Ministerstwo Zdrowia zauważa problem. Dwa nowe badania na NFZ

Autyzm, padaczka, opóźnienie psychoruchowe - problemy rozwojowe naszych dzieci niejednokrotnie są uwarunkowane genetycznie, a spóźniona diagnostyka sprawia, że nieraz przez lata nieznana jest pierwotna przyczyna nieprawidłowości. To ma się częściowo zmienić dzięki rozszerzeniu koszyka świadczeń gwarantowanych o dwa nowe badania.

Dziś ustalenie, co faktycznie dokucza dziecku, jakie są rokowania i ryzyko wystąpienia ponownie problemu w rodzinie, to niejednokrotnie dosłownie droga przez mękę.

Nim pacjent jest kierowany na profesjonalne badania, zazwyczaj konieczne jest odbycie wielu wizyt, a na ostateczną diagnozę nieraz czeka się lata, gdy wnioski z badań zaczynają mieć umiarkowane dla wielu osób - rodzą się kolejne chore dzieci, leczenie i rehabilitacja prowadzone są niewłaściwie, na czas nie zajęto się typowymi powikłaniami dla danej, niewykrytej choroby rzadkiej.

Resort zdrowia zauważa ten problem, stąd projekt nowelizacji rozporządzenia w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu ambulatoryjnej opieki specjalistycznej zakłada dopisanie do wykazu dwóch nowych badań genetycznych, które mają to znacząco zmienić.

2 badania genetyczne za darmo na NFZ

Wprowadzenie nowych badań do wykazu świadczeń gwarantowanych z zakresu ambulatoryjnej opieki specjalistycznej stanowi realizację rekomendacji prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji.

W rzeczywistości to nie są tak zupełnie nowe badania, ale teraz mają być łatwiej dostępne. Przykładowo jedno z nich aCGH wykonywano już od jakiegoś czasu nieodpłatnie w szczególnie uzasadnionych przypadkach, w specjalistycznych ośrodkach, jak Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.

Badanie aCGH, czyli metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH - Array Comparative Genomic Hybridization) jest dedykowane pacjentom z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Pozwala różnicować tzw. autyzm atypowy, uwarunkowany genetycznie, będący objawem szerszego problemu. Badanie kosztuje prywatnie ok. 1800 zł.

Drugie badanie to analiza ekspresji genu lub kilku genów (w tym genów fuzyjnych) przy użyciu metody Real-Time PCR - ilościowej reakcji łańcuchowej polimerazy w czasie rzeczywistym (qRT-PCR - Real-Time Quantitative Polymerase Chain Reaction).

- Czynniki genetyczne odgrywają istotną rolę w patogenezie wrodzonych zaburzeń rozwoju takich jak: opóźnienie rozwoju psychoruchowego, niepełnosprawność intelektualna, zaburzenia zachowania ze spektrum autyzmu, mnogie wady wrodzone współistniejące z cechami dysmorfii w budowie ciała czy padaczki - podkreślono w uzasadnieniu.

Badania genetyczne - gonimy Europę

Wprowadzenie dwóch nowych badań genetycznych, które ma nastąpić dwa tygodnie po wejściu w życie rozporządzenia, ma skrócić okres tzw. odysei diagnostycznej, przyspieszyć ustalenie przebiegu schorzenia oraz wdrożenie celowanego leczenia, co pozwoli łagodzić skutki chorób genetycznych.

Badanie metodą aCGH jest już finansowane m.in. w Australii, Belgii, Danii, na Litwie, w Estonii, Francji, Kanadzie, Słowacji, Szwecji oraz Wielkiej Brytanii. Natomiast badanie qRT-PCR - m.in. w Estonii, Portugalii, Szwajcarii oraz Wielkiej Brytanii.

Co z diagnostyką genetyczną chorób onkologicznych?

Diagnozowanie dzieci to z pewnością ważny krok w dobrym kierunku, ale potrzeby w zakresie genetyki są zdecydowanie większe i szersze, a przede wszystkim stanowią palący problem.

"Powszechne badania genetyczne". "Celowane terapie molekularne". "Leczenie na miarę". To wszystko terminy, które wielu pacjentów onkologicznych zna przede wszystkim z mediów. W zakresie nowoczesnej diagnostyki i leczenia świat nam ucieka od dawna.

Ważne projekty w tym temacie Ministerstwo Zdrowia trzyma w zamrażarce, a o potrzebie zmian zgodnie mówią pacjenci i lekarze. Miejmy nadzieję, że dwa badania pomocne w diagnozowaniu wad wrodzonych to dopiero początek, otwarcie zdecydowanie szerszej ścieżki dostępu do nowoczesnej diagnostyki genetycznej.

Czytaj: Profilowanie genomowe mogłoby pomóc wielu chorym. Projekt refundacji utknął w Ministerstwie Zdrowia

Oczywiście, nie da się wszystkiego zrobić naraz, ale polscy chorzy czekają już zbyt długo, wygrywając potem w niechlubnych statystykach przedwczesnych zgonów.

Eliza Dolecka