"Oddałbym za nią życie, a mogę tylko patrzeć na cierpienie". Film taty poruszył Polaków

Ta zbiórka idzie jak burza. Wszystko wskazuje na to, że 3-letnia Martynka będzie miała szansę wypróbować nową terapię przeznaczoną dla dziewczynek dotkniętych zespołem Retta. Na koncie zbiórki jest już ponad 3 mln złotych, a do końca brakuje mniej niż 10 proc. potrzebnej sumy.

Kiedy się patrzy na takie cierpienie dziecka i jego bliskich, a zarazem słyszy o leku, który może ich ocalić, trudno nie czuć bezsilnej złości, a zarazem chęci pomocy. Martynka z każdą chwilą traci kontakt z rzeczywistością, jej stan drastycznie się pogarsza. Lek jest, ale budzi kontrowersje.

Polscy lekarze przestrzegają, że jest jeszcze za wcześnie, by oceniać, jakie będą odległe skutki terapii, przypominają, że możliwe są skutki uboczne, zalecają daleko posuniętą ostrożność przy rokowaniach. Czy faktycznie Martynka ma coś do stracenia? Do zyskania w zasadzie wszystko, gdy jest się w tak dramatycznym położeniu.

"Milczące Anioły", czyli na co choruje Martynka

Zespół Retta to ciężkie, uwarunkowane genetycznie zaburzenie rozwoju, dotyczące prawie wyłącznie dziewczynek (chłopcy umierają w życiu płodowym lub wkrótce po urodzeniu), nazywanych niekiedy "Milczącymi Aniołami". W miarę rozwoju zaburzenia dochodzi do stopniowego pogarszania się funkcjonowania fizycznego dziecka i pogłębiania upośledzenia umysłowego.

Etap pierwszy trwa od 6 do 18 miesiąca życia - zmiany zachodzą subtelnie, często niezauważalnie dla otoczenia, lekarzy. Dziecko na pozór rozwija się prawidłowo. Nagle jednak zaczyna tracić kontakt z otoczeniem, staje się "wiotkie". Niekiedy towarzyszą temu zaburzenia rozwoju motorycznego i zahamowanie przyrostu obwodu główki.

Drugi etap trwa od 1. do 4. roku życia. Wówczas pojawiają się nieuzasadnione płacze, krzyki, nocne przebudzenia, dziewczynka zaczyna tracić nabyte wcześniej umiejętności.

Pojawiają się zaburzenia mowy, problemy z ruchem rączek, które wykonują tzw. ruchy stereotypowe. Są to najczęściej gesty przypominające mycie rączek, wykręcanie, pranie, klepanie, klaskanie, dotykanie twarzy i głowy. Na tym etapie jest właśnie Martynka, co wyraźnie widać na filmie zamieszczonym przez tatę.

Mogą pojawiać się także drgawki lub ataki padaczkowe, bezdechy lub hiperwentylacja. Obwód główki wyraźnie i zauważalnie zmniejsza się do 4 roku życia. Zespół Retta podstępnie i nieodwracalnie zabiera dziecko:

- Ta choroba to koszmar! Podstępny wróg, którego nie widać. Zabiera naszą córeczkę dzień po dniu!  Jeśli nie zatrzymamy tej choroby Zespół Retta zabierze naszą córeczkę!

Tracimy kontakt z Martynką i tylko ta bardzo droga terapia może zatrzymać te proces! Nie mamy czasu do stracenia, bo jest coraz gorzej! - relacjonują rodzice na stronie zbiórki fundacji siepomaga.pl na rzecz Maryny Stasiak.

Etap trzeci, to etap "pozornej stagnacji". Obejmuje dzieci w wieku przedszkolnym i szkolnym (2-10 rok życia). Choć zaburzenia w poruszaniu utrzymują się, to zachowanie się zmienia. Dziecko jest mniej nerwowe, rzadziej płacze. U dziewczynek pojawia się chęć nawiązywania kontaktu i porozumienia się z otoczeniem. Poprawie ulega koncentracja. Niestety, tylko chwilowo.

Około 10. roku życia rozpoczyna się etap czwarty. Nasilają się problemy z lokomocją, część dziewczynek przestaje chodzić.

Choroba jest nieuleczalna. Wiele kobiet dotkniętych tym zespołem przedwcześnie umiera z powodu towarzyszących zespołowi problemów

Trofinetide ocali Martynkę?

Zespół Retta jest nieuleczalny, dotychczasowe próby z terapią genową nie przyniosły spektakularnych wyników. Medycyna oferuje co najwyżej wsparcie objawowe, reagowanie na powikłania, np. neurologiczne, oferując leki przeciwpadaczkowe, ale w zespole Retta padaczka niejednokrotnie okazuje się lekooporna.

Na rynku amerykańskim pojawił się jednak lek, jest oficjalnie zarejestrowany, o nazwie trofinetide. Badania kliniczne potwierdziły jego skuteczność, chociaż polscy eksperci studzą entuzjazm rodziców.

Mechanizm leku nie jest dobrze poznany, Unia Europejska wciąż nie rekomenduje tego leku, trudno przewidzieć długofalowe efekty kuracji, która jest bardzo droga. W oparciu o aktualną wiedzę medyczną, w grudniu 2023 roku Rada Przejrzystości przy Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji nie wyraziła zgody na refundację leku Daybue (trofinetyd) we wskazaniu: zespół Retta.

Martynka otworzy ścieżkę dla kolejnych Milczących Aniołów?

Generalnie zrozumiałe jest, że AOTMiT, w przeciwieństwie do rodziców, nie kieruje się emocjami i nie łapie się każdej nadziei. Z drugiej strony; nie może zaskakiwać ograniczone zaufanie społeczne do takich ocen.

Sporo leków, nawet terapii uznanych za przełomowe, otrzymywało negatywne oceny AOTMiT, choćby początkowo leki na mukowiscydozę.

Nie brakuje leków, o stosowaniu których Polacy nawet nie mogą marzyć, a na świecie są stosowane z powodzeniem i przynoszą spektakularne efekty.

Wiadomo, że nowe leki mogą zaszkodzić. Trudno jednak dziwić się ludziom, że chcą podejmować ryzyko, gdy mają niewiele do stracenia.

Wszystko wskazuje na to, że Marytyna dostanie szansę i może za jakiś czas będzie dowodem na to, że warto jeszcze raz przeanalizować zasadność decyzji w sprawie nowego leku.

Jest też niestety niewykluczone, że początkowy zachwyt nad amerykańskim preparatem przygaśnie. Zapewne wciąż jednak nie zabraknie chętnych, by próbować z jego pomocą ratować dziecko. Na tym niestety od lat żerują różni sprzedawcy złudzeń.

W przypadku leku dla Martyny nie ma mowy o żadnym oszustwie czy medycynie niekonwencjonalnej. Amerykanie przebadali ten lek i mają dowody na jego pozytywny wpływ na chorych. Nie ma jednak pewności, u jak wielu z nich zadziała i w jakim stopniu. Może Maryna częściowo odpowie na te pytania.

Czytaj także:

Bez tego leku 8-letnia Bianka umrze. Jest dostępny w Polsce, ale szpital każe lecieć do Argentyny

Kacpra oczy gasną, dla Darka nie ma już nadziei. "Zostaliśmy sami"

Jego mama błagała Kaczyńskiego o ratunek. Teraz 14-letni Igor bierze sprawy we własne ręce

Eliza Dolecka