MUKOWISCYDOZA: objawy, które musisz znać

Objawy mukowiscydozy - nieuleczalnej choroby genetycznej - nie zawsze są właściwie odczytywane przez lekarzy – a zbyt późna diagnoza zdecydowanie obniża jakość i długość życia chorych. Jakie są objawy mukowiscydozy?  

Spis treści

1. Objawy mukowiscydozy ze strony układu oddechowego
2. Objawy mukowiscydozy ze strony przewodu pokarmowego
3. W Polsce chorzy na mukowiscydozę żyją krócej
4. Z mukowiscydozą trzeba nauczyć się żyć

Mukowiscydoza to nieuleczalna choroba genetyczna. Szacuje się, że w Polsce choruje na nią ok. 1500 osób (według danych na 2500 noworodków jedno rodzi się chore). Mukowiscydozę powoduje mutacja genu cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR). Choroba ujawnia się u osób, które odziedziczyły nieprawidłowe geny od obojga rodziców. Zaburzenie prowadzi do zalegania gęstego, lepkiego śluzu, szczególnie w obrębie układu oddechowego i przewodach wyprowadzających enzymy z trzustki do przewodu pokarmowego. Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, stąd też objawia się m.in. zaburzeniem funkcjonowania układu oddechowego i pokarmowego, niepłodnością oraz występowaniem zwiększonego stężenia chlorków w pocie.

Objawy mukowiscydozy ze strony układu oddechowego

Występują u ponad 90 proc. chorych:

• gęsty i lepki śluz, który zalega w oskrzelach i jest podłożem dla rozwoju bakterii
• występuje uciążliwy kaszel, niekiedy duszność (już w wieku niemowlęcym)
• nawracające zapalenia oskrzeli i płuc,
• przewlekłe zapalenie zatok bocznych nosa z polipami
• możliwe polipy nosa i krwioplucia
• przewlekłe zakażenie pałeczką ropy błękitnej i gronkowcem złocistym
• możliwe obturacyjne zapalenia oskrzeli

Objawy mukowiscydozy ze strony przewodu pokarmowego

Występują u ok. 75 proc. chorych:

• gęsty i lepki śluz blokuje przewody trzustkowe i przyjmowane pokarmy nie są odpowiednio trawione i wchłaniane, co prowadzi do zaburzeń odżywiania
• występują obfite, nie uformowane, cuchnące, tłuszczowate stolce (najczęściej od wczesnego dzieciństwa)
• powiększenie objętości brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy
• niedrożność smółkowa jelit w okresie noworodkowym (często pierwszy objaw mukowiscydozy)
• możliwa kamica żółciowa
• nawracające zapalenia trzustki
• skręt jelita w okresie płodowym
• zaczopowanie przewodów ślinianek gęstą wydzieliną śluzową
• wtórna marskość żółciowa wątroby z powodu niedrożności kanalików żółciowych (u 4-5 proc. przypadków)

Osoba chora na mukowiscydozę, w zależności od występujących objawów choroby, wymaga codziennej fizjoterapii, antybiotykoterapii, zapewnienia wysokoenergetycznej diety, a także częstych hospitalizacji.

W Polsce chorzy na mukowiscydozę żyją krócej

Dzięki postępowi medycyny i fizjoterapii chorzy na mukowiscydozę mogą prowadzić coraz dłuższe i bardziej komfortowe życie, a wg szacunków Fundacji MATIO, w Polsce liczba chorych powyżej 18 roku życia wynosi ok. 30 proc. ogółu zdiagnozowanych. W Europie Zachodniej średnia długość życia chorych na mukowiscydozę wydłużyła się już do ponad 50 lat. W Polsce, niestety cały czas jest ona o ponad połowę niższa. Różnica ta wynika przede wszystkim ze zbyt późnego rozpoznawania choroby, ale także z ograniczonego dostępu do kompleksowej opieki specjalistycznej m.in. antybiotykoterapii, izolowanych sal szpitalnych, fizjoterapii, rehabilitacji, wsparcia. Mukowiscydoza, jako choroba wielonarządowa powoduje nieodwracalne zmiany w organizmie chorego i komplikuje się wraz z wiekiem (mogą dojść m. in. cukrzyca, schorzenia wątroby, nasilają się zmiany w układzie oddechowym), dlatego wymaga wszechstronnego leczenia. W wielu krajach powszechną metodą leczenia ciężkiej niewydolności oddechowej, powstającej na skutek mukowiscydozy, są przeszczepy płuc. Wydłużają one życie chorych nawet do 7 lat. Następuje wówczas przywrócenie pełnej sprawności fizycznej osób, które dotąd np. nie mogły żyć bez koncentratora tlenu.

Z mukowiscydozą trzeba nauczyć się żyć

Mukowiscydoza jest chorobą, która wymaga codziennej rehabilitacji i zabiegów, a także regularnego przyjmowania leków i odpowiedniej diety. Prowadzenie właściwej terapii u dzieci jest zasługą rodziców, dla których choroba genetyczna dziecka nie oznacza wcale poczucia rezygnacji. - O chorobie dowiedzieliśmy się, kiedy Kuba miał 5 miesięcy, w tym czasie dziecko przeszło wylew, zapaść. Więcej czasu spędzaliśmy w szpitalu niż w domu.  Diagnoza była szokiem! 16 lat temu bardzo mało było informacji na temat tej choroby, na szczęście trafiliśmy do IMiD, gdzie dodano nam trochę otuchy i nadziei - opowiada Anna Sławianowska -Morawiec, mama 16-letniego Kuby chorego na mukowiscydozę. - Przy mukowiscydozie cały czas walczy się  o przetrwanie, o życie. W dniu, w którym u dziecka zostaje zdiagnozowana mukowiscydoza, przed rodzicami stają ogromne wyzwania. Przede wszystkim muszą oni oswoić się z chorobą i zaakceptować ją jako naturalną część ich nowego życia.-  Żadna matka nie pogodzi się z chorobą dziecka. Ale musi nauczyć się z nią żyć, co nie jest łatwe, także finansowo. Koszty leczenia są duże: odpowiednia dieta, antybiotyki, enzymy trzustkowe, wizyty kontrolne, rehabilitacja. Codziennie należy też wykonać wiele niezbędnych czynności: inhalować dziecko, wykonywać drenaż oskrzeli wspomagany oklepywaniem, podawać leki, aby  ułatwić usuwanie gęstej wydzieliny zalegającej w drogach oddechowych chorego dziecka, oraz  przestrzegać diety - mówi Anna Sławianowska-Morawiec. - Nie ma mowy o pracy zawodowej – z dnia na dzień z  księgowej musiałam przeistoczyć się w lekarza, pielęgniarkę, rehabilitanta i dietetyczkę.