Fenyloketonuria - jakie badania dodatkowe wykonać? [Porada eksperta]

U mojego dziecka stwierdzono fenyloketonurię klasyczną jak miał 11 dni. Zostały wykonane badania genetyczne i nie wykryto żadnych mutacji. O czym to świadczy? Badano 106 mutacji najczęściej występujących.

Ponieważ na podstawie badań biochemicznych zostało u Pani dziecka postawione rozpoznanie kliniczne fenyloketonurii w postaci klasycznej, należy kontynuować diagnostykę genetyczną. Dotychczas wykluczono jedynie występowanie najczęstszych mutacji, co oznacza, że mutacji odpowiedzialnych za chorobę u Pani dziecka należy szukać w innych miejscach genu PAH.

Jeśli metodą sekwencjonowania zbadany zostanie cały gen i nie uda się wykryć dwóch mutacji patogennych (choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, więc aby zachorować dziecko musi odziedziczyć uszkodzoną kopię genu zarówno od ojca, jak i od matki), wtedy można rozważać wykonania badania inną metodą (MLPA) w kierunku obecności delecji - tzn. utraty części lub całego genu.