Klątwa Ondyny czyli zespół wrodzonej hipowentylacji: rzadka choroba genetyczna

Klątwa Ondyny czyli zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji to rzadka choroba genetyczna, w przebiegu której może dojść do zaprzestania oddychania we śnie, a w konsekwencji śmierci. Jakie są przyczyny i objawy klątwy Ondyny? Jak przebiega leczenie osób z zespołem wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji?

Spis treści

1. Zespół wrodzonej hipowentylacji (klątwa Ondyny) - przyczyny
2. Zespół wrodzonej hipowentylacji (klątwa Ondyny) - objawy
3. Zespół wrodzonej hipowentylacji (klątwa Ondyny) - leczenie
4. REDAKCJA 24 GODZINY - Klątwa Ondyny

Zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji (CCHS), inaczej klątwa Ondyny czy pierwotna hipowentylacja pęcherzykowa, to rzadka choroba genetyczna, której istotą jest zaburzenie kontroli oddechu. U chorych dotkniętych klątwą Ondyny oddychanie nie jest procesem automatycznym, w związku z tym muszą oni pamiętać o tym, aby wziąć oddech.

Nazwa choroby jest inspirowana imieniem boginki pochodzącej z nordyckiej mitologii. Według legendy Ondyna zakochuje się w śmiertelniku, przez którego zostaje zdradzona. Wówczas zostaje rzucona na niego klątwa, przez którą musi cały czas pamiętać o Ondynie, aby móc oddychać. Gdy kochanek zasypia i przestaje myśleć o bogince, nie może oddychać i umiera.

Zespół wrodzonej hipowentylacji (klątwa Ondyny) - przyczyny

Przyczyną zespołu wrodzonej hipowentylacji jest mutacja genetyczna - prawdopodobnie mutacja genu homeotycznego PHOX2B w locus 4p12, która doprowadza do niedorozwoju ośrodka oddechowego w mózgu.

Zespół wrodzonej hipowentylacji (klątwa Ondyny) - objawy

Objawem choroby jest ostra niewydolność oddechowa, będąca skutkiem hipowentylacji, czyli osłabienia czynności oddechowej płuc. Konsekwencją niewydolności oddechowej jest obniżona ilość tlenu we krwi, a co za tym idzie - niedotlenienie organizmu (hipoksja), a także niedostateczna eliminacja dwutlenku węgla z organizmu, objawiająca się wzrostem ciśnienia parcjalnego dwutlenku węgla we krwi tętniczej (hiperkapnia).

W przebiegu choroby mogą pojawić się również objawy, takie jak widoczna praca dodatkowych mięśni oddechowych, przyspieszona częstość oddechów, duszność, sinica, powtarzające się infekcje układu oddechowego, zmiana głosu, tachykardia. Dla klątwy Ondyny charakterystyczne są także osłabienie i łatwa męczliwość, zaburzenia koncentracji i poranne bóle głowy. Jednak najbardziej dokuczliwe są problemy z zasypianiem, częste budzenie się w nocy i koszmary senne, ponieważ problemy z oddychaniem nasilają się w nocy i wówczas mogą być przyczyną zgonu.

Ponadto u chorych często obserwuje się także dysfunkcję autonomicznego układu nerwowego (zaburzenia motoryki przełyku, omdlenia wynikające z zaburzeń rytmu serca, nadmierna potliwość). Mogą wystąpić u nich także schorzenia, takie jak nerwiak zarodkowy czy choroba Hirschsprunga. U niektórych pacjentów zdiagnozowano także tzw. zespół Haddada, czyli współwystępowanie ww. objawów z drobnymi zmianami w wyglądzie twarzy pacjentów.

Warto wiedzieć, że chorzy źle reagują na alkohol - niektórzy pacjenci po wypiciu wysokoprocentowego trunku zapadli w śpiączkę bądź zmarli wskutek zahamowania działania ośrodka oddechowego.

Zespół wrodzonej hipowentylacji (klątwa Ondyny) - leczenie

Niestety, w przypadku chorób genetycznych leczenie przyczynowe nie jest możliwe. Przy klątwie Ondyny jedyną formą terapii jest oddychanie zastępcze przy pomocy elektrycznych wentylatorów lub respiratorów, które są niezbędne podczas snu, a niekiedy także podczas dnia. Gdy pacjenci w ogóle nie potrafią oddychać samodzielnie, zwykle poddawani są mechanicznej wentylacji dodatnim ciśnieniem przez tracheotomię 24 godziny na dobę. Jako leczenie wspomagające stosuje się także tlenoterapię.

Więcej na temat choroby można znaleźć m.in. na stronie Amerykańskiego Stowarzyszenia Osób Chorych na CCHS: www.cchsnetwork.org.

REDAKCJA 24 GODZINY - Klątwa Ondyny

Źródło: NOWA TV, 24 GODZINY ONLINE.PL

Monika Majewska