Hemochromatoza - objawy, rodzaje, testy DNA, leczenie

Hemochromatoza to choroba metaboliczna, której istotą jest nadmierne gromadzenie się żelaza w organizmie. O ile niedobór tego pierwiastka rzadko prowadzi do śmierci, jego nadmiar w hemochromatozie często jest przyczyną bezpośrednio zagrażających życiu schorzeń: marskości wątroby, raka wątrobowokomórkowego i niewydolności krążenia. Jakie są przyczyny i objawy hemochromatozy? Jak przebiega jej leczenie?

Spis treści:

1. Hemochormatoza: objawy
2. Hemochromatoza: przyczyny
3. Hemochormatoza: test DNA i badanie krwi
4. Hemochromatoza: leczenie

Hemochromatoza to choroba metaboliczna, w której nadmiernie gromadzi się żelazo w tkankach pod postacią hemosyderyny (kompleksu białkowego magazynującego żelazo w komórkach).

W przypadku hemochromatozy wrodzonej (pierwotnej) podstawą tego patologicznego procesu jest niesprawnie funkcjonujący system, który odpowiada za wydalanie żelaza z organizmu. System kontroli wchłaniania tego pierwiastka z pożywienia działa prawidłowo.

W przypadku hemochromatozy o charakterze wtórnym erytrocyty (czerwone krwinki) i komórki wątrobowe uwalniają za dużo jonów żelaza, które następnie gromadzą się w tkankach organizmu. Żelazo gromadzi się w wielu narządach (płuca, nerki, serce, trzustka, gruczoły wydzielania dokrewnego), jednak najczęściej w szpiku kostnym i wątrobie.

Ryzyko wystąpienia tej choroby jest znacznie większe u mężczyzn niż u kobiet - przyczynia się do tego cykl menstruacyjny oraz laktacja, podczas których dochodzi do utraty krwi i zmniejszenia kumulacji jonów żelaza w organach.

Hemochormatoza: objawy

Objawy hemochromatozy pierwotnej, mimo że jest to choroba wrodzona, zwykle pojawiają się między 40-60 rokiem życia. Pacjenci, u których procesy patologiczne objęły dany narząd, w którym gromadzi się żelazo, skarżą się na uczucie przewlekłego znużenia i bóle stawów. Pojawiają się także uszkodzenie wątroby objawiające się powiększeniem tego narządu. W zaawansowanym stadium uszkodzenia narządów pojawia się klasyczna triada objawów:

• marskość wątroby (co wiąże się z istotnym ryzykiem rozwoju raka wątrobowokomórkowego)
• cukrzyca
• nadmierna pigmentacja skóry

Ponadto mogą pojawić się kardiomiopatia rozstrzeniowa, niewydolność serca, hipogonadyzm i niedoczynność tarczycy.

Objawy hemochromatozy wtórnej są bardzo podobne do pierwotnej i pojawiają się w przebiegu ww. chorób, które są jej przyczyną.

Hemochromatoza: przyczyny

Przyczyną pierwotnej, czyli wrodzonej hemochromatozy (zwanej też cukrzycą brunatną lub brązową), najczęściej jest mutacja genetyczna. W zależności o typu hemochromatozy, genu HFE (typ 1), HJV i  HAMP (typ 2), TRF2  (typ 3) lub SLC40A1 (typ 4 tzw. choroba ferroportynowa).

Jak wynika z badań, jedna na dziesięć osób jest nosicielem mutacji w genie hemochromatozy, ale objawy chorobowe ujawniają się tylko u osób, które odziedziczyły zarówno od ojca, jak i od matki po jednej kopii zmutowanego genu. Największą częstość występowania mutacji w genie HFE obserwuje się w populacji skandynawskiej (1/200 osób). Z powodu powszechności występowania mutacji, hemochromatoza pierwotna znajduje się w czołówce chorób uwarunkowanych genetycznie, które diagnozuje się najczęściej.

Z kolei przyczyną wtórnej hemochromatozy są choroby, zarówno te nabyte, jak i wrodzone, takie jak np. talasemie (niedokrwistość tarczowatokrwinkowa), wrodzona sferocytoza, nabyta niedokrwistość syderoblastyczna oraz choroby wątroby: przewlekłe wirusowe zapalenie wątroby typu C (WZW C), stłuszczenie wątroby - niealkoholowa choroba stłuszczeniowa wątroby, alkoholowa choroba wątroby.

Hemochormatoza: test DNA i badanie krwi

Do podstawowych badań diagnostycznych należą oznaczenia stężenia żelaza i wysycenia transferyny w surowicy. Po potwierdzeniu nieprawidłowości w badaniach krwi, powinno wykonać się badania genetyczne w kierunku najczęstszych mutacji genów wiązanych z rozwojem hemochromatozy wrodzonej.

Badanie histopatologiczne wycinka wątroby, którego celem jest potwierdzenie obecności żelaza oraz określenie zaawansowania włóknienia, jest wskazane w wyjątkowych przypadkach.

Hemochromatoza: leczenie

Hemochromatoza jest chorobą nieuleczalną, a terapia ma na celu złagodzenie jej objawów poprzez opróżnienie magazynów żelaza i utrzymanie stężenia tego pierwiastka w granicach normy.

Najczęstszym sposobem leczenie hemochromatozy jest leczenie krwioupustami (flebotomie). U pacjentów z wtórną hemochromatozą podaje się substancje chelatujące żelazo. W niektórych przypadkach stosuje się także podawanie erytropoetyny. Cukrzyca, hipogonadyzm, marskość wątroby, kardiomiopatia należą do zmian chorobowych nieodwracalnych.

Jednym z elementów terapii jest także dieta, która zakłada unikanie suplementacji żelaza i witaminy C, oraz niespożywanie produktów bogatych w żelazo np. czerwonego mięsa, wątróbek.

Monika Majewska