Miopatie wrodzone

Miopatie są najbardziej zróżnicowaną grupą chorób nerwowo-mięśniowych, ponieważ objawy i nasilenie dolegliwości mogą znacznie się różnić - jest ich tak wiele, że wymykają się wszelkim schematom. Łączy je jedno – u ich podłoża leży nieprawidłowe funkcjonowanie mięśni. Jakie są przyczyny miopatii? Jaką rolę w przypadku miopatii odgrywa rehabilitacja?

Spis treści

1. Miopatie: kłopotliwa różnorodność
2. Objawy miopatii
3. Diagnozowanie miopatii: mięśnie pod mikroskopem
4. Podstawa to rehabilitacja miopatii

Miopatie stanowią grupę rzadkich chorób prowadzących do osłabienia i zaniku mięśni. Proces chorobowy rozpoczyna się w komórkach mięśni szkieletowych. Do miopatii nie zalicza się takich chorób, jak rdzeniowy zanik mięśni, miastenia, zespoły miasteniczne czy neuropatie, ponieważ ich objawy związane są z uszkodzeniem innych struktur układu nerwowego. Specjaliści na ogół wyłączają z grupy miopatii dystrofie mięśniowe, które mają nieco inny przebieg i odmienny obraz w badaniach laboratoryjnych.

Chorzy na miopatię natomiast często mawiają, że cierpią na zanik mięśni, a to przecież tylko objaw występujący przy wielu schorzeniach nerwowo-mięśniowych. Co więcej – w miopatiach może wcale się nie pojawić. Schorzenia te dzieli się na dwie podstawowe grupy: miopatie wrodzone i miopatie nabyte. Te pierwsze mogą występować w ogromnej liczbie odmian.

Miopatie: kłopotliwa różnorodność

Poszczególne przypadki miopatii różnią się przyczyną, objawami, przebiegiem. Wszystkie są uwarunkowane genetycznie, ale już sposób dziedziczenia jest różnorodny. Może być zarówno autosomalnie dominujący (wówczas choroba przenoszona jest z pokolenia na pokolenie), jak i recesywny. Bywa i tak, że "wadliwy" gen związany jest z chromosomem X, wówczas kobiety są tylko jego nosicielkami, a chorują wyłącznie mężczyźni.

Zdarza się też, że choroba nie jest odziedziczona, bo pojawia się w wyniku modyfikacji genu w komórkach, z których powstał konkretny człowiek. Ponieważ miopatie są uwarunkowane genetycznie, wydaje się, że ich objawy zawsze występują już w dzieciństwie. Rzeczywiście duża grupa tych chorób ujawnia się w tym okresie życia, ale zachorować można w każdym wieku, nawet w 5. lub 6. dekadzie życia.

Trudności w opisaniu miopatii sprawia szerokie spectrum objawów i różnorodny przebieg tych schorzeń. U jednych choroba wolno postępuje, u innych szybko się rozwija, prowadząc do wczesnej niepełnosprawności, a czasami też do niewydolności oddechowej.Osoby cierpiące na miopatie bardzo często potrzebują opieki kogoś z rodziny. Ale nie jest to regułą.

Pacjenci, u których choroba ujawniła się w dorosłym wieku, mogą dożyć w całkiem dobrej formie i zdrowiu 90 lat. Należą do nich m.in. chorzy na niektóre miopatie metaboliczne, u których objawy nie są stałe. Mogą np. czasami odczuwać silne bóle mięśni po wysiłku fizycznym, po czym wszystko wraca do normy.

Działania terapeutyczne są zawsze spersonalizowane i korygowane na bieżąco w zależności od potrzeb. W przypadku większości miopatii wrodzonych farmakologia nie ma jeszcze nic do zaoferowania chorym.

Objawy miopatii

Osłabienie siły mięśni to najbardziej charakterystyczny objaw miopatii, ale nieswoisty (występuje także przy innych chorobach nerwowo-mięśniowych) i jeden z wielu. Jakie zatem są wczesne sygnały miopatii, które powinny zaniepokoić?

• Objawy miopatii u dzieci – wiotkość ciała widoczna w pierwszym roku życia, często połączona z opóźnieniem rozwoju ruchowego lub psychoruchowego. Maluchy cierpiące na miopatię późno zaczynają siadać, stawać, chodzić. Kolejnym objawem, który może dołączyć do wiotkości i opóźnienia ruchowego, jest dość wcześnie występujące i szybko pogłębiające się skrzywienie kręgosłupa. Rzadziej sygnałem miopatii są ciężko przebiegające infekcje układu oddechowego, zaczynające się od banalnego kataru. Czasami objawy miopatii są tak delikatne, że długo pozostają niezauważone. Dziecko jest mniej sprawne fizyczne od rówieśników, unika aktywności fizycznej.
• Objawy miopatii u osób dorosłych spectrum dolegliwości jest bardzo szerokie, począwszy od występujących kilka razy w życiu bardzo silnych bólów mięśni po dużym wysiłku, po osłabienie pewnych grup mięśni. Mogą się pojawić trudności z wchodzeniem po schodach, wychodzeniem z wanny, wyraźne osłabienie rąk przy ich unoszeniu. Nagle problemem staje się czesanie czy sięganie do szafki wiszącej.

Diagnozowanie miopatii: mięśnie pod mikroskopem

Lista badań nie jest krótka ani taka sama u wszystkich chorych, zważywszy duży zakres objawów, różnorodny przebieg i odmienny mechanizm genetyczny w poszczególnych miopatiach. Niektóre badania wykonuje się zawsze przy podejrzeniu miopatii. Należy do nich badanie laboratoryjne enzymu kinazy kreatynowej (CK). Ale tylko w niektórych miopatiach CK jest podwyższona.

Badanie elektromiograficzne (EMG), która pozwala ocenić funkcje mięśni i nerwów obwodowych, u osób z miopatiami ma znaczenie pomocnicze, nie rozstrzyga o rozpoznaniu.

Najwięcej informacji daje badanie histopatologiczne wycinka mięśni, które uwidacznia zmiany miopatyczne i anomalie we włóknach mięśni, charakterystyczne dla określonej miopatii.

W niektórych przypadkach uzasadnione jest rozszerzenie diagnostyki o ocenę układu oddechowego, bo osłabienie mięśni oddechowych może być istotnym elementem choroby, a także o EKG i echo serca, ponieważ z niektórymi miopatiami mogą się wiązać uszkodzenia mięśnia sercowego. Czasami wykonuje się także badania genetyczne.

Podstawa to rehabilitacja miopatii

Miopatii nie potrafimy wyleczyć. Możemy jednak je leczyć objawowo, aby zapewnić lepszą jakość życia chorym i zapobiec groźnym powikłaniom. Podstawowym sposobem leczenia jest regularna rehabilitacja prowadzona przez fizjoterapeutę, której celem jest rozciąganie i wzmocnienie mięśni. To jedyny znany obecnie sposób na hamowanie postępu choroby i utrzymanie jak najdłużej sprawności fizycznej, dlatego też chorzy z miopatiami wrodzonymi wymagają poprawy dostępu do rehabilitacji refundowanej.

Rehabilitacja powinna ona być odpowiednio dobrana i dawkowana. Jednym jest niezbędna przez 5 dni w tygodniu przez cały rok do końca życia, innym wystarczy miesiąc ćwiczeń pod nadzorem fizjoterapeuty raz na kwartał czy pół roku, uzupełniony o samodzielne ćwiczenia w domu.

Elementami stałej opieki jest też śledzenie pracy układu oddechowego i układu krążenia, aby w razie konieczności wdrożyć odpowiednie leczenie. Niektórzy wymagają stosowania sprzętu ortopedycznego (np. ortez, gorsetów). Dostęp do niego poprawił się w ostatnich latach, ale sytuacja nie jest idealna. Realizację zlecenia na przedmioty zaopatrzenia ortopedycznego trzeba rozpocząć w ciągu 30 dni od jego wystawienia przez lekarza. Z różnych przyczyn może to być zbyt krótki termin dla opiekunów najciężej chorych. Nie zawsze też dofinansowanie zaopatrzenia ortopedycznego ze strony NFZ jest wystarczające.

Lekarze wciąż czekają na nowatorskie terapie (np. genowe, komórkami macierzystymi), które mogłyby dać przełom w leczeniu miopatii. W ostatnich 10 latach prowadzi się bardzo dużo badań, neurolodzy patrzą więc w przyszłość z ostrożnym optymizmem. Ale nadal najważniejsze jest wykorzystanie wszystkich dostępnych sposobów leczenia, aby dzięki mozolnym ćwiczeniom, starannej opiece neurologicznej, kardiologicznej, pulmonologicznej, ortopedycznej chorzy zachowali możliwie dobrą formę.