Mutacja genu MTHFR a kolejna ciąża [Porada eksperta]

Czy jeśli urodziłam troje zdrowych dzieci, mogę mieć mutację tego genu? Tylko w ostatniej ciąży miałam problemy (miałam wtedy 29 lat). Okazało się bowiem, że jedno z dzieci (ciąża bliźniacza) ma wadę układu moczowego. Z tego, co zrozumiałam, to mutacja tego genu może powodować wady wrodzone cewy nerwowej, czyli nie układu moczowego (dobrze rozumiem?). Martwi mnie jednak fakt, że jako młoda dziewczyna miałam już zmiany demielinizacyjne w mózgu o podłożu naczyniowym. Moja mama w młodym wieku przeszła udar niedokrwienny, a moja siostra walczy z chorobą krwi. Z tego, co czytałam, to mutacja tego genu może powodować takie objawy. Chciałabym mieć jeszcze jedno dziecko, ale boję się powtórzenia wady wrodzonej. Jakie jest zagrożenie, że wada taka może się powtórzyć (chodzi mi o wadę układu moczowego)? Czy taka wada u jednego z dzieci zwiększa ryzyko, np. zespołu Downa lub innej wady wrodzonej u kolejnych moich dzieci.

Mutacja genu MTHFR wymaga stosowania przed ciążą odpowiedniej postaci kwasu foliowego oraz witamin B6 i B12. W czasie ciąży ginekolog może się zastanowić (biorąc pod uwagę wywiad i objawy) nad włączeniem leków przeciwzakrzepowych. Ryzyka wad rozwojowych - poza wadą cewy nerwowej - istotnie ta zmiana nie zwiększa.