MĘSKIE CHOROBY GENETYCZNE, czyli co syn dziedziczy po swoim ojcu

Dziedziczymy nie tylko kolor oczu czy włosów. W genetycznym pakiecie można otrzymać też chorobę. Niektóre choroby genetyczne przekazywane są tylko potomkom w linii męskiej. Jakie choroby genetyczne przechodzą z ojca na syna?

Są choroby genetyczne, na które chorują tylko mężczyźni. Jeśli jeden z genów na chromosomie X jest nośnikiem choroby, odziedziczy ją dziecko płci męskiej. Dziewczynka jest tylko nosicielką – nie zachoruje, ale przekaże gen inicjujący chorobę swoim dzieciom. Dlaczego? W przypadku kobiety wadliwy gen w jednym chromosomie X może być zrównoważony „zdrowym” genem w drugim X. Mężczyzna ma jeden chromosom X i zmieniony gen nie ma prawidłowej kopii, a to determinuje chorobę. Oznacza też, że mężczyzna przekaże ten gen córce, która stanie się nosicielką. Ale jeśli spłodzi syna, dziecko nie zachoruje, bo dostanie od ojca tylko chromosom Y ze zdrowymi genami.

Spis treści

1. Choroby, które syn otrzymuje w spadku od ojca

Choroby, które syn otrzymuje w spadku od ojca

» ZESPÓŁ ŁAMLIWEGO CHROMOSOMU X (FRA X) jest najczęstszą przyczyną dziedziczenia umiarkowanej niepełnosprawności intelektualnej. Choruje 1 na 1500 mężczyzn. Często spotykaną cechą wyglądu zewnętrznego są duże uszy i wystający podbródek, a także powiększone jądra. W wielu przypadkach zdarzają się zaburzenia mowy i objawy autystyczne. W dziedziczeniu choroby występuje także zjawisko nazywane paradoksem Shermana. Oznacza to, że prawdopodobieństwo zachorowania jest uzależnione od pozycji zajmowanej w drzewie genealogicznym: bracia zdrowego mężczyzny nosiciela są obarczeni 9-procentowym ryzykiem, natomiast jego wnuki – aż 40-procentowym. Inaczej mówiąc, ryzyko wzrasta z pokolenia na pokolenie.» DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE’A pierwsze objawy pojawiają się między 1. a 4. rokiem życia. Zmiany dotyczą symetrycznie postępującego osłabienia i zaniku mięśni. Zwykle rozpoczyna się od mięśni pasa biodro-wego, powodując kaczkowaty chód, problemy ze wstawaniem z pozycji siedzącej i przy wchodzeniu po schodach. Występuje rzekomy przerost mięśni łydek. Z czasem ujawniają się przykurcze, które właściwie unieruchamiają chorych. Ok. 20. roku życia zaniki mięśniowe prowadzą do śmierci z powodu niewydolności oddechowej i serca. Możliwe jest spowolnienie postępu choroby poprzez dbanie o jak najdłuższe zachowanie aktywności dziecka. Aktualnie uzyskano obiecujące wyniki leczenia pacjentów za pomocą terapii molekularnej z wykorzystaniem technologii pomijania eksonów. Leczenie przywraca funkcje dystrofiny, której produkcja jest upośledzona w tej chorobie.» ZESPÓŁ HUNTERA zwany też mukopolisacharydozą typu II, w Polsce stanowi ok. 20 proc. wszystkich zachorowań na mukopolisacharydozę. Pierwsze objawy pojawiają się w 2.–3. roku życia. Choroba ma dwie postacie. W typie A występuje pogrubienie rysów twarzy, niski wzrost, zmiany stawowe, powiększenie śledziony i wątroby, przepukliny, upośledzenie rozwoju umysłowego oraz zmiany kostne. W typie B upośledzenie umysłowe nie występuje lub jest umiarkowane, cechy dysmorficzne są mniej nasilone, a zmiany kostne znacznie łagodniejsze.» RAK PROSTATY - skłonność do zachorowania dotyczy panów z rodzin z zespołem dziedzicznego raka piersi i jajnika (tych, których matki, siostry, ciotki lub ciotki ze strony ojca chorowały na tego typu nowotwory), u których wykryto nosicielstwo mutacji w genie BRCA1 lub BRCA2. U tych mężczyzn (nosicieli) ryzyko zachorowania na raka prostaty może sięgać 7 proc. Dlatego wskazane są u nich częstsze i wcześniejsze badania nakierowane na wykrycie tego nowotworu.» RAK JELITA GRUBEGO - statystyki wskazują na istotną rolę dziedziczenia w przypadku tego nowotworu. Badaniem pozwalającym na wczesne wykrycie zmian przednowotworowych w jelicie grubym jest kolonoskopia. Mężczyznom, których bliscy krewni chorowali na ten nowotwór, zaleca się wykonywanie tego badania od 40. roku życia co 5 lat.

» HEMOFILIA na ciężką lub lekką postać schorzenia cierpi w Polsce ok. 4 tys. osób. Organizm chorych na hemofilię nie produkuje (lub w bardzo małych ilościach) jednego z czynników krzepnięcia, przez co każde krwawienie trwa długo i może być niebezpieczne dla życia. Hemofilię dzieli się na dwie grupy: A – gdy brakuje czynnika krzepnięcia oznaczonego symbolem VIII, oraz B – gdy nie ma czynnika IX. Te dwie postacie choroby mają identyczne objawy i przebieg, ale muszą być inaczej leczone ze względu na niedobór różnych czynników krzepnięcia. Pierwszy symptomy choroby najczęściej są zauważane pod koniec 1. roku życia, kiedy raczkujące dziecko ma liczne wylewy podskórne. Ok. 2.–3. roku życia mogą się zacząć krwawienia w narządach wewnętrznych, mięśniach, stawach, nawet w mózgu.Te ostatnie stanowią zagrożenie dla życia. Najbardziej dokuczliwym objawem choroby są wylewy krwi do stawów, które prowadzą do znacznego lub całkowitego zniszczenia stawu. Stopniowej degeneracji ulega nie tylko chrząstka stawowa, ale także błona, maź oraz kości. Wylewy się powtarzają. Przed kalectwem może chorego ochronić systematyczne podawanie koncentratu czynnika krzepnięcia krwi. Ale terapia jest najbardziej skuteczna, gdy lek zacznie być podawany profilaktycznie – jeszcze przed wystąpieniem pierwszego krwawienia do stawów, czyli we wczesnym dzieciństwie.» ZESPÓŁ KLINEFELTERA (XXY)Przyczyną jest pojawienie się dodatkowego chromosomu X. Mężczyźni dotknięci schorzeniem są zwykle bezpłodni, co jest spowodowane niedorozwojem prącia i jądra. U niektórych występują cechy obojnacze, np. kobieca sylwetka, nieproporcjonalnie długie kończyny i ponadprzeciętny wzrost, powiększone sutki, skłonność do raka piersi. Organizm chorego wytwarza mniej testosteronu, co powoduje upośledzenie dojrzewania płciowego, dlatego różnice w wyglądzie uwidaczniają się dopiero w okresie dojrzewania. Czasami występuje też niewielkiego stopnia upośledzenie intelektualne. Chorobie towarzyszą zaburzenia metabolizmu, a w efekcie skłonność do otyłości i zagrożenie zachorowania na cukrzycę. Terapia testosteronem daje dobre rezultaty i poprawia sylwetkę na bardziej męską.» RYBIA ŁUSKA u chorych ciało pokrywają położone obok siebie łuski zrogowaciałej skóry. Jest kilka odmian tej choroby, za jedną z nich odpowiada zmieniony gen w chromosomie X. Objawy tej odmiany rybiej łuski występują już w chwili urodzenia. Łuski są duże, brunatne, wielooczne. Zmiany obejmują skórę całego ciała, także doły pachowe, pachwiny oraz zgięcia łokciowe i podkolanowe. Nie pojawia się natomiast rogowacenie mieszkowe, nadmierne rogowacenie skóry dłoni i stóp ani też atopowe zapalenie skóry. Rybia łuska sprzężona z płcią nasila się z wiekiem. Mogą wystąpić zaburzenia wzroku (zapalenie rogówki, zaćma), narządu ruchu (zaburzenia rozwojowe chrząstek i kości, zaniki i niedorozwój mięśni), słuchu (głuchota), ośrodkowego układu nerwowego (skurcze mięśniowe, opóźnienie rozwoju umysłowego) oraz płodności. Leczenie jest tylko objawowe. Nie są znane metody pozwalające na wyeliminowanie przyczyny schorzenia. Leczenie może być zewnętrzne bądź doustne. Jedynym skutecznym środkiem doustnym są retinoidy aromatyczne, które chory musi brać sekwencyjnie przez całe życie. Odstawienie leków oznacza nawrót choroby. Stosuje się też sterydy, maści z kwasem salicylowym i mocznikiem, kąpiele z do-datkiem sody lub soli kuchennej.» DALTONIZM jest wadą dziedziczną, która dość często ujawnia się u mężczyzn i bardzo rzadko u kobiet. Osoba obarczona daltonizmem nie może odróżniać niektórych kolorów, zwykle czerwieni i zieleni. Całkowity daltonizm, czyli widzenie czarno-białe, występuje rzadko. Przyczyną schorzenia jest brak pewnych czopków potrzebnych do widzenia kolorów. Światło rozchodzi się falowo i w zależności od długości fali świetlnej ma różny kolor. Do rozróżniania kolorów służą w oku czopki. W każdym znajduje się barwnik wzrokowy, który występuje w trzech formach. To pozwala oku reagować na fale świetlne różnej długości, czyli czerwone, zielone i niebieskie. Mózg zbiera sygnały pochodzące z czopków i składa je w kolorowy obraz. Czopki pracują prawidłowo tylko przy dobrym oświetleniu, dlatego w półmroku nie rozróżniamy prawidłowo kolorów. Niestety, tej przekazywanej genetycznie wady wzroku medycyna wciąż nie potrafi naprawić.

miesięcznik "Zdrowie"

Anna Jarosz