Niskorosłość - czy to choroba? Ile wzrostu ma osoba niskorosła?

Nowo narodzone dzieci cechują się różną masą ciała i wzrostem. Te parametry są zależne od wielu czynników, w tym obciążeń genetycznych w rodzinie, indywidualnych predyspozycji i odżywiania matki w czasie ciąży. Bardzo często dziecko drobnej postury „nadgania” za rówieśnikami w miarę upływu kolejnych lat. Niekiedy jednak tak się nie dzieje. Warto wtedy wykonać badania w kierunku niskorosłości. Czym jest niskorosłość i jakie postępowanie zaleca się w jej przypadku?

Spis treści

1. Co to jest niskorosłość?
2. Ile wzrostu ma osoba niskorosła?
3. Przyczyny niskorosłości
4. Czy niskorosłość to choroba?
5. Niskorosłość. Jakie badania?
6. Jak leczyć niskorosłość?

Co to jest niskorosłość?

Nie ma jednoznacznej definicji niskorosłości, ponieważ diagnoza opiera się głównie na danych statystycznych. O niskorosłości mówi się, kiedy wzrost dziecka, w porównaniu z jego rówieśnikami jest zbyt niski. W ocenie wysokości pomocne są siatki centylowe, które pomagają określić prawidłowość wagi i wzrostu. Niestety dane w tym zakresie są nieprecyzyjne.

Część źródeł podaje, że jeżeli maluch lokuje się poniżej najniższej linii na siatce jest to wskazanie do stwierdzenia niskorosłości. Stwierdzenie, że dziecko znajduje się poniżej 1-go centyla oznacza, że tylko 1% rówieśników ma mniejszy wzrost. Niektóre danych wskazuje również, że za wyjście poza normy medyczne uznaje się wykroczenie poniżej -2 od odchyleń standardowych dla średnich danej wartości, a Amerykańska Agencja FDA za wartość progową dla niedoboru wzrostu przyjmuje SD -2,25. Z kolei ciężki niedobór wzrostu ustala się przy odchyleniu wynoszącym SD -3.

Rodzice powinni jednak pamiętać, aby do dzieci nie przykładać standardowych norm BMI, które używa się w stosunku do osób dorosłych.

Oprócz siatek centylowych lekarze stosują tzw. siatki OLAF i OLA opracowane w wyniku realizacji projektów naukowych oraz tzw. standardy wzrastania WHO. Bez względu na przyjętą metodologię wyniki badań dziecka będą podobne.

Ile wzrostu ma osoba niskorosła?

Powszechnie przyjmuje się, że niskorosłość można stwierdzić, kiedy kobieta ma mniej niż 154 cm wzrostu, a mężczyzna mniej niż 166 cm wzrostu. Wiele zależy jednak od przyjętej metodologii pomiaru.

Z uwagi na niewypracowanie jednolitych kryteriów oceny niskorosłości bardzo ważne jest zaangażowanie oraz aktualny stan wiedzy lekarzy pediatrów. To oni w pierwszej kolejności zetkną się z maluchem i powinni zwrócić uwagę na ewentualne różnice względem rówieśników.

Tam, gdzie narzędzia metryczne nie dają jednoznacznej odpowiedzi pomocne mogą okazać się szacunkowe normy wzrostu u dzieci między 3. a 12. rokiem życia. Z biegiem lat maluchy rosną coraz wolniej, ale początkowo skoki wzrostu są widoczne gołym okiem.

W pierwszym roku wzrost dziecka zwiększa się nawet o 23-27 cm! Do 3. roku życia dziecku przybywa około 7 cm wzrostu rocznie. Jeśli już na tym etapie widać zahamowania rodzice powinni rozważyć zasięgnięcie porady lekarskiej. Pomocniczo można odwołać się też do wskaźnika średniej wysokości rodziców.

Wywiad rodzinny nie zawsze da jednak precyzyjne wyniki, ponieważ dzieci mogą dziedziczyć wzrost również po dziadkach. Co więcej niskorosłość może występować selektywnie i nie musi dotykać wszystkich dzieci pary rodziców. Fakt, że pierwsze z nich jest nadmiernie niskie nie oznacza, że kolejne również będą.

Przyczyny niskorosłości

Szacuje się, że niskorosłość występuje nawet u 10% całej populacji, ale jej przyczyny mogą być krańcowo różne. Bardzo rzadko ma ona wrodzony charakter. Stosunkowo często występuje u dzieci z rodzin przemocowych lub patologicznych, gdzie wynika z niedożywienia. Przyczyny typowo pokarmowe obejmują przede wszystkim:

• niedobór cynku i żelaza;
• nieumiejętnie komponowaną dietę redukcyjną stosowana przez długi czas;
• stosowanie diet niedoborowych, przede wszystkim ubogich w białko oraz niskokalorycznych;
• zaburzenia na tle psychicznym, np. jadłowstręt psychiczny, anoreksja, ortoreksja;
• patologiczne zaburzenia wchłaniania mikro- i makroskładników z przewodu pokarmowego, np. spowodowane Salmonellą, zapaleniem jelita grubego, mukowiscydozą lub chorobami autoimmunologicznymi dotykającymi przewód pokarmowy, jak IBS.

Inne przyczyny mogą obejmować zaburzenia wydzielania hormonu wzrostu lub hormonów tarczycy. W tej grupie przyczyn wyróżnia się:

• niedoczynność tarczycy. U dzieci niedobór trójjodotyroniny oraz tyroksyny powoduje zahamowanie wzrostu;
• upośledzenie w wydzielaniu GH oraz IGH;
• niedoczynność przysadki mózgowej. Inne charakterystyczne objawy to m.in. senność, osłabienie, spadek masy ciała;
• przewlekle podniesiony poziom kortyzolu, który zwykle objawia się w postaci zespołu Cushinga.
• Właściwe badania hormonalne powinien zlecić endokrynolog po przeprowadzeniu wywiadu z osobą chorą (lub jej opiekunami w przypadku dzieci).

Lekarze wskazują na zwiększone prawdopodobieństwo niskorosłości u dzieci, które chorują na niewydolność nerek, wątroby, wrodzone wady serca lub płuc (np. astma, mukowiscydoza). Takie objawy może dawać również zarażenie wirusem HIV albo niewyregulowana cukrzyca. Odpowiedzialne za niskorosłość mogą być też choroby, które upośledzają prawidłowy wzrost kości na długość.

Jednym z objawów niskorosłości może być zespół Turnera (u dziewczynek) oraz zespół Noonan (u chłopców). Oba zespoły to przypadki genetycznych wad wrodzonych z wieloma powikłaniami towarzyszącymi.

U podstaw genetycznej niskorosłości leżą m.in. mutacje genów odpowiedzialnych za produkcję lub funkcjonowanie hormonu wzrostu oraz wykształcanie się komórek przysadki, a także czynniki warunkujące wydzielanie zbyt dużej ilości glikokortykoidów, które hamują proces tworzenia się tkanki chrzęstnej.

Prawidłowa diagnoza niskorosłości często wymaga współpracy lekarzy kilku specjalizacji, w tym endokrynologa, genetyka, internisty, hematologa i gastroenterologa.

Czy niskorosłość to choroba?

Jako niskorosłość rozumie się zahamowanie naturalnego procesu wzrastania. W zależności od przyczyny takiego stanu rzeczy lekarze mogą ją uznać za chorobę – jeśli wynika np. z czynników hormonalnych i związanych z nimi niedoczynności tarczycy lub przysadki wydzielających hormony odpowiedzialne m.in. za wzrost.

Nabyty niedobór wzrostu może mieć związek z występowaniem różnego rodzaju chorób przewlekłych, zwłaszcza o podłożu autoimmunologicznym, nowotworów oraz chorób genetycznych i endokrynologicznych.

Za chorobę nie zostanie uznana niskorosłość, która jest uwarunkowana genetycznie. Rodzinna niskorosłość wynikająca z wrodzonych zaburzeń wydzielania hormonu wzrostu zdarza się bardzo rzadko. Źródła podają od 1:4000 do nawet 1:10000.

Niskorosłość. Jakie badania?

Badania w kierunku niskorosłości powinny zmierzać do ustalenia jej pierwotnej przyczyny. Dla przykładu w przypadku podejrzenia celiakii rutynowo wykonuje się szereg testów diagnostycznych oraz badań laboratoryjnych, które wykrywają obecność i poziom przeciwciał z określonych klas (EmA, tTG oraz DGP). Uzupełniająco wykonuje się badania histopatologiczne pobierając próbkę z tkanki jelita grubego. Pomocne mogą też okazać się nowoczesne badania genetyczne, które polegają na poszukiwaniu u pacjenta określonych alleli genów.

Zaburzenia funkcjonowania tarczycy są ustalane po przeprowadzeniu testów hormonalnych TSH oraz FT3 i FT4.

Z kolei przy ryzyku niedoboru hormonu wzrostu zaleca się przeprowadzenie testów rezerwy hormonalnej przysadki mózgowej, nocny test wyrzutu GH, pomiar stężenia IGF-1 oraz badań radiologicznych i obrazowych ośrodkowego układu nerwowego. Testy stymulacyjne polegają na zewnętrznym podaniu środka farmakologicznego, który ma pobudzić do pracy przysadkę mózgową. W zależności od ilości wydzielonego hormonu lekarz ocenia poziom niedoboru hormonu wzrostu.

W przypadku podejrzenia nieprawidłowego rozwoju przysadki można również zalecić pacjentowi przeprowadzenie MRI mózgu z kontrastem. W ten sposób wykrywa się m.in. hipoplazję, czyli niedoczynność organów.

Pomocne może okazać się też badanie wieku kostnego. Wykonuje się je w prosty sposób, jest całkowicie bezbolesne i trwa kilka minut. Obecnie w tym celu wykorzystuje się kilka metod, w tym:

• metodę Geulicha-Pylea – opiera się na porównywaniu zdjęć radiologicznych kości dłoni i nadgarstka z tzw. atlasem radiograficznym (nadal aktualnym, choć najnowsze wydanie ma ponad 60 lat);
• metodę Roche-Wainer-Thissen – bazuje na rentgenowskim zdjęciu kolana;
• metodę Tannera i Whitehouse’a – wykorzystuje mapę kilkudziesięciu obszarów, którym przypisywana jest wartość punktowa.

Dobór metod diagnostycznych jest każdorazowo dobierany przez lekarza w zależności od infrastruktury, jaką dysponuje dana placówka.

Rodzice powinni zwracać uwagę na stan zdrowia dziecka. Nawracające infekcje i powodowane przez nie stany zapalne będą prowadziły do produkcji cytokin prozapalnych. Ich przewlekła obecność może zahamować naturalny proces wzrostu dziecka.

Jak leczyć niskorosłość?

Należy zaznaczyć, że do leczenia kwalifikuje się wyłącznie niskorosłość chorobowa. Nie leczy się karłowatości, która jest uwarunkowana genetycznie. To, w jaki sposób powinien przebiegać proces leczenia zależy od głównej przyczyny przypadłości. Przyjrzyjmy się temu na dwóch przykładach – niedoborze hormonów tarczycy oraz niedoborze hormonu wzrostu.

Niskorosłość a niedoczynność tarczycy

W przypadku niedoczynności tarczycy podstawą kuracji jest hormon, lewotyroksyna (LT4). Obecnie jest ona wytwarzana syntetycznie. Warto jednak pamiętać, że ze względu na potencjalnie silne skutki uboczne zawsze przyjmować preparat tego samego producenta. Regularne podawanie hormonu powinno doprowadzić do znormalizowania pracy gruczołu, co może przyczynić się do przynajmniej częściowego wyleczenia niskorosłości.

Lewotyroksynę przyjmuje się zwykle w godzinach rannych przed pierwszym posiłkiem. Jej dawkę ustala lekarz prowadzący w zależności od oceny stopnia upośledzenia pracy gruczołu. Dla zapewnienia optymalnych efektów zaleca się branie hormonu o tej samej porze dnia.

Suplementacja LT4 powinna iść w parze z regularnymi kontrolami endokrynologicznymi pacjenta. W początkowej fazie kuracji zaleca się wizyty lekarskie co 2-3 miesiące. Kiedy pracę tarczycy uda się ustabilizować wystarczą wizyty kontrole raz na pół roku (a niekiedy nawet raz na rok).

Stosowanie lewotyroksyny wiąże się z ryzykiem występowania skutków ubocznych, w tym:

• bólu głowy;
• kołatania serca;
• bezsenności i rozdrażnienia;
• tachykardii;
• utrudnionego oddychania;
• wzrostu ciśnienia śródczaszkowego (zwłaszcza u dzieci).

Należy również omówić z lekarzem kwestię interakcji hormonu z innymi lekami, w tym preparatami przeciwcukrzycowymi, przeciwzakrzepowymi oraz lekami zmniejszającymi stężenie tłuszczów, potasu lub fosforanów we krwi.

Niskorosłość a niedobór hormonu wzrostu

Narodowy Fundusz Zdrowia refunduje terapie z wykorzystaniem hormonu wzrostu jeśli pacjent zostanie zakwalifikowany do jednego z kilku programów leczniczych. Wśród nich można wymienić m.in.:

• leczenie niskorosłych dzieci z somatotropinową niedoczynnością przysadki;
• leczenie niskorosłych dzieci z zespołem Turnera;
• leczenie niskorosłych dzieci urodzonych jako zbyt małe w stosunku do wieku ciążowego.
• Terapia somatotropiną bez refundacji jest dosyć kosztowna. Ceny jednej dawki preparatu sięgają kilku tysięcy złotych.

Leczenie niskorosłości przy pomocy hormonu wzrostu jest powszechnie uważane za bezpieczne. Do relatywnie często występujących powikłań zalicza się hiperglikemię, nawracające migreny, spadek poziomu tyroksyny, nudności oraz wymioty. Do rzadkich powikłań można zaliczyć:

• insulinooporność;
• dysplazję kości udowych;
• odczyny skórne.

Zaleca się częste kontrole pacjenta przez lekarza prowadzącego.

Należy podkreślić, że lecznicze terapie z wykorzystaniem testosteronu nie mają nic wspólnego ze stosowaniem hormonu w sporcie lub medycynie estetycznej.

Warto pamiętać, że w przeciwieństwie do hormonu tarczycy, który powinien być podawany do końca życia pacjenta, kuracja hormonem wzrostu kończy się wraz z osiągnięciem przez dziecko ostatecznego wzrostu (do momentu zarośnięcia nasad kostnych).

Po zakończeniu hormonalnej terapii niskorosłości lekarz powinien zbadać, czy u dziecka poziom pozostałych hormonów utrzymuje się w normie. Jeśli tak jest uznaje się, że układ endokrynny działa prawidłowo.

Niedobór wzrostu u dzieci zdarza się stosunkowo często. Na szczęście leczenie niskorosłości zwykle jest możliwe i przynosi zadowalające efekty. Niekiedy również udaje się pobudzić w trakcie terapii gruczoły chorego do pracy. Mały pacjent zaczyna wtedy szybko nadganiać za rówieśnikami.