Hemimelia promieniowa to wrodzony brak kości promieniowej

Hemimelia promieniowa to niedorozwój kończyny górnej, spowodowany częściowym lub całkowitym brakiem kości promieniowej. Osoba z tą wadą wrodzoną wygląda, jakby miała amputowane przedramię. Jakie są przyczyny i objawy hemimelii promieniowej. Jak przebiega leczenie?

Spis treści

1. Hemimelia promieniowa - przyczyny i czynniki ryzyka
2. Hemimelia promieniowa - typy i objawy wrodzonego braku kości promieniowej
3. Hemimelia promieniowa - leczenie

Hemimelia promieniowa (ang. radial hemimelia) to wada wrodzona, która charakteryzuje się częściowym lub całkowitym brakiem kości promieniowej (jednej z dwóch kości przedramienia), co skutkuje tym, że dłonie znajdują się tuż przy łokciach.

Częstość występowania wady szacuje się na 1:30.000 - 1:100.000 urodzeń. W 38-66 proc. występuje obustronnie.

Wrodzony brak kości promieniowej może być wadą izolowaną (samodzielną), jednak często (25-33 proc.) jest jednym z elementów składowych zespołów wad wrodzonych, takich jak, m.in. zespół Holt-Oram, asocjacja VACTERL (skojarzenie kilku wad wrodzonych) czy zespół TAR (zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej). Może również współwystępować z innymi wrodzonymi nieprawidłowościami, takimi jak, np.: anemia Fanconiego, palcozrost czy choroba Sprengela.

Hemimelia promieniowa - przyczyny i czynniki ryzyka

Wada może być wynikiem spontanicznej mutacji genetycznej lub odziedziczona.

Znane są także czynniki ryzyka rozwoju hemimelii promieniowej (czynniki teratogenne, czyli powodujące wady płodu). Zalicza się do nich:

• promieniowanie rentgenowskie;
• infekcje wirusowe w czasie ciąży;
• leki - narażenie płodu na talidomid (w latach 60. ubiegłego wieku był to lek, który miał zapobiegać porannym mdłościom u kobiet w ciąży) w pierwszym trymestrze ciąży jest najlepiej po znanym czynnikiem mogącym doprowadzić do powstania wrodzonego braku kości promieniowej;

Hemimelia promieniowa - typy i objawy wrodzonego braku kości promieniowej

Typ 1 - skrócenie części dalszej kości promieniowej

Nasada dalsza kości promieniowej jest obecna, ale jej pojawienie się jest opóźnione. Ponadto występuje niewielkie promieniowe odchylenie nadgarstka.

W każdym typie wrodzonego braku kości promieniowej występuje niedorozwój kciuka o różnym stopniu nasilenia.

Typ 2 - niedorozwój kości promieniowej

Zachowane są obie nasady kości promieniowej (bliższa i dalsza), ale ich wzrost jest nieprawidłowy.

Typ 3 - częściowy brak kości promieniowej

Kość promieniowa jest częściowo nieobecna. Najczęściej odnotowuje się brak 1/3 do 2/3 części dalszej kości promieniowej. Kość łokciowa jest pogrubiała, skrócona i zagięta promieniowo, a nadgarstek jest niepodparty.

Typ 4 - całkowity brak kości promieniowej

To najczęstszy typ wrodzonego braku kości promieniowej. Ręka jest niepodparta i zwykle poważnie przemieszczona promieniowo.

Hemimelia promieniowa - leczenie

Konieczne jest leczenie operacyjne, którego celem jest naprostowywanie i naciąganie nadgarstka i przedramienia.

Istnieje kilka metod operacji. Jedną z nich jest centralizacja nadgarstka. Inną techniką jest radializacja, której celem jest przesunięcie nadgarstka w stronę promieniową. W obu przypadkach do stabilizacji używa się drutów Kirschnera lub prętów (gwoździ) Steinmanna.

Kolejnym etapem leczenia jest osteotomia (przecięcie) kości łokciowej. Konieczna jest także rekonstrukcja niedorozwiniętego kciuka.

Monika Majewska