Fenyloketonuria a niepełnosprawność [Porada eksperta]

Moja córka jest chora na fenyloketonurię. Na komisji o orzekaniu niepełnosprawności lekarz spytał się od kiedy dziecko choruje. Wystawił oświadczenie, że jest to choroba przewlekła o przebiegu łagodnym i tym samym nie dostałam świadczenia pielęgnacyjnego. Chcę odwołać się od tej decyzji. Czy mam podstawy podważyć, że nie jest to choroba o przebiegu łagodnym? Moja córeczka ma mutację genów dwóch mutacji R408W. I tylko dzięki mojemu zaangażowaniu jest w pełni sprawna, a nawet za sprawna umysłowo. Czy mogłaby Pani opisać skutki takiej mutacji? Bardzo proszę o odpowiedź.

Mutacja opisana przez Panią w formie homozygotycznej najczęściej jest obserwowana u pacjentów z klasyczną postacią fenyloketonurii.

Niemniej jednak, w fenyloketonurii, tak jak i w większości chorób uwarunkowanych genetycznie, nie obserwuje się absolutnej korelacji genotypu z fenotypem. Zatem podstawowe dokumenty, na których powinien opierać się lekarz orzecznik nie dotyczą wyników badania genetycznego i rodzaju mutacji, ale wyników badań klinicznych i samego przebiegu choroby u Pani dziecka.