Fenyloketonuria to wrodzona choroba metaboliczna. Dowiedz się o jej objawach i leczeniu

Fenyloketonuria jest wrodzoną chorobą metaboliczną. Polega na nieprawidłowej przemianie jednego z aminokwasów – fenyloalaniny. W leczeniu fenyloketonurii bardzo ważna jest odpowiednia dieta. Sprawdź, jaka jest definicja fenyloketonurii oraz jakie są jej objawy.

Spis treści

1. Fenyloketonuria - definicja
2. Fenyloketonuria - leczenie
3. Fenyloketonuria - dieta
4. Fenyloketonuria - zakaz fenyloalaniny

Fenyloketonuria to choroba dziedziczna, czyli nie można się nią zarazić. Chorzy na fenyloketonurię mogą wydzielać charakterystyczny, określany jako „mysi” zapach. Dziecko może urodzić się chore, gdy i ojciec, i matka cierpią na tę chorobę lub są jej nosicielami. Prawdopodobieństwo, że tak się stanie wynosi 25 proc. Takie same są szanse, że dziecko urodzi się zdrowe, a pół na pół, że samo cierpieć nie będzie, ale stanie się nosicielem choroby. Natomiast jeśli fenyloketonurią dotknięte jest tylko jedno z rodziców, dziecko na pewno będzie zdrowe. Obecnie fenyloketonurię można wykryć w badaniach przesiewowych noworodka.

Fenyloketonuria - definicja

Fenyloketonuria jest chorobą wrodzoną, a jej postęp jest szybki i powoduje nieodwracalne zmiany. Dlatego niezwykle ważne jest jak najwcześniejsze jej wykrycie. Fenyloketonuria polega na nieprawidłowej przemianie jednego z aminokwasów – fenyloalaniny. Gromadzi się ona w nadmiarze w organizmie i uszkadza mózg powodując nawet ciężkie upośledzenie umysłowe. Chorobie towarzyszą objawy neurologiczne: drgawki, silne napięcie i drżenie mięśni oraz zaburzenia zachowania.

W Polsce i w wielu innych krajach testom wykrywającym to schorzenie poddaje się dzieci w trzeciej dobie życia, a dodatkowo powtarza badanie po dwu tygodniach. Jeśli choroba zostanie ujawniona w pierwszych tygodniach życia i natychmiast zostanie wdrożony odpowiedni sposób odżywiania, dziecko będzie rozwijać się prawidłowo.

Fenyloketonuria - leczenie

Nie ma na nią lekarstwa. Można jedynie zapobiegać zatruwaniu organizmu i uszkodzeniu mózgu  stosując odpowiednią, bardzo rygorystyczną dietę. Dziecko musi się do niej stosować aż do momentu, gdy mózg zwolni tempo rozwoju, czyli do ukończenia 12-14 lat. Potem można ograniczenia w żywieniu nieco zliberalizować. Lekarze jednak dochodzą do przekonania, że osoba cierpiąca na fenyloketonurię powinna stosować, mniej lub bardziej rygorystycznie, odpowiednią dla tej dolegliwości dietę przez całe życie. Dotyczy to szczególnie chorych na fenyloketonurię kobiet, które zajdą w ciążę – jeśli wcześniej zaprzestały stosowania diety, powinny w tym czasie do niej wrócić. Podwyższony poziom fenyloalaniny w ich krwi może spowodować przedostanie się szkodliwych substancji do krwiobiegu dziecka i trwałe uszkodzenie jego mózgu.

Fenyloketonuria - dieta

Rygorystyczną dietę musi zlecić specjalizujący się w leczeniu fenyloketonurii lekarz, który ocenia, jakie ilości fenyloalaniny można bezpiecznie dostarczyć do organizmu chorego. Aby to było możliwe, niezbędne jest regularne i częste badanie poziomu aminokwasu we krwi. Zazwyczaj dziecko, które nie ukończyło trzeciego roku życia poddaje się testom co tydzień, potem co dwa tygodnie, a gdy skończy lat siedem – co miesiąc.

Fenyloketonuria - zakaz fenyloalaniny

Przyjmowane przez dzieci dotknięte fenyloketonurią pożywienie musi zawierać tylko nieznaczne ilości fenyloalaniny (nieznaczne jej ilości są niezbędne dla prawidłowego rozwoju) – aminokwasu, którego organizm nie jest w stanie przekształcić. Należy więc z pożywienia wyeliminować wszelkie produkty mięsne, ryby, jaja, ser, mleko i jego przetwory oraz chleb i wiele innych produktów mącznych.

Niedobory substancji odżywczych zawartych w tych produktach uzupełnia się specjalnymi preparatami zawierającymi niezbędne aminokwasy, witaminy oraz sole mineralne. Szczegóły muszą być opracowane przez dietetyka, by posiłki były właściwie zbilansowane, a jednocześnie smaczne. Ponieważ dieta chorych na fenyloketonurię musi być modyfikowana w zależności od stanu zdrowia i wieku dziecka, jej prawidłowe stosowanie wymaga stałych i częstych konsultacji i z lekarzem, i z dietetykiem.