Epidermolysis Bullosa - pęcherzowe oddzielanie się naskórka

Epidermolysis Bullosa (EB), czyli pęcherzowe oddzielanie się naskórka, to uwarunkowana genetycznie choroba skóry. W jej przebiegu skóra jest delikatna jak skrzydła motyla, przez co dochodzi do tworzenia się licznych zmian skórnych (m.in. pęcherzy) w wyniku nawet niewielkiego urazu, dlatego dzieci zmagające się z tą chorobą to potocznie dzieci motyla. Jakie są przyczyny i objawy pęcherzowego oddzielania się naskórka? Na czym polega leczenie?

Spis treści

1. Epidermolysis Bullosa (EB) - pęcherzowe oddzielanie się naskórka – przyczyny
2. Epidermolysis Bullosa (EB), pęcherzowe oddzielanie się naskórka – objawy
3. Epidermolysis Bullosa (EB), pęcherzowe oddzielanie się naskórka – diagnoza
4. Epidermolysis Bullosa (EB), pęcherzowe oddzielanie się naskórka – leczenie

Epidermolysis Bullosa (EB), czyli pęcherzowe oddzielanie się naskórka, to uwarunkowana genetycznie grupa chorób skóry, a konkretnie chorób pęcherzowych naskórka, których istotą jest nieprawidłowe połączenie pomiędzy skórą właściwą, błoną podstawną a naskórkiem oraz pomiędzy komórkami naskórka. W wyniku tego defektu skóra osób chorych jest delikatna jak skrzydła motyla, przez co dochodzi - samoistnie lub pod wpływem nawet niewielkiego urazu - do tworzenia się licznych zmian skórnych.

Wyróżnia się cztery typu choroby:

1. Epidermolysis bullosa simplex (EBS – postać prosta) – to najczęstszy typ EB, który obejmuje 70 proc. wszystkich przypadków. W tym typie pęcherze tworzą się w obrębie naskórka.

2. Dystrophic epidermolysis bullosa (EBD – postać dystroficzna) – obejmuje 25 proc. wszystkich przypadków. Pęcherze powstają w skórze właściwej.

3. Junctional epidermolysis bullosa (EBJ – postać łącząca) – diagnozuje się ją w 5 proc. przypadków. Pęcherze powstają w błonie podstawnej - oddziela naskórek od skóry właściwej.

4. Zespół Kindlera - pęcherze zlokalizowane w różnych warstwach naskórka

Epidermolysis Bullosa (EB) - pęcherzowe oddzielanie się naskórka – przyczyny

Przyczyną choroby jest mutacja w genach kodujących różne białka, które są zaangażowane w tworzenie połączeń pomiędzy skórą właściwą, błoną podstawną a naskórkiem oraz pomiędzy komórkami naskórka

To, w jakim genie do niej doszło, zależy od typu choroby:

• EBS – za ten typ choroby odpowiadają mutacje w jednym z genów: KRT5, KRT14, PLEC1, ITGA6, ITGB4, PKP1, DSP1. Na przykład, gen KRT 5 koduje keratynę 5 – białko tworzące naskórek. Podtyp choroby z tą mutacją nazywa się  Epidermolysis Bullosa Webera-Cockayne'a
• EBJ - za ten typ choroby odpowiadaj mutacja w jednym z genów: LAMB3, LAMC2, LAMA3 (są to genu kodujące lamininę - białko stanowiące główny składnik błony podstawnej), a także COL17A1, ITGA6, ITGB4.
• EBD – za postać dystroficzną odpowiada mutacja w genie COL7A, który zawiera instrukcje dotyczące tworzenia kolagenu typu VII. Ten rodzaj białka występuje w tkance nabłonkowej, m.in. w skórze i na powierzchni tętnic. Ten podtyp choroby nazywa się EB Hallopeau-Siemensa

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka może być dziedziczone w sposób autosomalny dominujący (EBD, EBS) lub autosomalny recesywny (EBD, EBJ, EBS). Sposób dziedziczenia zależy m.in. od od typu i podtypu choroby oraz tego, który gen dotknęła mutacja.

Częstość występowania choroby według danych z rejestru National EB Registry (NEBR) szacowana jest na 1/50 000-100 000 żywych urodzeń

Epidermolysis Bullosa (EB), pęcherzowe oddzielanie się naskórka – objawy

Cechą charakterystyczną choroby jest uogólnione tworzenie się pęcherzy w momencie urodzenia lub we wczesnym niemowlęctwie. Powstają one najczęściej w obrębie łokci, stóp, dłoni i kolan. Ponadto pojawiają się zmiany skórne, takie jak:

• prosaki - to twarde guzki o żółtawej lub białej barwie, które występują pod silnie napiętym naskórkiem
• milie – to małe torbiele, które wyglądają jak białe punkty na skórze, zwłaszcza twarzy
• przebarwienia pigmentacyjne - plamki ciemniejsze od otaczającej je zdrowej skóry
• nadżerki - małe ranki o nierównej, brodawkowatej powierzchni
• blizny
• ubytki naskórka
• zmiany w obrębie płytek paznokciowych – dystrofia (niewłaściwy rozwój) lub brak paznokci
• łysienie

U niektórych chorych może się pojawić pseudosyndaktylia dłoni i stóp. Jest to stan, w którym w okolicach palców dłoni i stop pojawiają się pęcherze i blizny, prowadzące do ich przykurczów i zrostów.

Pęcherze, nadżerki, blizny i zrosty prowadzące do przewężeń mogą dotyczyć także narządów wewnętrznych, np. przewodu pokarmowego (zrosty przełyku i odbytnicy), dróg moczowych, płuc.

Ponadto chorzy mogą się zmagać z defektem szkliwa zębów i zapaleniem brzegów powiek.

Dokładny przebieg choroby (rodzaj i stopień nasilenia ww. objawów) zależy od mutacji genetycznej.

Epidermolysis Bullosa (EB), pęcherzowe oddzielanie się naskórka – diagnoza

Wstępną diagnozę można postawić na podstawie ww. objawów. Aby odpowiedzieć, na pytanie, z którym typem choroby mamy do czynienia, należy wykonać badanie mikroskopowe wycinka skóry oraz badania genetyczne.

Epidermolysis Bullosa (EB), pęcherzowe oddzielanie się naskórka – leczenie

W związku z tym, że pęcherzowe oddzielanie się naskórka jest chorobą genetyczną, istnieje tylko leczenie objawowe, tzn. opatrywanie zmian skórnych, leczenie powstałych infekcji.

Konieczny może być także zabiegi chirurgicznego rozdzielania zrośniętych palców u rąk.

Ponadto chory może potrzebować opieki okulistycznej, laryngologicznej, dietetycznej, stomatologicznej.

W ciężkich przypadkach choroba uniemożliwia chodzenie czy jedzenie. Ponadto chory skarży się na ogromy ból, który towarzyszy mu także w nocy

Monika Majewska