najłagodniejszy, ponieważ to właśnie wtedy dochodzi do tak znacznych deficytów intelektualnych, że pacjenci stają się niezdolni do całkowicie samodzielnej egzystencji.

Padaczka północna: diagnostyka

Ze względu na etiologię schorzenia, diagnostyka padaczki z postępującym opóźnieniem umysłowym opiera się na przeprowadzeniu badań genetycznych. To właśnie dzięki badaniom molekularnym możliwe staje się potwierdzenie istnienia u pacjenta mutacji genu CLN8, odpowiadającej za występowanie padaczki północnej. Pomocną rolę w rozpoznawaniu choroby mogą również odgrywać badania elektroencefalograficzne (EEG) oraz badania obrazowe (jak np. obrazowanie głowy metodą rezonansu magnetycznego). Przeprowadzenie licznych, różnorodnych badań służy głównie do różnicowania padaczki północnej z innymi jednostkami, takimi jak np. przewlekłe zapalenie mózgu czy schorzenia mitochondrialne.

Padaczkę północną rozpoznać można jeszcze przed urodzeniem się człowieka – do tego celu służyć mogą genetyczne badania prenatalne. Dostępne jest również poradnictwo genetyczne, z którego szczególnie mogą skorzystać te osoby, u których schorzenie zostało już wcześniej rozpoznane u jakiegoś członka ich rodziny. Poradnictwo genetyczne może bazować na wykreśleniu rodowodu, ale i na określeniu, jakie i czy w ogóle jest ryzyko ewentualnego przekazania choroby potomstwu.

Padaczka północna: leczenie

Obecnie padaczka północna jest schorzeniem nieuleczalnym – medycyna nie zna sposobów, dzięki którym możliwe byłoby skorygowanie istniejących u chorych na tę jednostkę mutacji genetycznych. W leczeniu pacjentów z tą chorobą stosowane jest jedynie postępowanie objawowe, służące złagodzeniu doświadczanych przez nich dolegliwości. Oddziaływania medyczne skupiają się w tym przypadku na podawaniu chorym leków mających działanie depresyjne na czynność układu nerwowego, stosowanymi w tym celu preparatami są środki z grupy benzodiazepin (jak np. klonazepam) czy sole kwasu walproinowego. Farmakoterapia w padaczce północnej przydatna jest szczególnie pacjentom w okresie dojrzewania, kiedy to występuje u nich najwięcej napadów padaczkowych.Częstość napadów padaczkowych związanych ze schorzeniem można zmniejszać poprzez stosowanie leków, złą wiadomością jest z kolei ta, że nie istnieją metody służące spowolnieniu pogarszania się funkcji intelektualnych u chorych na padaczkę północną.

Padaczka północna: rokowanie

Padaczka północną jest chorobą postępująca, jednakże do postępu choroby dochodzi raczej dość wolno. Mimo to schorzenie i tak niestety doprowadza do przedwczesnej śmierci cierpiących na nie osób – spodziewana długość życia w przypadku postępującej padaczki z opóźnieniem umysłowym wynosi około 50-60 lat.