Lek dla chorych na SMA istnieje

SMA – rdzeniowy zanik mięśni – to choroba, która jeszcze do niedawna była chorobą nieuleczalną i śmiertelną. W 2016 roku pojawiło się światełko w tunelu, był nim nusinersen, substancja lecznicza, która dała nadzieję tysiącom pacjentów na świecie cierpiących na tę rzadką, postępującą chorobę.

Spis treści

1. Józia uratowała siostra
2. Radek stracił wiele miesięcy

Nusinersen to pierwsza na świecie substancja, która modyfikuje działanie genu SMN1, odpowiedzialnego za kodowanie białek SMN. Jego brak jest źródłem rdzeniowego zaniku mięśni.

Nusinersen został zatwierdzony przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) pod koniec roku 2016, a już w połowie 2017 terapia została zarejestrowana w Europie. W Polsce lek otrzymał refundacje w styczniu 2019 i został w błyskawicznym tempie wdrożony do leczenia pacjentów z SMA, w ramach programu lekowego „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni”. Programem zostali objęci wszyscy chorzy na SMA bez żadnych ograniczeń, jedynym kryterium jest potwierdzona badaniami genetycznymi obecność choroby.

„To przełom w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni” – mówią lekarze. „Choroba się po prostu zatrzymuje”– twierdzą rodzice. O to, jak działa lek i jak żyją dzieci z SMA zapytaliśmy Igę Grzybowską, mamę dwójki chorych dzieci oraz Annę Turowską, mamę chłopca cierpiącego na rdzeniowy zanik mięśni.

Józia uratowała siostra

- Józio rozwijał się prawidłowo. Zaczął raczkować w wieku 7 miesięcy, siadał i chodził przy meblach – mówi Iga Grzybowska, mama 6-letniego Józia z SMA, chorej bezobjawowo na SMA 4-letniej Tereski oraz zdrowego rocznego Tadzia. – Pierwsze objawy pojawiły się po roku. Zauważyliśmy, że nie ma żadnego progresu w chodzeniu. Był dzieckiem, które nigdy nie biegało i to nas troszeczkę niepokoiło. Zaczęliśmy diagnostykę u rehabilitantów, ortopedów i innych specjalistów. Uspokajali, że to kwestia jego temperamentu, bo intelektualnie świetnie się rozwijał.

Gdy chód nie tylko nie poprawiał się, ale i widoczny był jego regres, rodzice zdecydowali się na wizytę u neurologa, trafili ostatecznie do dr Krystyny Szymańskiej z warszawskiego szpitala pediatrycznego WUM, która od razu rozpoznała SMA. Diagnozę trzeba było jednak potwierdzić, dlatego Józio został skierowany na badania genetyczne z krwi. Miał wtedy rok i 5 miesięcy.

- Jestem z wykształcenia pedagogiem, dla mnie niepełnosprawność nie jest niczym obcym, ale oczywiście w kontekście własnych dzieci jest to zupełnie inna sprawa – mówi Iga Grzybowska. - Najpierw z niedowierzaniem podchodziliśmy do informacji, że synek ma SMA. Było to dla nas trudne i przeszliśmy taki okres żałoby, mierzenia się z uczuciem strachu o to, jak nasze życie teraz będzie wyglądać. Dodatkowo, w momencie diagnozy, byłam już w ciąży z drugim dzieckiem, którego zdrowie też mogło być zagrożone – wspomina Iga Grzybowska.

I tak się stało. Gdy urodziła się Tereska, a badania pokazały, że również cierpi na SMA. Państwo Grzybowscy byli już jednak przygotowani na taka ewentualność. Kilka miesięcy wcześniej skontaktowali się z włoskim lekarzem Enrico Bertinim, neurologiem dziecięcym ze Szpitala Dziecięcego Bambino Gesù w Rzymie, który był w trakcie badań klinicznych nad lekiem zawierającym nusinersen i szukał dzieci bezobjawowych. Istnieją 4 typy SMA. Łagodnym typem jest tzw. postać 3 – przez pierwsze miesiące życia przebiega bezobjawowo, dzieci nabywają pewne umiejętności, ale dopiero potem, w wyniku choroby, tracą je. Taką postać choroby zdiagnozowano u Józia i Tereski i takich właśnie pacjentów poszukiwał włoski specjalista od SMA.

- Skontaktowaliśmy się z lekarzem i opowiedzieliśmy mu naszą historię: że mamy chorego Józia i drugą córeczkę „w drodze”. Zapewnił nas, że przyjmie ją na leczenie – wspomina pani Iga. - Jak tylko Tereska się urodziła, wykonano jej badania - wynik testów genetycznych był pozytywny, więc gdy miała 2 miesiące, wylecieliśmy z nią do Rzymu. Wiedzieliśmy już, że nowy lek jest bardzo obiecujący, więc pokładaliśmy wielkie nadzieje w tej terapii.

Dziewczynka została dołączona do badania klinicznego, co więcej - udało się objąć leczeniem także jej brata. Jak mówią ich rodzice, Terenia uratowała Józia w ostatniej chwili – choroba postępowała, mały był coraz słabszy – prawie nie raczkował, jego mięśnie bardzo szybko zaczęły zanikać.

Józio otrzymał terapię później od siostry, dwa lata temu. Dziś znów raczkuje, jest w stanie zrobić kilka kroków przy meblach, chodzi w chodziku i w ortezach, sam korzysta z toalety, nie ma żadnych problemów w przedszkolu, nie tylko fizycznych, ale także tych emocjonalnych, związanych z jego niepełnosprawnością.

- Jest bardzo otwartym, radosnym chłopcem, jeździ na swoim wózeczku, mówi, że jest Zygzakiem McQueenem – śmieje się pani Iga. - Jego samodzielność to dla nas wielka radość. Nie ma problemów oddechowych, żadnych większych infekcji. Tereska natomiast w ogóle nie odczuwa skutków choroby. Przez to, że dostała lek zaraz po urodzeniu (i dostaje go nadal) jest dzieckiem bezobjawowym i nie wymaga żadnej rehabilitacji. Biega, skacze, śpiewa, chodzi do przedszkola, gdzie tańczy w balecie. Jest po prostu wulkanem energii.

Rodzice Józia i Tereski są pełni optymizmu. Śledzą doniesienia na temat skuteczności terapii nusinersenem w USA, gdzie lek jest najdłużej stosowany - każda dawka to odbudowa mięśni i kolejna poprawa. Wiadomo już, że jeśli leczenie rozpocznie się przed wystąpieniem objawów SMA, często w ogóle można zapobiec pojawieniu się choroby.

- Wielu rodziców czeka na ten efekt „wow”, czyli na to, że ich dzieci nagle zaczną same chodzić – mówi Iga Grzybowska. - Ale im dłużej żyjemy z tą chorobą, tym bardziej cieszą nas małe rzeczy, drobnostki, które wpływają na samodzielność dzieci, na ich mobilność. Nasz synek jest po 10 dawce leku i za każdym razem zauważamy u niego jakiś progres czy to poprawę siły mięśniowej czy nowej umiejętności.

Ponad rok temu Państwo Grzybowscy zdecydowali się na trzecie dziecko. Tadzio urodził się zdrowy i jest wielką radością całej rodziny. Zaczął już raczkować i domaga się zabawy z bratem, co bardzo mobilizuje Józia do aktywności.

- Jesteśmy osobami wierzącymi, decydując się na trzecie dziecko, wiedzieliśmy, że może być chore, ale ufaliśmy bardzo mocno, że tak nie będzie. Mieliśmy świadomość, że jeśli się nawet tak okaże, to ta perspektywa choroby SMA jest już dla nas inna – mówi Iga Grzybowska. - Oboje jesteśmy terapeutami, widzimy, jak silne jest nasze małżeństwo. Mimo, że w rodzinie mamy chorobę, to z perspektywy czasu widzimy, że to ona dała nam tę siłę.

Radek stracił wiele miesięcy

Od 14 miesięcy z nusinersenu dzięki refundacji, korzysta także 4-letni Radek, o którym opowiada jego mama, Anna Turowska.

- Synek urodził się w zamartwicy, z przenoszonej ciąży, po bardzo ciężkim porodzie, dlatego od pierwszych dni życia był pod opieką neurologa – mówi pani Anna. - Lekarze jednak nie widzieli żadnych problemów, poza obniżonym napięciem mięśniowym. Radek rozwijał się normalnie. Próbował siadać, podciągał głowę, turlał się, pełzał. Ale gdy miał 9 -10 miesięcy i nadal nie siedział samodzielnie, przybierał typową dla raczkowania postawę, ale nie mógł się podciągnąć rączkami, zaczęliśmy się martwić.

Rodzice zgłosili się z chłopcem do fizjoterapeuty, potem prywatnie do neurologa, do poradni psychologiczno-pedagogicznej wczesnego rozwoju, a nawet do genetyka. W międzyczasie zaczęli rehabilitację pod kątem słabego napięcia mięśniowego. Rehabilitacja przyniosła poprawę, ale dziecko nadal nie raczkowało ani nie chodziło. Gdy Radek miał 12 miesięcy lekarka skierowała go do szpitala na badania metaboliczne i inne, także pod kątem SMA, ale z braku miejsc, a potem z powodu choroby, dziecko trafiło tam dopiero pół roku później.

- Miesiąc czekaliśmy na wyniki i wreszcie dostaliśmy diagnozę - wspomina Anna Turowska. - Zostało potwierdzone to co najgorsze. Wszystkie testy na choroby genetyczne, metaboliczne miały wynik negatywny, tylko SMA – pozytywny. Dodatkowo ja byłam już w 24 tygodniu ciąży bliźniaczej. Pojawiło się natychmiast pytania, co z nimi? Lekarze chcieli zrobić amniopunkcję, ale się bali, ja zresztą też kategorycznie odmówiłam, ze względu na duże ryzyko uszkodzenia płodów. To był trudny czas - nie było radości z ciąży, tylko lęk o dzieci, do tego trzeba było zająć się Radkiem, jego rehabilitacją…

Urodziły się dwie dziewczynki. Już w 3 dobie przeprowadzono u nich badania, ze względu na obciążenie genetyczne i chorobę starszego braciszka. Wyniki przyszły dopiero po miesiącu, ale były dobre. Dziewczynki są zdrowe, ale tak jak rodzice, są nosicielkami wadliwego genu SMN. Oznacza to, że mogą go przekazać w przyszłości swoim dzieciom.

- Za kilkanaście lat będziemy musieli odbyć z nimi ciężką rozmowę na ten temat. Może same zapytają wcześniej, bo będą widziały Radka, jego chorobę. Przyjdzie czas, żeby to im wytłumaczyć, może kiedyś będą musiały przebadać swoich partnerów… - zastanawia się Anna Turowska. – Na szczęście jest już nadzieja na leczenie SMA nusinersenem, który naprawdę daje niesamowite rezultaty, mówi się też o wprowadzeniu badań przesiewowych noworodków, które pozwoliłyby na wczesne wykrycie choroby i wprowadzeni natychmiastowego leczenia. Szkoda, że nie było takiej możliwości u Radka – za długo trwała diagnoza, dodatkowo mieliśmy pecha, bo gdyby wynik badań synka przyszły trzy dni wcześniej, mielibyśmy szansę na włączenie go do badania klinicznego nusinersenu. Na pewno rezultaty leczenia były lepsze, a tak - straciliśmy wiele miesięcy.

Radek przyjął w tej chwili ósmą dawkę leku na SMA – dostaje go od marca 2019 roku, był pierwszym dzieckiem, któremu podano lek w ramach refundacji. Lek podaje się do płynu mózgowo-rdzeniowego, przez punkcję lędźwiową. Chłopiec jest po nim dużo silniejszy, choroba nie postępuje, a on odzyskuje umiejętności, które utracił w ciągu pierwszych lat życia. Potrafi już siedzieć samodzielnie, sam też porusza się na wózku. Bawi się ukochanymi autami, podnosi wysoko ręce, co wcześniej było niemożliwe. Jego tułów jest stabilniejszy, odzyskał też kontrolę utrzymywania głowy, dlatego zaczyna turlać się po podłodze, sam może obrócić się z pleców na brzuszek.

- Radek będzie musiał przyjmować lek do końca życia, będzie też musiał ćwiczyć. Rehabilitacja jest bardzo ważna, dlatego synek ma ją codziennie. 4 razy w tygodniu przychodzi do niego fizjoterapeuta, a 3 dni w tygodniu ćwiczy z nami. Poprawa jest powolna, ale bardzo widoczna. I to nas cieszy.